Les mutacions

Explica què és una mutació i quan solen aparèixer (errors en copiar l'ADN o acció d'agents externs).

Distingueix entre una mutació que té lloc en una cèl·lula somàtica (per exemple, de la pell) i una altra que té lloc en una cèl·lula germinal: quina d'elles es pot transmetre a la descendència?

Cita tres agents mutàgens, físics o químics, i explica breument com actuen sobre l'ADN.

La majoria de les mutacions no tenen conseqüències. Explica dues raons per les quals moltes mutacions passen desapercebudes (sistemes de reparació de l'ADN i característiques del codi genètic).

Explica quina relació hi ha entre l'acumulació de mutacions en gens que controlen el cicle cel·lular i l'aparició del càncer.

Es diu que les mutacions són «la matèria primera de l'evolució». Raona per què sense mutacions no hi hauria variabilitat genètica nova sobre la qual actuar.

Un pacient a qui s'ha extirpat amb èxit un melanoma a l'esquena planteja dos dubtes a la consulta mèdica:

1. «Em preocupa haver transmès aquesta mutació al meu fill acabat de néixer».

2. «Com que ja m'han tret el tumor i la meva pell està morena i colrada, ara soc immune i ja no em cal posar-me crema protectora solar».

Rebat de manera fonamentada totes dues afirmacions:

1. a) Justifica per què el seu fill no heretarà aquest melanoma, diferenciant entre mutacions en cèl·lules somàtiques i en cèl·lules germinals.
2. b) Explica per què és biològicament fals que la pell s'«immunitzi» enfront del càncer, detallant la relació entre radiació ultraviolada acumulada, mutacions en protooncògens o gens supressors de tumors i el descontrol del cicle cel·lular.

Observa l'esquema que il·lustra el canvi genètic i cel·lular en l'anèmia falciforme. Imagina que en un cribratge genètic s'identifiquen dues persones amb mutacions en aquest mateix codó (GAA):

• Persona A: pateix una mutació puntual silenciosa en què GAA passa a GAG (que també codifica àcid glutàmic).

• Persona B: pateix la deleció de la primera base (es perd la G), alterant la pauta de lectura.

1. a) Prediu raonadament el fenotip de la persona A a escala cel·lular, explicant quina característica del codi genètic evita que desenvolupi anèmia falciforme.
2. b) Compara l'impacte cel·lular i funcional esperable en la persona B respecte al cas d'anèmia falciforme mostrat a l'esquema. Justifica per què una deleció d'un únic nucleòtid sol ser biològicament més destructiva per a la proteïna que la substitució puntual representada.