Alteraciones génicas, cromosómicas y genómicas
En Quito, a 2.850 msnm, el sol quema la piel en pocos minutos aunque el día esté fresco. Los docentes insisten en el bloqueador solar porque la radiación ultravioleta puede dañar el ADN de las células de la piel. ¿Qué le pasa exactamente al ADN? ¿Todo daño es igual de grave? ¿Y por qué algunos cambios se heredan y otros no? Al final de la página lo respondemos.
Qué es una mutación
El ADN se copia miles de millones de veces durante la vida de un organismo, y a veces la copia sale con un error. También puede dañarse por fuera, por ejemplo con radiación. Un cambio de este tipo se llama mutación.
Lo que provoca una mutación es un agente mutágeno. Hay dos grandes familias:
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Físicos: radiación ultravioleta (UV), rayos X, rayos gamma y radiación de materiales radiactivos.
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Químicos: humo del cigarrillo, algunos plaguicidas, el benceno, las aflatoxinas de los hongos que crecen en granos mal almacenados y los colorantes industriales.
Además, los errores espontáneos al copiar el ADN también producen mutaciones, sin agente externo.
Células somáticas y germinales
Si la mutación ocurre en una célula de la piel (célula somática), afecta solo a esa persona y a las células que salgan de esa célula. No pasa a sus hijos. Si ocurre en un óvulo, un espermatozoide o las células que los forman (células germinales), puede heredarse.
¿Toda mutación es mala?
No. Hay tres posibilidades:
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Perjudicial: la proteína resultante no funciona (por ejemplo, la anemia falciforme).
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Neutra: no cambia nada apreciable, porque cae en una zona sin función o no cambia la proteína.
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Beneficiosa: da una ventaja en un ambiente concreto.
Las mutaciones son la materia prima de la evolución: sin ellas no habría variación sobre la cual actúe la selección natural, como en los pinzones de Galápagos.
Define qué es una mutación y menciona dos agentes mutágenos, uno físico y uno químico. Indica además si toda mutación es perjudicial y justifica brevemente.
Define qué es una mutación y menciona dos agentes mutágenos, uno físico y uno químico. Indica además si toda mutación es perjudicial y justifica brevemente.
Alteraciones génicas
Las alteraciones génicas (o mutaciones puntuales) cambian la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Para ver su efecto necesitas recordar cómo un gen se convierte en proteína: el ADN se transcribe a ARN mensajero (ARNm) y este se traduce a aminoácidos, leyendo de tres en tres bases (codones).
De la hebra molde al ARNm
La enzima que transcribe lee la hebra molde del ADN en sentido $3' \to 5'$ y construye el ARNm en sentido $5' \to 3'$, con bases complementarias: A–U, T–A, G–C y C–G. En el ARN no hay timina (T), hay uracilo (U).
El código genético
Cada codón del ARNm corresponde a un aminoácido (hay 64 codones para 20 aminoácidos). Por eso el código es redundante: varios codones dan el mismo aminoácido. AUG es el codón de inicio (metionina) y UAA, UAG y UGA son codones de parada.
| Aminoácido | Codones del ARNm |
|---|---|
| Metionina (Met), inicio | AUG |
| Fenilalanina (Phe) | UUU, UUC |
| Leucina (Leu) | UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG |
| Isoleucina (Ile) | AUU, AUC, AUA |
| Valina (Val) | GUU, GUC, GUA, GUG |
| Serina (Ser) | UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC |
| Prolina (Pro) | CCU, CCC, CCA, CCG |
| Treonina (Thr) | ACU, ACC, ACA, ACG |
| Alanina (Ala) | GCU, GCC, GCA, GCG |
| Tirosina (Tyr) | UAU, UAC |
| Histidina (His) | CAU, CAC |
| Glutamina (Gln) | CAA, CAG |
| Asparagina (Asn) | AAU, AAC |
| Lisina (Lys) | AAA, AAG |
| Ácido aspártico (Asp) | GAU, GAC |
| Ácido glutámico (Glu) | GAA, GAG |
| Cisteína (Cys) | UGU, UGC |
| Triptófano (Trp) | UGG |
| Arginina (Arg) | CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG |
| Glicina (Gly) | GGU, GGC, GGA, GGG |
| Parada (stop) | UAA, UAG, UGA |
Tipos de mutación génica
Según lo que le pasa a la base:
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Sustitución: una base se cambia por otra.
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Inserción: se añade un nucleótido.
-
Deleción: se pierde un nucleótido.
