Exercices: L'hérédité liée au sexe

Expliquer pourquoi les gènes du chromosome X se transmettent différemment chez les hommes et chez les femmes, et préciser ce que signifie le fait que, pour ces gènes, l'homme est hémizygote.

Le daltonisme est dû à un allèle récessif porté par le chromosome X ($X^d$), tandis que la vision normale dépend de l'allèle dominant ($X^D$). Une femme conductrice a des enfants avec un homme à la vision normale. Indiquer les génotypes et phénotypes possibles des garçons et des filles, avec la probabilité de chacun.

L'hémophilie est une maladie récessive liée au chromosome X ($X^h$). Calculer la probabilité qu'une femme conductrice et un homme sain aient un fils hémophile, en indiquant les génotypes des parents.

Dans le système de détermination du sexe propre aux mammifères, expliquer pourquoi c'est le père qui détermine le sexe de l'enfant et quelle est la probabilité d'avoir un garçon ou une fille à chaque grossesse. Justifier la réponse à partir des gamètes produits par chaque parent.

Une femme est daltonienne ($X^d X^d$). Indiquer, en justifiant, quels sont obligatoirement le génotype et le phénotype de son père pour ce caractère, et ce que l'on peut affirmer sur le génotype de sa mère.

Un homme daltonien a des enfants avec une femme à la vision normale qui n'est pas porteuse. Justifier s'ils peuvent avoir des fils daltoniens, des filles daltoniennes ou des filles porteuses, en indiquant les génotypes de tous les enfants.

Qu'est-ce que l'hérédité holandrique ? Expliquer pourquoi un caractère lié au chromosome Y se transmet toujours du père au fils et pourquoi aucune femme ne peut le présenter ni le transmettre.

Les femmes hémophiles sont extrêmement rares. Indiquer quel génotype une femme doit avoir pour être atteinte d'hémophilie et quels génotypes ses parents devraient avoir pour qu'une fille hémophile puisse naître, en expliquant pourquoi cette combinaison est si peu fréquente.

Le tableau du schéma représente le croisement entre une femme porteuse du daltonisme et un homme à la vision normale. a) Compléter les quatre cases avec les génotypes des enfants. b) Indiquer la probabilité qu'une fille soit porteuse. c) Indiquer la probabilité qu'un fils soit daltonien. d) Expliquer pourquoi aucun fils n'hérite du chromosome X de son père.

Une femme saine dont le père était hémophile a des enfants avec un homme sain. a) Indiquer le génotype de la femme, en justifiant pourquoi elle est obligatoirement porteuse. b) Calculer les probabilités d'avoir des enfants hémophiles parmi ses fils et parmi ses filles. c) Justifier s'il est nécessaire que la mère de la femme soit également porteuse pour expliquer son génotype.

Un couple dont les deux membres ont une vision normale a un fils daltonien. a) Déduire les génotypes des parents et du fils. b) Calculer la probabilité que la prochaine fille du couple soit daltonienne. c) Calculer la probabilité que cette fille soit porteuse de l'allèle.

Une femme porteuse d'hémophilie a des enfants avec un homme hémophile. a) Indiquer les proportions génotypiques attendues chez les enfants. b) Calculer la probabilité d'avoir une fille hémophile. c) Expliquer pourquoi ce croisement peut produire des filles hémophiles, contrairement au croisement entre une femme porteuse et un homme sain.

La calvitie commune est un caractère influencé par le sexe : l'allèle B se comporte comme dominant chez les hommes mais comme récessif chez les femmes, de sorte que seules les femmes BB sont chauves, alors que les hommes BB et Bb le sont. Un homme chauve hétérozygote a des enfants avec une femme non chauve hétérozygote. a) Indiquer les génotypes des deux parents. b) Calculer la probabilité qu'un fils soit chauve. c) Calculer la probabilité qu'une fille soit chauve. d) Expliquer la différence entre hérédité influencée par le sexe et hérédité liée au sexe.

L'hypertrichose auriculaire (pilosité abondante dans les oreilles) a été décrite comme un caractère lié au chromosome Y. Un homme qui la présente a quatre fils et trois filles. a) Indiquer quelle proportion de ses fils on peut s'attendre à voir présenter le caractère. b) Indiquer quelle proportion de ses filles le présentera. c) Justifier les deux réponses à partir de la transmission des chromosomes sexuels.

Chez les chats, le gène de la couleur orange ou noire du pelage est porté par le chromosome X : l'allèle $X^O$ produit l'orange et l'allèle $X^B$ le noir ; les femelles $X^B X^O$ présentent le pelage écaille de tortue, avec des taches des deux couleurs. a) Expliquer pourquoi les chats mâles sont presque jamais écaille de tortue. b) Indiquer les phénotypes attendus, séparés par sexe, du croisement entre une chatte écaille de tortue et un chat noir.

