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3e · SVT
La génétique et l'évolution · L'hérédité génétique

Dominance et récessivité

Deux parents en parfaite santé ont un enfant atteint de mucoviscidose. Comment une maladie que ni le père ni la mère ne présentent peut-elle apparaître chez leur enfant ? Au XIXe siècle, le moine Gregor Mendel a cherché la réponse en croisant des milliers de pieds de pois et en comptant, génération après génération, les plantes de chaque type. De ses comptages sont sorties des lois qui expliquent encore ce mystère.

Gène, allèle, génotype et phénotype

Chez les lapins, deux parents au pelage noir peuvent avoir un lapereau blanc, alors que dans d'autres portées tous les petits ressemblent à leurs parents. Où est stockée l'information qui détermine la couleur du pelage ? Comment peut-elle se transmettre sans être visible chez les parents ?

Une paire de chromosomes homologues, l'un d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle, avec le même gène au même endroit : le chromosome maternel porte l'allèle A et le chromosome paternel l'allèle a, le génotype est donc A//a. même gène allèle A allèle a chromosome maternel chromosome paternel paire de chromosomes homologues · génotype A//a
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Définir les notions de gène, d'allèle, de génotype et de phénotype, et donner un exemple simple qui les relie (par exemple, avec la couleur d'une fleur).

Définir les notions de gène, d'allèle, de génotype et de phénotype, et donner un exemple simple qui les relie (par exemple, avec la couleur d'une fleur).

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Pour un gène à deux allèles, A et a, indiquer quels gamètes produisent un individu AA, un individu Aa et un individu aa. Combien de types de gamètes différents chacun…

Pour un gène à deux allèles, A et a, indiquer quels gamètes produisent un individu AA, un individu Aa et un individu aa. Combien de types de gamètes différents chacun forme-t-il ?

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Allèles dominants et récessifs, homozygotes et hétérozygotes

Trois individus : A//A et A//a ont le même phénotype dominant (fleur foncée), a//a a le phénotype récessif (fleur claire). A//A A//a a//a homozygote hétérozygote homozygote [A] [A] [a] même phénotype, génotypes différents
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Expliquer ce que signifie qu'un allèle soit dominant et ce que signifie qu'il soit récessif. Un caractère récessif peut-il s'exprimer chez un individu hétérozygote ?…

Expliquer ce que signifie qu'un allèle soit dominant et ce que signifie qu'il soit récessif. Un caractère récessif peut-il s'exprimer chez un individu hétérozygote ? Justifier la réponse.

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Expliquer la différence entre homozygote et hétérozygote, et indiquer lequel des deux peut produire deux types de gamètes différents pour ce caractère et lequel n'en…

Expliquer la différence entre homozygote et hétérozygote, et indiquer lequel des deux peut produire deux types de gamètes différents pour ce caractère et lequel n'en produit qu'un.

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Une souris présente le phénotype récessif pour la couleur du pelage. Quel est son génotype à coup sûr ? Et si elle présentait le phénotype dominant ? Expliquer pourquoi,…

Une souris présente le phénotype récessif pour la couleur du pelage. Quel est son génotype à coup sûr ? Et si elle présentait le phénotype dominant ? Expliquer pourquoi, dans un cas, on le sait avec certitude et, dans l'autre, non.

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Première loi de Mendel : l'uniformité de la F1

Mendel a travaillé sur le pois, une plante facile à cultiver et dont il pouvait contrôler la fécondation. Il a choisi des caractères simples à observer (graines jaunes ou vertes, lisses ou ridées) et il est parti de lignées pures : des plantes qui, autofécondées, donnent toujours des descendants identiques à elles. Il a ensuite croisé deux lignées pures qui diffèrent par un caractère.

Pour prévoir le résultat d'un croisement, on utilise un échiquier de croisement : on place les gamètes d'un parent en colonnes, ceux de l'autre en lignes, et chaque case donne le génotype d'un descendant possible. Le widget ci-dessous le construit pour toi.

