Ejercicios: Alteraciones génicas, cromosómicas y genómicas

Define qué es una mutación y menciona dos agentes mutágenos, uno físico y uno químico. Indica además si toda mutación es perjudicial y justifica brevemente.

Clasifica cada alteración como génica, cromosómica o genómica:

1. a) sustitución de una base nitrogenada por otra en un gen;
2. b) pérdida de un fragmento de un cromosoma;
3. c) presencia de un cromosoma 21 de más (trisomía);
4. d) inversión de un segmento cromosómico;
5. e) inserción de un nucleótido en un gen.

Une cada tipo de alteración cromosómica estructural con su descripción: deleción, duplicación, inversión, translocación.

1) Un segmento se repite.

2) Un segmento se pierde.

3) Un segmento gira 180° y se reinserta.

4) Un segmento se transfiere a otro cromosoma no homólogo.

Un fragmento de la hebra molde de un gen tiene la secuencia de ADN: $3'$-TAC GGT ACA-$5'$. Por una mutación, la segunda base del segundo triplete (G) se cambia por A.

1. a) Escribe el ARN mensajero que se obtiene antes y después de la mutación.
2. b) Explica qué tipo de mutación génica es, según su efecto sobre la secuencia de aminoácidos, y por qué podría no cambiar la proteína.

La secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN es ATG CCA GTT AAC. Compara estos dos casos:

1. i) se pierde la primera C del segundo triplete;

ii) se sustituye la A del último triplete por G.

Para cada caso, escribe la nueva secuencia, indica el tipo de mutación y explica cuál tendría mayor efecto sobre la proteína y por qué.

Una persona tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, con tres cromosomas 21. Otra persona tiene 45 cromosomas, con un solo cromosoma X y ningún otro sexual (síndrome de Turner).

1. a) Indica el nombre de cada tipo de alteración y por qué se clasifica como genómica.
2. b) Explica qué error en la meiosis pudo originarlas.
3. c) Señala una diferencia entre una alteración genómica y una cromosómica estructural.

La anemia falciforme se debe a la sustitución de una sola base en el gen de la cadena beta de la hemoglobina, lo que cambia un aminoácido de la proteína. El síndrome de Down, en cambio, suele deberse a una trisomía del cromosoma 21.

1. a) Compara ambas alteraciones: nivel de alteración, causa, cantidad de material genético afectado y mecanismo de origen.
2. b) Explica por qué un cambio en una sola base puede tener efectos tan marcados sobre el fenotipo.
3. c) Argumenta cuál de las dos alteraciones podría detectarse observando un cariotipo y por qué la otra no.

Un equipo de investigación estudia plantas de banano expuestas durante años a radiación ultravioleta intensa en un invernadero experimental. Encuentran tres hallazgos: (1) en algunas plantas, un gen tiene un nucleótido cambiado; (2) en otras, un fragmento de un cromosoma está en otro cromosoma no homólogo; (3) en otras, el número de juegos completos de cromosomas es el triple del normal.

1. a) Clasifica cada hallazgo según su nivel (génico, cromosómico o genómico) y nómbralo.
2. b) Explica por qué la radiación puede originar los tres.
3. c) Analiza cuál de las alteraciones se transmitiría a la descendencia si ocurriera en células somáticas y si ocurriera en células germinales, y justifica.