Según su efecto en la proteína:
| Efecto | Qué ocurre | Consecuencia |
|---|---|---|
| Silenciosa | El codón cambia, pero sigue codificando el mismo aminoácido | La proteína no cambia |
| Cambio de sentido | El codón pasa a codificar otro aminoácido | Un aminoácido distinto; el efecto va de nulo a grave |
| Sin sentido | El codón pasa a ser de parada | Proteína más corta, casi siempre inservible |
| Desplazamiento del marco | Inserción o deleción de 1 o 2 nucleótidos | Se lee distinto todo lo que viene después |
La silenciosa existe gracias a la redundancia del código: GGU y GGC son ambos glicina, así que cambiar la última base no altera nada.
Un fragmento de la hebra molde de un gen tiene la secuencia de ADN: $3'$-TAC GGT ACA-$5'$. Por una mutación, la segunda base del segundo triplete (G) se cambia por A. a)…
Un fragmento de la hebra molde de un gen tiene la secuencia de ADN: $3'$-TAC GGT ACA-$5'$. Por una mutación, la segunda base del segundo triplete (G) se cambia por A.
- a) Escribe el ARN mensajero que se obtiene antes y después de la mutación.
- b) Explica qué tipo de mutación génica es, según su efecto sobre la secuencia de aminoácidos, y por qué podría no cambiar la proteína.
La secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN es ATG CCA GTT AAC. Compara estos dos casos: i) se pierde la primera C del segundo triplete; ii) se sustituye la A del…
La secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN es ATG CCA GTT AAC. Compara estos dos casos:
- i) se pierde la primera C del segundo triplete;
ii) se sustituye la A del último triplete por G.
Para cada caso, escribe la nueva secuencia, indica el tipo de mutación y explica cuál tendría mayor efecto sobre la proteína y por qué.
Alteraciones cromosómicas estructurales
A veces el cambio no es de una base sino de un trozo grande de un cromosoma, que puede contener muchos genes. Son las alteraciones cromosómicas: cambian la estructura de un cromosoma, no el número total. Suelen aparecer cuando los cromosomas se rompen (por radiación, por ejemplo) y se vuelven a unir mal.
Las letras representan segmentos con genes. Fíjate en qué cambia en cada fila:
| Alteración | Qué ocurre | En la figura |
|---|---|---|
| Deleción | Se pierde un segmento | Falta C |
| Duplicación | Un segmento se repite | B y C aparecen dos veces |
| Inversión | Un segmento gira 180° y se reinserta | B–C–D queda como D–C–B |
| Translocación | Un segmento pasa a otro cromosoma no homólogo | D–E se cambia al cromosoma V–W–X |
Une cada tipo de alteración cromosómica estructural con su descripción: deleción, duplicación, inversión, translocación. 1) Un segmento se repite. 2) Un segmento se…
Une cada tipo de alteración cromosómica estructural con su descripción: deleción, duplicación, inversión, translocación.
1) Un segmento se repite.
2) Un segmento se pierde.
3) Un segmento gira 180° y se reinserta.
4) Un segmento se transfiere a otro cromosoma no homólogo.
Alteraciones genómicas
Las alteraciones genómicas cambian el número de cromosomas. No se rompe ningún cromosoma: lo que cambia es cuántos hay. Una persona tiene 46 cromosomas en sus células somáticas ($2n = 46$): 23 pares, y en cada par un cromosoma viene de la madre y otro del padre.
Aneuploidías: sobra o falta un cromosoma
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Trisomía: hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos. La trisomía 21 (síndrome de Down) da 47 cromosomas.
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Monosomía: solo hay una copia. El síndrome de Turner (45, X) es una monosomía del cromosoma sexual: falta un X.
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Otro ejemplo es el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Poliploidías: juegos completos de más
Un organismo poliploide tiene tres, cuatro o más juegos completos de cromosomas ($3n$, $4n$…). En animales es casi siempre letal, pero en plantas es frecuente. Los bananos que se exportan desde la Costa ecuatoriana son triploides ($3n$) y por eso no forman semillas: se multiplican por hijuelos, no por semillas.
¿Cómo se originan?
La causa más común es la no disyunción en la meiosis: un par de cromosomas homólogos (o las cromátides hermanas) no se separa, y los dos van al mismo gameto. Resultan gametos con un cromosoma de más ($n+1$) o de menos ($n-1$). Si uno de ellos se une a un gameto normal ($n$), el cigoto es trisómico o monosómico.