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Mendel a croisé un pois à graines jaunes de lignée pure (AA) avec un pois à graines vertes (aa). Indiquer le génotype et le phénotype de toute la première génération…

Mendel a croisé un pois à graines jaunes de lignée pure (AA) avec un pois à graines vertes (aa). Indiquer le génotype et le phénotype de toute la première génération (F1) et énoncer avec vos propres mots la première loi de Mendel, ou loi d'uniformité.

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Le schéma montre un échiquier de croisement entre deux individus hétérozygotes (Aa × Aa). Compléter la case manquante et, si l'allèle A (couleur foncée) est dominant sur…

Le schéma montre un échiquier de croisement entre deux individus hétérozygotes (Aa × Aa). Compléter la case manquante et, si l'allèle A (couleur foncée) est dominant sur l'allèle a (couleur claire), indiquer les proportions génotypiques et phénotypiques de la descendance.

A a A a AA Aa Aa ?
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On croise une plante homozygote dominante (AA) avec une plante hétérozygote (Aa). Réaliser l'échiquier de croisement correspondant et indiquer les proportions…

On croise une plante homozygote dominante (AA) avec une plante hétérozygote (Aa). Réaliser l'échiquier de croisement correspondant et indiquer les proportions génotypiques et phénotypiques de la descendance.

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Deuxième loi de Mendel : la disjonction des allèles

Mendel a ensuite laissé les plantes de la F1 (toutes jaunes) s'autoféconder. Dans la F2, il a compté 6 022 plantes à graines jaunes et 2 001 à graines vertes : environ 75 % contre 25 %. Le vert, disparu en F1, était donc réapparu intact. Où se cachait-il ?

Pour un croisement A//a × A//a, chaque parent fournit un gamète A ou a, avec une probabilité de ½ chacun :

A (½) a (½)
A (½) A//A A//a
a (½) A//a a//a
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Chez les pois, l'allèle de la couleur jaune (A) est dominant sur celui de la couleur verte (a). Croiser deux plantes hétérozygotes et indiquer les proportions…

Chez les pois, l'allèle de la couleur jaune (A) est dominant sur celui de la couleur verte (a). Croiser deux plantes hétérozygotes et indiquer les proportions génotypiques et phénotypiques attendues dans la descendance.

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Les plantes de la F1 du croisement entre pois jaunes purs et pois verts sont toutes jaunes et hétérozygotes. Si on laisse les plantes de la F1 s'autoféconder, calculer…

Les plantes de la F1 du croisement entre pois jaunes purs et pois verts sont toutes jaunes et hétérozygotes. Si on laisse les plantes de la F1 s'autoféconder, calculer les proportions génotypiques et phénotypiques de la F2 et énoncer la deuxième loi de Mendel, ou loi de ségrégation.

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Chez les souris, le pelage gris (G) est dominant sur le blanc (g). On croise deux souris grises et, dans la portée de huit petits, deux sont blancs. Déduire les…

Chez les souris, le pelage gris (G) est dominant sur le blanc (g). On croise deux souris grises et, dans la portée de huit petits, deux sont blancs. Déduire les génotypes des parents et expliquer si la proportion réelle de la portée (6 gris et 2 blancs) correspond à la proportion théorique attendue.

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Les probabilités en génétique

Une famille dont les deux parents sont porteurs d'une maladie récessive a déjà un enfant malade. Elle craint qu'un deuxième enfant ait « plus de chances » d'être sain, ou au contraire malade. Que dit le calcul ?

Grille de 4 sur 4 donnant les 16 combinaisons équiprobables des génotypes de deux enfants de parents A//a × A//a ; une seule case correspond à deux enfants a//a : un quart multiplié par un quart égale un seizième. 2e enfant 1er enfant AA Aa Aa aa AA Aa Aa aa aa, aa P(aa) = 1/4 P(les deux aa) = 1/4 × 1/4 = 1/16 16 combinaisons équiprobables
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Chez le chien, le pelage noir (N) est dominant sur le pelage marron (n). On croise un mâle hétérozygote avec une femelle au pelage marron. Calculer la probabilité qu'un…

Chez le chien, le pelage noir (N) est dominant sur le pelage marron (n). On croise un mâle hétérozygote avec une femelle au pelage marron. Calculer la probabilité qu'un chiot ait le pelage marron.

