Équilibre de Hardy-Weinberg et facteurs d'évolution
Une maladie génétique récessive touche 1 naissance sur 1 600 dans une région. Les malades sont rares, mais combien de personnes portent l'allèle sans être malades ? Et pourquoi cet allèle ne disparaît-il pas, ou au contraire ne se répand-il pas ? Pour répondre, on ne regarde plus un individu ou une famille : on étudie toute une population et la façon dont ses allèles évoluent de génération en génération.
Fréquences alléliques et génotypiques
Une population est un ensemble d'individus de la même espèce vivant dans un même lieu et pouvant se reproduire entre eux. Son patrimoine génétique se décrit en comptant les allèles présents.
Pour un gène à deux allèles A et a, on distingue deux types de fréquences :
Pour compter les allèles, on écrit $p = \dfrac{\text{nombre d'allèles } A}{2N}$ et $q = \dfrac{\text{nombre d'allèles } a}{2N}$.
Pourquoi $2N$ ? Chaque individu diploïde possède deux exemplaires du gène : une population de $N$ individus contient $2N$ allèles. Un hétérozygote [A//a] apporte un allèle A et un allèle a.
Raccourci utile : $p = f(AA) + \dfrac{f(Aa)}{2}$ et $q = f(aa) + \dfrac{f(Aa)}{2}$.
Dans une population de 500 papillons, un gène possède deux allèles, A et a. On dénombre 245 individus de génotype [A//A], 210 de génotype [A//a] et 45 de génotype…
Dans une population de 500 papillons, un gène possède deux allèles, A et a. On dénombre 245 individus de génotype [A//A], 210 de génotype [A//a] et 45 de génotype [a//a].
- a) Calculer les fréquences génotypiques.
- b) Calculer les fréquences $p$ de l'allèle A et $q$ de l'allèle a.
Le modèle de Hardy-Weinberg
Si l'on connaît $p$ et $q$, que peut-on prévoir pour la génération suivante ? Pour répondre, on construit un modèle : une situation idéale qui sert de référence.
Pourquoi les fréquences sont-elles celles-ci ? Les gamètes portent A avec la probabilité $p$ et a avec la probabilité $q$. Si les gamètes se rencontrent au hasard, c'est un échiquier de croisement :
Le facteur 2 de $2pq$ vient du fait que l'hétérozygote peut se former de deux façons : A du père et a de la mère, ou l'inverse.
On lit que les hétérozygotes sont les plus nombreux quand $p = q = 0{,}5$ (50 %). Pour un allèle rare, presque tous ses exemplaires sont cachés chez des hétérozygotes.
Le problème posé en introduction est résolu : il y a environ 78 fois plus de porteurs sains que de malades (4 900 pour 63). C'est pourquoi un allèle récessif délétère peut rester présent longtemps : il se « cache » chez les hétérozygotes.
Dans une population de hamsters, la fréquence de l'allèle récessif a est $q = 0{,}3$. On suppose que la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg. a) Énoncer les…
Dans une population de hamsters, la fréquence de l'allèle récessif a est $q = 0{,}3$. On suppose que la population est à l'équilibre de Hardy-Weinberg.
- a) Énoncer les conditions du modèle de Hardy-Weinberg.
- b) Calculer les fréquences attendues des génotypes [A//A], [A//a] et [a//a].
En France, une maladie génétique autosomique récessive touche 1 naissance sur 2 500. On suppose la population à l'équilibre de Hardy-Weinberg. a) Calculer la fréquence…
En France, une maladie génétique autosomique récessive touche 1 naissance sur 2 500. On suppose la population à l'équilibre de Hardy-Weinberg.
- a) Calculer la fréquence $q$ de l'allèle responsable de la maladie.
- b) Calculer la fréquence des porteurs sains (hétérozygotes).
- c) En déduire le nombre approximatif de porteurs sains pour 100 000 personnes.
Dans une population de 1 000 individus, on observe pour un gène à deux allèles : 440 [A//A], 360 [A//a] et 200 [a//a]. a) Calculer les fréquences alléliques. b) Comparer…
Dans une population de 1 000 individus, on observe pour un gène à deux allèles : 440 [A//A], 360 [A//a] et 200 [a//a].
- a) Calculer les fréquences alléliques.
