Trisomías y anomalías cromosómicas
En Chile nace, en promedio, un bebé con síndrome de Down cada cierto número de nacimientos, y en la consulta del CESFAM muchas familias preguntan lo mismo: ¿por qué ocurre?, ¿se hereda?, ¿depende de la edad de la madre? Para responder hay que volver a la meiosis y fijarse en un error muy pequeño: dos cromosomas que no se separan cuando debían hacerlo.
Cuando la meiosis falla: la no disyunción
En la meiosis normal, una célula con 2n = 46 origina gametos con n = 23. Para eso, en la meiosis I se separan los cromosomas homólogos y en la meiosis II se separan las cromátidas hermanas.
La no disyunción es un error en esa separación: dos cromosomas (o dos cromátidas) que deberían separarse viajan juntos a la misma célula hija. Así, un gameto recibe un cromosoma de más y otro recibe uno de menos.
Los homólogos son cromosomas distintos (uno de origen materno y otro paterno), por eso en el caso de la meiosis I el gameto con dos copias trae ambos homólogos.
Define qué es la no disyunción y señala en qué proceso de división celular ocurre cuando origina una trisomía en un gameto.
Define qué es la no disyunción y señala en qué proceso de división celular ocurre cuando origina una trisomía en un gameto.
Trisomías, monosomías y síndrome de Down
Cuando un gameto anormal se une con uno normal, el cigoto queda con un número de cromosomas distinto de 46.
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Gameto con 24 + gameto normal con 23 = 47 cromosomas: hay tres copias de un cromosoma. Es una trisomía (2n + 1).
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Gameto con 22 + gameto normal con 23 = 45 cromosomas: falta una copia. Es una monosomía (2n − 1).
El caso más conocido es el síndrome de Down: una trisomía del par 21. Las células somáticas tienen 47 cromosomas. Se escribe 47,XX,+21 (mujer) o 47,XY,+21 (hombre).
Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, en lugar de 46. Indica qué par cromosómico está afectado y qué significa que sea una…
Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, en lugar de 46. Indica qué par cromosómico está afectado y qué significa que sea una «trisomía».
Un cigoto humano normal tiene 46 cromosomas. Completa la siguiente comparación explicando el número de cromosomas del cigoto en cada caso, y nombra la anomalía cuando…
Un cigoto humano normal tiene 46 cromosomas. Completa la siguiente comparación explicando el número de cromosomas del cigoto en cada caso, y nombra la anomalía cuando corresponda:
- a) Un óvulo normal (n = 23) fecundado por un espermatozoide con un cromosoma 21 extra.
- b) Un óvulo sin cromosoma 21 fecundado por un espermatozoide normal.
- c) Un óvulo y un espermatozoide normales.
Contar cromosomas paso a paso
Respuesta del «tu turno»: 23 + 1 = 24 en el espermatozoide, 24 + 23 = 47 en el cigoto: trisomía 21. El error puede venir del padre o de la madre.
Durante la meiosis I de una célula que origina óvulos, los cromosomas homólogos del par 21 no se separan y ambos migran hacia la misma célula hija. a) ¿Cuántos…
Durante la meiosis I de una célula que origina óvulos, los cromosomas homólogos del par 21 no se separan y ambos migran hacia la misma célula hija.
- a) ¿Cuántos cromosomas tendrán los gametos resultantes: los que reciben ambos cromosomas 21 y los que no reciben ninguno?
- b) Si uno de los gametos con ambos cromosomas 21 se une con un espermatozoide normal, ¿cuántos cromosomas tendrá el cigoto y qué síndrome se originaría?
El cariotipo: fotografiar los cromosomas
Un cariotipo es la representación ordenada de los cromosomas de una célula. Se obtiene fotografiando las células en metafase, cuando los cromosomas están muy compactos, y ordenándolos por pares según su tamaño y la posición del centrómero. Los pares 1 a 22 son autosomas; el par 23 son los cromosomas sexuales (XX o XY).
Un cariotipo permite analizar dos cosas:
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El número de cromosomas (¿46? ¿47? ¿45?).
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La forma o estructura: tamaño y posición del centrómero, y si falta o sobra un trozo.
Por eso sirve para confirmar un diagnóstico: el aspecto físico sugiere un síndrome, pero solo el cariotipo muestra directamente si hay un cromosoma de más. También informa el sexo biológico (XX o XY).
