Las mutaciones

Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).

Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la descendencia?

Distingue los términos mutación y mutágeno, y pon un ejemplo de cada uno.

Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del organismo que la sufre.

Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (agregar una base) o deleciones (perder una base). Ilustra los tres tipos cambiando la palabra PALO y explica cada uno.

Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explica la diferencia usando el símil de un libro: cambiar una letra frente a perder o duplicar una página.

El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explica por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un cambio en el número de cromosomas, y en qué momento de la formación de los gametos puede originarse.

Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explica cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide que dieron lugar a ese niño, y si podrá transmitirla a sus hijos.

Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.

La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias. Explica dos razones por las que muchas mutaciones pasan desapercibidas (sistemas de reparación del ADN y características del código genético).

Explica qué relación existe entre la acumulación de mutaciones en genes que controlan el ciclo celular y la aparición del cáncer.

El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas enferman. Explica por qué el cáncer se considera una enfermedad multifactorial en la que intervienen las mutaciones acumuladas, el azar y la predisposición genética de cada persona.

Un paciente al que se le ha extirpado con éxito un melanoma en la espalda plantea dos dudas en la consulta médica:

1. «Me preocupa haberle transmitido esta mutación a mi hijo recién nacido».

2. «Como ya me sacaron el tumor y mi piel está morena y curtida, ahora soy inmune y ya no necesito ponerme protector solar».

Rebate de forma fundamentada ambas afirmaciones:

1. a) Justifica por qué su hijo no heredará este melanoma, diferenciando entre mutaciones en células somáticas y en células germinales.
2. b) Explica por qué es biológicamente falso que la piel se «inmunice» frente al cáncer, detallando la relación entre radiación ultravioleta acumulada, mutaciones en protooncogenes o genes supresores de tumores y el descontrol del ciclo celular.

A una paciente diagnosticada con un tumor sólido se le indica un tratamiento de radioterapia fraccionada (dosis calculadas de radiación ionizante administradas diariamente durante 5 semanas, con descansos durante los fines de semana), en lugar de aplicar una única sesión de radiación masiva.

1. a) Resuelve la aparente paradoja médica: ¿cómo puede utilizarse la radiación (un agente mutágeno que puede inducir cáncer) para tratar y erradicar un tumor? Basa tu explicación en la tasa de proliferación celular, la acumulación de lesiones letales en el ADN y la inducción de apoptosis.
2. b) Justifica biológicamente por qué la radioterapia se administra en dosis fraccionadas con descansos periódicos, comparando la capacidad de los puntos de control y de los sistemas de reparación del ADN en las células sanas circundantes frente a las células tumorales.