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L'albinisme est un caractère autosomique récessif ($a$) par rapport à la pigmentation normale ($A$). Un couple dont les deux membres ont une pigmentation normale a un…

L'albinisme est un caractère autosomique récessif ($a$) par rapport à la pigmentation normale ($A$). Un couple dont les deux membres ont une pigmentation normale a un premier enfant albinos. Lors d'une nouvelle grossesse, le futur père déclare : « Puisque la probabilité d'albinisme est de 1 sur 4 et que le premier est déjà né albinos, les trois suivants naîtront à coup sûr avec une pigmentation normale ».

  1. a) Réfuter l'affirmation du père en calculant la probabilité réelle que le deuxième enfant naisse albinos et la probabilité que les trois suivants naissent tous avec une pigmentation normale.
  2. b) Si une fille à la pigmentation normale naît finalement, calculer, en justifiant, la probabilité qu'elle soit porteuse de l'allèle de l'albinisme.
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La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomique récessive ($a$) grave. Un couple de personnes saines se rend à une consultation de conseil génétique après avoir…

La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomique récessive ($a$) grave. Un couple de personnes saines se rend à une consultation de conseil génétique après avoir découvert que les deux sont porteurs hétérozygotes ($Aa$). Ils souhaitent avoir deux enfants.

  1. a) Calculer, en justifiant, la probabilité qu'au moins un des deux enfants naisse atteint de la maladie et la comparer à la probabilité que les deux naissent sains.
  2. b) Après la naissance de leur premier enfant entièrement sain, ils affirment, soulagés : « Comme le premier y a échappé, le risque pour le deuxième est plus faible ». Réfuter cette croyance en expliquant quel est le risque génétique réel pour le deuxième enfant et calculer la probabilité que ce premier enfant sain soit porteur de l'allèle responsable.
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Le croisement-test

Un éleveur a une plante de phénotype dominant. Est-elle A//A ou A//a ? Il ne peut pas le voir, mais il peut le déduire d'un croisement avec une plante de phénotype récessif (a//a), dont on connaît le génotype.

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Chez la tomate, le fruit rouge (R) est dominant sur le jaune (r). Croiser une plante hétérozygote avec une plante à fruits jaunes et indiquer les proportions…

Chez la tomate, le fruit rouge (R) est dominant sur le jaune (r). Croiser une plante hétérozygote avec une plante à fruits jaunes et indiquer les proportions génotypiques et phénotypiques de la descendance. Comment appelle-t-on ce type de croisement ?

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Une plante de phénotype dominant est croisée avec une plante de phénotype récessif et l'on obtient une descendance composée pour moitié de plantes de phénotype dominant…

Une plante de phénotype dominant est croisée avec une plante de phénotype récessif et l'on obtient une descendance composée pour moitié de plantes de phénotype dominant et pour moitié de phénotype récessif. Déduire le génotype de la plante de phénotype dominant et justifier la réponse avec l'échiquier de croisement.

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Chez les lapins, le pelage noir ($N$) est dominant sur le blanc ($n$). Un éleveur croise un mâle noir de génotype inconnu avec une femelle blanche pour réaliser un…

Chez les lapins, le pelage noir ($N$) est dominant sur le blanc ($n$). Un éleveur croise un mâle noir de génotype inconnu avec une femelle blanche pour réaliser un croisement test. Dans la portée naissent 6 lapereaux, tous noirs. L'éleveur conclut : « C'est démontré à 100 % que le mâle est homozygote ($NN$), car s'il était hétérozygote, des lapins blancs seraient nés ».

  1. a) Réfuter la conclusion de l'éleveur en calculant la probabilité qu'une portée de 6 lapereaux soit entièrement noire même si le père est hétérozygote ($Nn$).
  2. b) Expliquer quel résultat minimal dans la portée aurait suffi pour déterminer le génotype du mâle sans aucun doute et justifier pourquoi.
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Arbres généalogiques et maladies héréditaires

Chez l'être humain, on ne peut pas faire de croisements : on étudie les familles grâce à des arbres généalogiques. Les carrés représentent les hommes, les ronds les femmes, les symboles pleins les personnes atteintes.