- b) Comparer les effectifs observés aux effectifs attendus sous l'hypothèse de Hardy-Weinberg.
- c) Proposer, en les justifiant, deux explications biologiques possibles de l'écart observé.
- d) Indiquer ce que deviendrait la répartition génotypique après une seule génération de reproduction panmictique, sans autre facteur.
Les facteurs qui font évoluer les fréquences
Chaque condition du modèle correspond à un facteur d'évolution : quand une condition n'est pas respectée, les fréquences alléliques changent.
| Condition non respectée | Facteur d'évolution | Effet sur les fréquences |
|---|---|---|
| Pas de mutation | Mutation : apparition d'un nouvel allèle par modification de l'ADN | Introduit de la diversité, mais très lentement |
| Pas de migration | Migrations : arrivée ou départ d'individus (flux de gènes) | Rapproche les populations entre elles |
| Effectif très grand | Dérive génétique : variation aléatoire des fréquences due à un effectif fini | Aléatoire, forte si l'effectif est petit |
| Pas de sélection | Sélection : les génotypes n'ont pas la même survie ou fécondité | Dirigée, favorise les allèles avantageux |
| Panmixie | Préférences sexuelles : choix non aléatoire des partenaires | Favorise certains allèles (et modifie les génotypes) |
Les mutations sont la source ultime des nouveaux allèles, mais le taux est très faible : à elles seules, elles changent peu les fréquences à court terme. Les migrations apportent dans une population des allèles d'une autre population : si les fréquences diffèrent, elles changent dans la population d'arrivée.
Citer les cinq facteurs qui peuvent écarter une population de l'équilibre de Hardy-Weinberg (mutation, sélection, dérive génétique, migrations, unions non aléatoires par…
Citer les cinq facteurs qui peuvent écarter une population de l'équilibre de Hardy-Weinberg (mutation, sélection, dérive génétique, migrations, unions non aléatoires par choix du partenaire) et définir chacun en une phrase.
La dérive génétique
Quand on lance une pièce 10 fois, on n'obtient pas toujours exactement 5 « pile ». Avec 10 000 lancers, la proportion est très proche de 50 %. Il en va de même pour les allèles : dans une petite population, la transmission au hasard des allèles fait varier les fréquences d'une génération à l'autre, sans aucun avantage d'un allèle sur l'autre.
Exemple chiffré : dans un groupe de 5 individus, il y a 10 allèles. Si 5 sont B et 5 sont b, la fréquence de B est de 0,5. Le hasard peut faire que la génération suivante compte 7 B sur 10 : $p = 0{,}7$, sans aucune sélection. Après quelques générations, il peut ne rester que des B.
La dérive est importante dans les populations isolées (îles) ou après une forte réduction d'effectif (goulot d'étranglement).
Une population insulaire de 20 individus (île de Bréhat) est isolée. La fréquence de l'allèle B est de 0,5 à la génération 0. À la génération 5, elle vaut 0,8 ; à la…
Une population insulaire de 20 individus (île de Bréhat) est isolée. La fréquence de l'allèle B est de 0,5 à la génération 0. À la génération 5, elle vaut 0,8 ; à la génération 10, elle vaut 1.
- a) Nommer le mécanisme principal qui explique cette évolution et justifier ce choix par la taille de la population.
- b) Indiquer ce que devient la diversité allélique de la population.
- c) Dire si ce résultat serait aussi probable dans une population de 2 millions d'individus. Justifier.
La sélection naturelle
La valeur sélective (ou fitness) $w$ d'un génotype mesure sa capacité à survivre jusqu'à la reproduction et à se reproduire : $w = 1$ pour le génotype le plus favorable, $w < 1$ pour les génotypes désavantagés.
Pour calculer l'effet d'une sélection sur une génération :
-
on part des fréquences à la naissance ($p^2$, $2pq$, $q^2$) ;
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on les multiplie par les valeurs sélectives : ce sont les fréquences « brutes » des survivants ;
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on divise par leur somme pour obtenir les fréquences chez les adultes reproducteurs ;
-
on en déduit la nouvelle fréquence de chaque allèle.
On distingue plusieurs types de sélection :
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sélection contre un allèle délétère : sa fréquence diminue ;
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avantage de l'hétérozygote : l'hétérozygote est le mieux adapté, et les deux allèles se maintiennent dans la population (sélection équilibrante) ;
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sélection selon l'environnement : un allèle est avantageux dans un milieu et désavantageux dans un autre.
