Ejercicios: Trisomías y anomalías cromosómicas

Define qué es la no disyunción y señala en qué proceso de división celular ocurre cuando origina una trisomía en un gameto.

Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas en sus células somáticas, en lugar de 46. Indica qué par cromosómico está afectado y qué significa que sea una «trisomía».

Un cariotipo es la representación ordenada de los cromosomas de una célula. Explica para qué sirve un cariotipo y qué dos aspectos de los cromosomas permite analizar al observarlo.

Durante la meiosis I de una célula que origina óvulos, los cromosomas homólogos del par 21 no se separan y ambos migran hacia la misma célula hija.

1. a) ¿Cuántos cromosomas tendrán los gametos resultantes: los que reciben ambos cromosomas 21 y los que no reciben ninguno?
2. b) Si uno de los gametos con ambos cromosomas 21 se une con un espermatozoide normal, ¿cuántos cromosomas tendrá el cigoto y qué síndrome se originaría?

Se observa el cariotipo de un recién nacido y se detecta que tiene tres cromosomas en el par 21, además de 22 pares autosómicos restantes normales y los cromosomas sexuales XY.

1. a) Escribe el número total de cromosomas.
2. b) Indica el sexo biológico del bebé.
3. c) Explica por qué un cariotipo permite confirmar un diagnóstico que se sospecha por las características físicas.

Un cigoto humano normal tiene 46 cromosomas. Completa la siguiente comparación explicando el número de cromosomas del cigoto en cada caso, y nombra la anomalía cuando corresponda:

1. a) Un óvulo normal (n = 23) fecundado por un espermatozoide con un cromosoma 21 extra.
2. b) Un óvulo sin cromosoma 21 fecundado por un espermatozoide normal.
3. c) Un óvulo y un espermatozoide normales.

Compara dos errores de no disyunción que originan gametos con cromosomas de más y de menos: uno en la meiosis I y otro en la meiosis II, para un par de cromosomas homólogos.

1. a) Describe qué cromosomas no se separan en cada caso.
2. b) Indica los tipos de gametos que se forman en cada situación (con dos cromosomas del par, con uno o sin ninguno) y en qué proporción, considerando los cuatro gametos originados por una célula.
3. c) Explica una diferencia clave entre ambos casos respecto de los cromosomas que contiene el gameto con dos copias.

En una consulta de salud, una pareja pregunta por qué la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que la madre es mayor, y si el síndrome de Down se hereda siempre de los padres. Un profesional les explica que en la mayoría de los casos se debe a una no disyunción en la formación del óvulo.

1. a) Propón una hipótesis que relacione la edad materna con los errores en la meiosis, considerando que los ovocitos comienzan la meiosis antes del nacimiento y la completan en la ovulación.
2. b) Explica por qué una trisomía por no disyunción no suele ser «heredada» de los padres, aunque sea una alteración genética.
3. c) Plantea por qué el análisis del cariotipo de los padres y del bebé puede ser útil para orientar a la familia, y qué información entrega que no entrega una ecografía.