La mucoviscidose est une maladie génétique due à un allèle récessif (a) : seules les personnes a//a sont malades. Les personnes A//a sont porteuses saines : elles ne sont pas malades, mais peuvent transmettre l'allèle a.

Arbre généalogique : deux parents sains, un homme et une femme, ont trois enfants dont une fille atteinte de mucoviscidose, représentée par un rond plein. père sain mère saine fils sain fille saine fille atteinte (a//a) homme femme personne atteinte

Retour au début : c'est exactement la situation de la mucoviscidose : deux parents sains A//a ont une probabilité de ¼ d'avoir un enfant malade, à chaque naissance.

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Un couple, dont les deux membres présentent le phénotype dominant pour un caractère, a un enfant au phénotype récessif. Déduire les génotypes des parents et expliquer…

Un couple, dont les deux membres présentent le phénotype dominant pour un caractère, a un enfant au phénotype récessif. Déduire les génotypes des parents et expliquer comment l'enfant peut manifester un caractère qu'aucun des deux parents ne présente.

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Chez une certaine plante, l'allèle de la fleur pourpre (P) est dominant sur celui de la fleur blanche (p). Un jardinier croise deux plantes et toute la descendance a des…

Chez une certaine plante, l'allèle de la fleur pourpre (P) est dominant sur celui de la fleur blanche (p). Un jardinier croise deux plantes et toute la descendance a des fleurs pourpres. Indiquer deux combinaisons de génotypes des parents qui rendraient ce résultat possible et une qui le rendrait impossible.

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Deux parents sains ont trois enfants : un garçon et une fille sains, et une autre fille atteinte d'une maladie métabolique autosomique récessive. Des années plus tard,…

Deux parents sains ont trois enfants : un garçon et une fille sains, et une autre fille atteinte d'une maladie métabolique autosomique récessive. Des années plus tard, le fils sain envisage d'avoir des enfants avec une femme saine dans la famille de laquelle il n'existe aucun antécédent de la maladie (on suppose donc qu'elle est homozygote saine).

  1. a) Déduire les génotypes des parents et de la fille atteinte, et justifier pourquoi la probabilité que le frère sain soit porteur est de 2/3 et non de 1/2.
  2. b) Calculer la probabilité finale qu'un futur enfant de ce nouveau couple soit porteur de l'allèle récessif de la maladie. Justifier les étapes de votre raisonnement probabiliste.
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Le phénotype dépend aussi de l'environnement

Le génotype ne décide pas de tout. Deux jumeaux possèdent exactement les mêmes gènes, mais le soleil, l'alimentation ou le sport peuvent les différencier.

Schéma : le génotype et l'environnement agissent ensemble pour donner le phénotype. génotype + environnement = phénotype les allèles fixent des possibilités, le milieu en réalise certaines

Prolongement : le dihybridisme

Mendel a aussi étudié deux caractères en même temps : la couleur de la graine (jaune A, dominant ; vert a) et sa forme (lisse L, dominant ; ridée l). Un individu dihybride est hétérozygote pour les deux gènes : A//a L//l.

Croisement de deux dihybrides AaLl : les proportions 3 : 1 de chaque gène (couleur et forme) se combinent au hasard et donnent les proportions 9 : 3 : 3 : 1 des phénotypes. AaLl × AaLl (deux gènes indépendants) gène de la couleur 3 jaunes : 1 vert gène de la forme 3 lisses : 1 ridée combinés au hasard 9 jaunes-lisses : 3 jaunes-ridées : 3 verts-lisses : 1 vert-ridé proportions 9 : 3 : 3 : 1
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Chez les pois, la couleur jaune ($A$) est dominante sur la verte ($a$) et la texture lisse ($L$) sur la ridée ($l$). Après avoir autofécondé des plantes dihybrides…

Chez les pois, la couleur jaune ($A$) est dominante sur la verte ($a$) et la texture lisse ($L$) sur la ridée ($l$). Après avoir autofécondé des plantes dihybrides ($AaLl$), un agriculteur sélectionne uniquement des plantes à graines vertes et lisses pour sa culture commerciale, mais il doit s'assurer qu'elles sont de lignée pure ($aaLL$) afin que des graines ridées n'apparaissent pas dans les récoltes suivantes.