Dans une population de coccinelles, la fréquence de l'allèle A est $p = 0{,}6$. Les individus [a//a] ont une valeur sélective (survie jusqu'à la reproduction) de 0,5,…
Dans une population de coccinelles, la fréquence de l'allèle A est $p = 0{,}6$. Les individus [a//a] ont une valeur sélective (survie jusqu'à la reproduction) de 0,5, les autres génotypes de 1.
- a) Calculer les fréquences génotypiques à la génération 0 (équilibre de Hardy-Weinberg à la naissance).
- b) Calculer la fréquence de l'allèle a après sélection, chez les adultes reproducteurs.
- c) Indiquer le sens d'évolution de la fréquence de a au fil des générations.
La drépanocytose est due à l'allèle S de la globine β. Dans une région où sévit le paludisme, la valeur sélective est de 0,85 pour [A//A], 1 pour [A//S] et 0 pour…
La drépanocytose est due à l'allèle S de la globine β. Dans une région où sévit le paludisme, la valeur sélective est de 0,85 pour [A//A], 1 pour [A//S] et 0 pour [S//S]. Dans une région sans paludisme, elle est de 1 pour [A//A], 0,9 pour [A//S] et 0 pour [S//S].
- a) Expliquer pourquoi l'allèle S, létal à l'état homozygote, se maintient dans la première région.
- b) Prévoir l'évolution de la fréquence de S dans la seconde région et justifier.
- c) Indiquer à quel type de sélection correspond le cas de la première région.
- d) Discuter le rôle des migrations si des populations des deux régions se mélangent.
Les préférences sexuelles
Dans de nombreuses espèces, les femelles ne s'accouplent pas au hasard : elles choisissent les mâles aux plumages colorés, aux longues queues, aux chants complexes... Ce sont les préférences sexuelles. Un mâle préféré a plus de descendants : l'allèle responsable du caractère devient plus fréquent.
Cela peut se produire même si le caractère est coûteux pour la survie : la longue queue du paon attire les prédateurs, mais le mâle qui la porte laisse plus de descendants. Le bilan, pour l'allèle, dépend de l'équilibre entre le gain de reproduction et la perte de survie. Si la prédation augmente beaucoup, la sélection naturelle peut l'emporter et faire diminuer la fréquence de l'allèle.
Chez une espèce d'oiseaux, les femelles préfèrent les mâles à longue queue. Le caractère est porté par l'allèle L (dominant). La longue queue réduit la survie des mâles…
Chez une espèce d'oiseaux, les femelles préfèrent les mâles à longue queue. Le caractère est porté par l'allèle L (dominant). La longue queue réduit la survie des mâles de 10 %.
- a) Expliquer comment ce caractère peut se répandre dans la population malgré son coût pour la survie.
- b) Nommer le mécanisme évolutif en jeu et le distinguer de la sélection naturelle au sens strict.
- c) Prévoir l'évolution de la fréquence de L si la pression de prédation augmente fortement. Argumenter.
- d) Dire comment le séquençage de génomes de populations permettrait de repérer une région soumise à sélection.
L'essentiel
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Dans une population de $N$ individus diploïdes, $p = f(AA) + \dfrac{f(Aa)}{2}$, $q = 1 - p$ ; les fréquences alléliques ne se confondent pas avec les fréquences génotypiques.
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Modèle de Hardy-Weinberg : effectif très grand, panmixie, pas de mutation, de migration ni de sélection. Les fréquences alléliques sont alors stables, et $f(AA) = p^2$, $f(Aa) = 2pq$, $f(aa) = q^2$.
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Pour un allèle récessif rare, on trouve $q$ avec $\sqrt{q^2}$ : les porteurs sains sont bien plus nombreux que les malades.
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Cinq facteurs écartent une population de l'équilibre : mutation, migrations, dérive génétique, sélection, préférences sexuelles.
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La dérive est aléatoire, forte dans les petites populations, et fait perdre de la diversité allélique ; la sélection est dirigée et dépend de la valeur sélective des génotypes (avantage de l'hétérozygote possible).
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Les préférences sexuelles peuvent répandre un caractère coûteux pour la survie tant que le gain de reproduction l'emporte.