Chez la drosophile, la couleur rouge des yeux ($X^{w+}$) est dominante sur le blanc ($X^w$) et le caractère est lié au chromosome X. On croise une femelle hétérozygote avec un mâle aux yeux blancs. a) Indiquer les génotypes des deux parents. b) Déterminer les proportions phénotypiques attendues dans l'ensemble de la descendance et séparément pour chaque sexe. c) Comparer ces proportions avec celles d'un croisement-test autosomique et indiquer la différence essentielle.

Dans un service de conseil génétique, on étudie un couple qui souhaite avoir des enfants. Dans la famille, deux caractères ségrégent : le daltonisme (récessif lié au chromosome X) et la polydactylie (anomalie autosomique dominante à pénétrance complète) :

• L'homme a six doigts (polydactylie) et une vision normale des couleurs. Sa mère avait cinq doigts aux mains et aux pieds, mais son grand-père maternel était daltonien.

• La femme a cinq doigts et une vision normale ; son père était daltonien et avait cinq doigts, et sa mère n'avait aucun antécédent de daltonisme ni de polydactylie dans sa famille.

1. a) Déduire de façon justifiée les génotypes des deux membres du couple et de leurs parents respectifs.
2. b) Si le couple attend des faux jumeaux (un garçon et une fille issus d'ovules et de spermatozoïdes différents), calculer la probabilité que :

1) Le garçon présente à la fois la polydactylie et le daltonisme.

2) La fille soit phénotypiquement saine pour les deux caractères et, de plus, dépourvue de l'allèle du daltonisme (non porteuse).

1. c) Quelque temps plus tard naît dans la famille un garçon atteint du syndrome de Klinefelter ($47,XXY$) qui est daltonien et polydactyle. Justifier sans ambiguïté chez lequel des deux parents et à quelle étape exacte de la méiose (méiose I ou méiose II) s'est produite l'erreur de non-disjonction chromosomique à l'origine de ce caryotype.

Dans un cabinet de génétique médicale, on étudie le cas d'une famille avec des antécédents d'hémophilie A (maladie récessive liée au chromosome X) :

• Un homme hémophile (I-1) et une femme saine non porteuse (I-2) ont une fille saine (II-2).

• II-2 épouse un homme sain (II-1) et ils ont trois enfants sains : deux garçons et une fille (III-3).

• La femme III-3 envisage d'avoir des enfants avec un homme sain (III-4). Un étudiant en génétique affirme : « Comme la mère (II-2) a eu deux fils sains et n'a jamais eu de symptômes, il n'est pas certain qu'elle soit porteuse ; et comme III-3 est une femme saine, il n'existe aucun risque que ses enfants de sexe masculin soient atteints de la maladie ».

1. a) Réfuter de façon justifiée l'affirmation de l'étudiant en démontrant pourquoi II-2 est nécessairement porteuse.
2. b) Calculer la probabilité que la femme III-3 soit porteuse de l'allèle muté et la probabilité que son premier fils naisse hémophile.
3. c) Si le premier fils de III-3 et III-4 est entièrement sain, justifier si ce fait modifie la probabilité qu'un deuxième fils soit hémophile.
4. d) Concevoir une autre situation familiale hypothétique dans laquelle une femme est obligatoirement porteuse d'hémophilie A sans que son père ait été hémophile, en justifiant la réponse.

Le phénomène de compensation de dose génique par l'inactivation aléatoire de l'un des chromosomes X (hypothèse de Lyon) conduit à des situations phénotypiques complexes. Analyser les trois cas indépendants suivants :

1. a) On clone par transfert nucléaire de cellule somatique une chatte au pelage écaille de tortue (mosaïque de taches noires et orange sur fond blanc). Bien que le clone obtenu soit génétiquement identique à l'animal donneur, la répartition et la forme de ses taches sont totalement différentes. Justifier biologiquement ce fait à l'échelle cellulaire et du développement embryonnaire.
2. b) Une femme hétérozygote pour l'hémophilie A présente des taux de facteur VIII de la coagulation anormalement bas (7 % de la normale) et subit des hémorragies fréquentes, alors que sa sœur jumelle monozygote, de même génotype, présente des taux normaux (environ 50 %) et est totalement asymptomatique. Expliquer le mécanisme responsable de cette disparité phénotypique entre jumelles identiques.
3. c) Dans le frottis buccal d'un chat mâle au pelage écaille de tortue, on observe un corpuscule de Barr dans la majorité de ses noyaux cellulaires. Déduire en justifiant l'anomalie chromosomique responsable de son phénotype et justifier pourquoi un mâle félin à la formule chromosomique normale (XY) ne peut pas avoir un pelage écaille de tortue.

Chez Drosophila melanogaster, la couleur jaune du corps (y) et les yeux blancs (w) sont des caractères récessifs déterminés par deux gènes situés sur le chromosome X. On croise une femelle de lignée pure au corps gris et aux yeux rouges avec un mâle au corps jaune et aux yeux blancs. Toute la descendance F1 présente le phénotype sauvage (corps gris et yeux rouges).

On réalise ensuite un croisement-test en croisant les femelles hétérozygotes de la F1 avec des mâles au corps jaune et aux yeux blancs, et l'on obtient dans la descendance les effectifs suivants :

• 427 mouches au corps gris et aux yeux rouges.