Un cariotipo es la representación ordenada de los cromosomas de una célula. Explica para qué sirve un cariotipo y qué dos aspectos de los cromosomas permite analizar al…
Un cariotipo es la representación ordenada de los cromosomas de una célula. Explica para qué sirve un cariotipo y qué dos aspectos de los cromosomas permite analizar al observarlo.
Se observa el cariotipo de un recién nacido y se detecta que tiene tres cromosomas en el par 21, además de 22 pares autosómicos restantes normales y los cromosomas…
Se observa el cariotipo de un recién nacido y se detecta que tiene tres cromosomas en el par 21, además de 22 pares autosómicos restantes normales y los cromosomas sexuales XY.
- a) Escribe el número total de cromosomas.
- b) Indica el sexo biológico del bebé.
- c) Explica por qué un cariotipo permite confirmar un diagnóstico que se sospecha por las características físicas.
Meiosis I frente a meiosis II
El momento del error cambia el resultado. Pensemos en una célula que forma cuatro gametos.
| No disyunción en meiosis I | No disyunción en meiosis II | |
|---|---|---|
| Qué no se separa | Los cromosomas homólogos del par | Las cromátidas hermanas de un cromosoma |
| Gametos con dos copias | 2 | 1 |
| Gametos con una copia | 0 | 2 |
| Gametos sin copia | 2 | 1 |
| Las dos copias del gameto | Son los dos homólogos (uno de cada progenitor de la madre) | Son cromátidas hermanas, idénticas |
Diferencia clave: en meiosis I el gameto con dos copias lleva ambos homólogos (distintos); en meiosis II lleva dos copias idénticas de un mismo cromosoma. En ambos casos el cigoto resultante tiene tres copias del cromosoma.
Compara dos errores de no disyunción que originan gametos con cromosomas de más y de menos: uno en la meiosis I y otro en la meiosis II, para un par de cromosomas…
Compara dos errores de no disyunción que originan gametos con cromosomas de más y de menos: uno en la meiosis I y otro en la meiosis II, para un par de cromosomas homólogos.
- a) Describe qué cromosomas no se separan en cada caso.
- b) Indica los tipos de gametos que se forman en cada situación (con dos cromosomas del par, con uno o sin ninguno) y en qué proporción, considerando los cuatro gametos originados por una célula.
- c) Explica una diferencia clave entre ambos casos respecto de los cromosomas que contiene el gameto con dos copias.
Edad materna y herencia: ¿por qué ocurre?
La trisomía 21 libre, la más frecuente, se debe a una no disyunción en la formación de un gameto, casi siempre el óvulo. No se «hereda» de los padres: ocurre al azar en esa meiosis y los demás cromosomas de los padres son normales. Los padres tienen cariotipo de 46 cromosomas.
La probabilidad aumenta con la edad de la madre. Una hipótesis: los ovocitos comienzan la meiosis antes del nacimiento y la dejan detenida durante años; se completa en cada ovulación. Cuanto más tiempo pasan detenidos, más probable es que las estructuras que mantienen unidos los cromosomas se deterioren y fallen al separarse. En el hombre, en cambio, los espermatozoides se forman de manera continua.
En una consulta de salud, una pareja pregunta por qué la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que la madre es mayor, y si el síndrome de…
En una consulta de salud, una pareja pregunta por qué la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que la madre es mayor, y si el síndrome de Down se hereda siempre de los padres. Un profesional les explica que en la mayoría de los casos se debe a una no disyunción en la formación del óvulo.
- a) Propón una hipótesis que relacione la edad materna con los errores en la meiosis, considerando que los ovocitos comienzan la meiosis antes del nacimiento y la completan en la ovulación.
- b) Explica por qué una trisomía por no disyunción no suele ser «heredada» de los padres, aunque sea una alteración genética.
- c) Plantea por qué el análisis del cariotipo de los padres y del bebé puede ser útil para orientar a la familia, y qué información entrega que no entrega una ecografía.
Vuelve al principio: la trisomía 21 aparece cuando un gameto con un cromosoma 21 de más (por no disyunción) se une con uno normal; no depende de que los padres «tengan» el síndrome y su probabilidad aumenta con la edad materna.