Los números dentro de los gametos indican cuántos cromosomas 21 recibe cada uno. Al unirse con un gameto normal (1 copia): $2 + 1 = 3$ copias (trisomía 21) o $0 + 1 = 1$ copia (monosomía).
Una persona tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, con tres cromosomas 21. Otra persona tiene 45 cromosomas, con un solo cromosoma X y ningún otro sexual…
Una persona tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, con tres cromosomas 21. Otra persona tiene 45 cromosomas, con un solo cromosoma X y ningún otro sexual (síndrome de Turner).
- a) Indica el nombre de cada tipo de alteración y por qué se clasifica como genómica.
- b) Explica qué error en la meiosis pudo originarlas.
- c) Señala una diferencia entre una alteración genómica y una cromosómica estructural.
Comparar y reconocer las alteraciones
Ya tienes tres niveles. Para decidir de cuál se trata, hazte esta pregunta: ¿qué ha cambiado?
| Nivel | Qué cambia | Ejemplos | ¿Se ve en el cariotipo? |
|---|---|---|---|
| Génico | Uno o pocos nucleótidos de un gen | Sustitución, inserción, deleción de bases; anemia falciforme | No |
| Cromosómico | La estructura de un cromosoma | Deleción, duplicación, inversión, translocación | Sí, si el cambio es grande |
| Genómico | El número de cromosomas | Trisomía 21, síndrome de Turner, poliploidía | Sí |
El cariotipo es la foto ordenada de los cromosomas de una célula. Permite contar los cromosomas y detectar cambios grandes de estructura, pero no ve un cambio de una sola base, porque ese es demasiado pequeño. Para detectarlo hay que secuenciar el ADN.
Un cambio pequeño con efectos grandes
En la anemia falciforme, una sola sustitución en el gen de la cadena beta de la hemoglobina cambia un aminoácido (ácido glutámico por valina). Esa pequeña diferencia hace que la hemoglobina se apelmace en forma de fibras y los glóbulos rojos se deformen. Una proteína depende de su secuencia: un aminoácido distinto en un sitio clave puede cambiar su forma y, con ella, su función.
Qué se hereda
La herencia depende de dónde ocurre la alteración, no de su tipo. Una mutación en células germinales puede pasar a la descendencia. Si es en células somáticas, solo afecta a ese individuo. Además, un organismo con alteraciones muy grandes puede ser estéril. Los bananos triploides, por ejemplo, no pueden hacer meiosis normal porque no se pueden aparear tres juegos de cromosomas, y por eso se propagan por hijuelos.
Clasifica cada alteración como génica, cromosómica o genómica: a) sustitución de una base nitrogenada por otra en un gen; b) pérdida de un fragmento de un cromosoma; c)…
Clasifica cada alteración como génica, cromosómica o genómica:
- a) sustitución de una base nitrogenada por otra en un gen;
- b) pérdida de un fragmento de un cromosoma;
- c) presencia de un cromosoma 21 de más (trisomía);
- d) inversión de un segmento cromosómico;
- e) inserción de un nucleótido en un gen.
La anemia falciforme se debe a la sustitución de una sola base en el gen de la cadena beta de la hemoglobina, lo que cambia un aminoácido de la proteína. El síndrome de…
La anemia falciforme se debe a la sustitución de una sola base en el gen de la cadena beta de la hemoglobina, lo que cambia un aminoácido de la proteína. El síndrome de Down, en cambio, suele deberse a una trisomía del cromosoma 21.
- a) Compara ambas alteraciones: nivel de alteración, causa, cantidad de material genético afectado y mecanismo de origen.
- b) Explica por qué un cambio en una sola base puede tener efectos tan marcados sobre el fenotipo.
- c) Argumenta cuál de las dos alteraciones podría detectarse observando un cariotipo y por qué la otra no.
Un equipo de investigación estudia plantas de banano expuestas durante años a radiación ultravioleta intensa en un invernadero experimental. Encuentran tres hallazgos:…
Un equipo de investigación estudia plantas de banano expuestas durante años a radiación ultravioleta intensa en un invernadero experimental. Encuentran tres hallazgos: (1) en algunas plantas, un gen tiene un nucleótido cambiado; (2) en otras, un fragmento de un cromosoma está en otro cromosoma no homólogo; (3) en otras, el número de juegos completos de cromosomas es el triple del normal.
- a) Clasifica cada hallazgo según su nivel (génico, cromosómico o genómico) y nómbralo.
- b) Explica por qué la radiación puede originar los tres.
- c) Analiza cuál de las alteraciones se transmitiría a la descendencia si ocurriera en células somáticas y si ocurriera en células germinales, y justifica.