  1. a) Concevoir un croisement qui permette à cet agriculteur de déterminer si une plante verte et lisse est homozygote ou hétérozygote pour la texture, en indiquant quel génotype et quel phénotype doit avoir la plante utilisée comme partenaire.
  2. b) Prévoir, en justifiant, les pourcentages phénotypiques que l'on obtiendrait dans la descendance selon chacun des génotypes possibles et conclure lequel des résultats confirmerait que la plante est de lignée pure.
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On croise deux lignées pures de pois : l'une à graines jaunes et lisses ($AALL$) avec l'autre à graines vertes et ridées ($aall$). Toute la F1 obtenue présente des…

On croise deux lignées pures de pois : l'une à graines jaunes et lisses ($AALL$) avec l'autre à graines vertes et ridées ($aall$). Toute la F1 obtenue présente des graines jaunes et lisses. On autoféconde ensuite la F1 et on obtient 800 plantes en F2.

  1. a) Parmi les plantes de la F2 qui présentent des graines jaunes et lisses, un élève affirme que la moitié ont exactement le même génotype que la F1 ($AaLl$). Démontrer par une analyse génétique si son affirmation est correcte ou erronée en calculant la fraction et le nombre exact de plantes dihybrides dans ce phénotype.
  2. b) Combien des 800 plantes de la F2 devraient être homozygotes pour les deux caractères à la fois ? Indiquer quels phénotypes elles présenteront et en quelles quantités.
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Chez les pois, l'allèle de la couleur jaune ($A$) est dominant sur le vert ($a$) et l'allèle de la texture lisse ($L$) sur le ridé ($l$). Dans une station agricole, on…

Chez les pois, l'allèle de la couleur jaune ($A$) est dominant sur le vert ($a$) et l'allèle de la texture lisse ($L$) sur le ridé ($l$). Dans une station agricole, on croise une plante de phénotype dominant (graines jaunes et lisses) avec une plante de phénotype double récessif (graines vertes et ridées). Dans la descendance, on obtient exactement 248 plantes à graines jaunes et lisses et 252 plantes à graines vertes et lisses, sans aucune plante à graines ridées.

  1. a) Déduire, en justifiant, le génotype complet de la plante parentale à graines jaunes et lisses.
  2. b) Si l'on croise entre elles deux plantes de la descendance vertes et lisses, prévoir les génotypes et les proportions phénotypiques attendues dans la nouvelle descendance en justifiant la réponse avec le croisement correspondant.
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Chez le plant de tomate, la tige haute ($A$) est dominante sur la tige naine ($a$) et le fruit rouge ($R$) est dominant sur le fruit jaune ($r$). Une équipe croise deux…

Chez le plant de tomate, la tige haute ($A$) est dominante sur la tige naine ($a$) et le fruit rouge ($R$) est dominant sur le fruit jaune ($r$). Une équipe croise deux plants dihybrides ($AaRr \times AaRr$) et obtient 160 descendants répartis ainsi : 92 à tige haute et fruits rouges, 28 à tige haute et fruits jaunes, 31 à tige naine et fruits rouges, et 9 à tige naine et fruits jaunes.

  1. a) Interpréter ces résultats en les comparant aux effectifs théoriques exacts que prédirait la troisième loi de Mendel pour un échantillon de 160 individus.
  2. b) On choisit au hasard l'un des 92 plants à tige haute et fruits rouges. Concevoir un croisement permettant de vérifier si ce plant est hétérozygote pour les deux gènes ($AaRr$), en indiquant avec quel phénotype et quel génotype il faudrait le croiser et quelles proportions phénotypiques on attendrait si l'hypothèse était correcte.
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L'essentiel

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