• 433 mouches au corps jaune et aux yeux blancs.

• 68 mouches au corps gris et aux yeux blancs.

• 72 mouches au corps jaune et aux yeux rouges.

1. a) Déduire le génotype des parents initiaux et des femelles de la F1, en indiquant en justifiant si les allèles mutants de la femelle F1 sont en phase de couplage (cis) ou de répulsion (trans).
2. b) Calculer la fréquence de recombinaison entre les deux loci et la distance génétique en centimorgan (cM).
3. c) Si l'on croise des mâles de la F1 avec des femelles au corps jaune et aux yeux blancs, prédire en détail les proportions génotypiques et phénotypiques attendues dans la descendance, par sexe, en justifiant la réponse d'après le comportement méiotique caractéristique des mâles chez cette espèce.

Une femme atteinte du syndrome de Turner (caryotype X0, un seul chromosome X) est daltonienne, alors que ses deux parents ont une vision normale. a) Indiquer le génotype de la mère et du père pour le caractère du daltonisme. b) Justifier de quel parent la femme a hérité son unique chromosome X. c) Expliquer quelle erreur méiotique (non-disjonction) et chez quel parent a pu être à l'origine de ce caryotype.

Dans une race ovine, on étudie l'hérédité de la présence ou de l'absence de cornes. Un éleveur croise un bélier à cornes avec une brebis sans cornes, tous deux issus de lignées pures. Dans la descendance F1, 100 % des mâles ont des cornes et 100 % des femelles n'en ont pas.

Un technicien agricole affirme : « Le gène responsable est situé dans le segment différentiel du chromosome X et l'allèle à cornes est récessif, de sorte que le bélier a transmis son chromosome Y et la brebis son chromosome X ».

1. a) Réfuter la proposition du technicien en démontrant formellement, avec les génotypes parentaux correspondants, pourquoi le modèle lié au chromosome X est incompatible avec les résultats de la F1.
2. b) Formuler une hypothèse alternative fondée sur un gène autosomique influencé par le sexe (allèle H à cornes, allèle h sans cornes), en définissant la relation de dominance dans chaque sexe et en vérifiant qu'elle explique aussi bien les parents que la F1.
3. c) Si l'on croise entre eux des individus de cette F1, prédire les proportions génotypiques et phénotypiques exactes attendues en F2, par sexe (parmi les mâles et parmi les femelles).
4. d) Justifier pourquoi un caractère influencé par le sexe diffère biologiquement d'un caractère limité au sexe (comme la production de lait), en justifiant si une brebis sans cornes peut transmettre à sa descendance mâle la présence de cornes.

Dans une consultation de conseil génétique, on reçoit un couple sain qui souhaite avoir des enfants. La mère de la femme était la fille biologique d'un homme atteint d'hémophilie A (récessive liée au chromosome X) et d'une femme homozygote saine. Le couple a déjà eu deux fils consécutifs entièrement sains.

1. a) Calculer la probabilité initiale (« a priori ») que la femme soit porteuse de l'allèle hémophile avant d'avoir eu ses enfants.
2. b) Un étudiant affirme que, puisque deux fils sains sont déjà nés, la probabilité que la mère soit porteuse n'a pas varié et reste de 0,5 (50 %). Réfuter cette affirmation en calculant, par probabilité conditionnelle (théorème de Bayes), la probabilité réelle actualisée que la femme soit porteuse.
3. c) Avec la probabilité obtenue à la question précédente, calculer le risque réel que le troisième enfant attendu par le couple soit un garçon atteint de la maladie.
4. d) Le couple demande un caryotype fœtal conventionnel par amniocentèse pour écarter l'hémophilie. Justifier si cette technique cytogénétique est adaptée pour diagnostiquer cette pathologie et proposer une autre méthode de diagnostic valable.

En aviculture industrielle, on exploite le système chromosomique de détermination du sexe ZW pour identifier immédiatement le sexe des poussins dès la naissance (autosexage). Le plumage barré est déterminé par un allèle dominant (Z^B) et le plumage non barré par son allèle récessif (Z^b).

1. a) Concevoir le croisement parental exact à réaliser dans un élevage pour que 100 % des poussins mâles éclosent avec un plumage barré et 100 % des femelles éclosent non barrées, en indiquant les génotypes et phénotypes des deux parents. Justifier pourquoi le croisement réciproque ne permettrait pas l'autosexage phénotypique universel à la naissance.
2. b) Si les femelles obtenues dans ce croisement sont ensuite croisées avec un coq hétérozygote pour ce caractère, déterminer les proportions génotypiques et phénotypiques attendues dans la descendance, par sexe.
3. c) Dans une lignée d'oiseaux, on détecte une mutation létale récessive précoce liée au chromosome Z (Z^l) qui empêche l'éclosion de l'œuf. Si l'on croise un coq porteur sain (Z^B Z^l) avec des poules normales non barrées (Z^b W), prédire et justifier la proportion des sexes (rapport mâles : femelles) observée parmi les poussins vivants qui parviennent à naître.