Fréquences et probabilités en génétique des populations
Dans le Massif central comme à Paris, certaines maladies génétiques touchent une personne sur quelques milliers, alors que beaucoup plus de personnes en sont porteuses sans le savoir. Comment passer de la fréquence des malades à celle des porteurs sains ? Et pourquoi la fréquence d'un allèle change-t-elle d'une génération à l'autre ? Les probabilités apportent les réponses.
Fréquences génotypiques et alléliques
Une fréquence est une proportion : $f = \dfrac{\text{effectif concerné}}{\text{effectif total}}$. Elle est comprise entre $0$ et $1$ (ou entre $0\,\%$ et $100\,\%$).
On distingue deux niveaux :
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la fréquence d'un génotype (par exemple $aa$) : on compte des individus ;
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la fréquence d'un allèle (par exemple $a$) : on compte des exemplaires du gène. Un individu diploïde en porte deux, donc une population de $N$ individus possède $2N$ exemplaires.
On peut calculer $p$ et $q$ à partir des génotypes : $q = f(aa) + \dfrac{1}{2} f(Aa)$, car un hétérozygote ne porte qu'un seul exemplaire de $a$ sur deux.
Dans une population de $2\,000$ individus, $320$ possèdent un allèle $a$ à l'état homozygote. a) Calculer la fréquence de ce génotype. b) Calculer la fréquence du…
Dans une population de $2\,000$ individus, $320$ possèdent un allèle $a$ à l'état homozygote.
- a) Calculer la fréquence de ce génotype.
- b) Calculer la fréquence du génotype dans une population de $5\,000$ individus où $800$ sont dans ce cas.
- c) Les deux populations ont-elles la même fréquence ?
Le modèle de Hardy-Weinberg
Quand deux parents transmettent chacun un allèle au hasard, la probabilité de chaque génotype se calcule avec un arbre pondéré. Les gamètes portent $A$ avec la probabilité $p$ et $a$ avec la probabilité $q$, et les deux gamètes sont indépendants.
Le facteur $2$ de $2pq$ vient des deux chemins $Aa$ et $aA$ de l'arbre.
Dans une population, la fréquence de l'allèle $A$ est $p=0{,}7$ et celle de l'allèle $a$ est $q$. a) Calculer $q$. b) En supposant l'équilibre de Hardy-Weinberg,…
Dans une population, la fréquence de l'allèle $A$ est $p=0{,}7$ et celle de l'allèle $a$ est $q$.
- a) Calculer $q$.
- b) En supposant l'équilibre de Hardy-Weinberg, calculer la fréquence des génotypes $AA$, $Aa$ et $aa$.
- c) Vérifier que la somme vaut $1$.
Un parent hétérozygote $Aa$ transmet l'allèle $A$ ou $a$ avec la même probabilité à chaque gamète. a) Donner la probabilité qu'un enfant de deux parents $Aa$ soit $aa$.…
Un parent hétérozygote $Aa$ transmet l'allèle $A$ ou $a$ avec la même probabilité à chaque gamète.
- a) Donner la probabilité qu'un enfant de deux parents $Aa$ soit $aa$.
- b) Donner la probabilité qu'il soit $Aa$.
Une maladie génétique récessive touche $1$ personne sur $2\,500$ en France, soit $q^2=\dfrac{1}{2\,500}$ en supposant l'équilibre de Hardy-Weinberg. a) Calculer $q$ puis…
Une maladie génétique récessive touche $1$ personne sur $2\,500$ en France, soit $q^2=\dfrac{1}{2\,500}$ en supposant l'équilibre de Hardy-Weinberg.
- a) Calculer $q$ puis $p=1-q$.
- b) Calculer la fréquence des porteurs sains $2pq$.
- c) Calculer le nombre attendu de porteurs sains pour $1\,000\,000$ de personnes.
Probabilités de transmission
Un parent $Aa$ transmet $A$ ou $a$ avec la probabilité $\dfrac{1}{2}$ chacun. Pour un couple $Aa \times Aa$, le tableau de croisement donne $P(AA) = \dfrac14$, $P(Aa) = \dfrac12$, $P(aa) = \dfrac14$.
Pour deux parents tirés au hasard dans la population, on utilise la formule des probabilités totales : on décompose selon les génotypes possibles des parents, puis on multiplie les probabilités le long de l'arbre.
Dans une population, la fréquence de l'allèle $a$ est $q=0{,}2$. a) Calculer, sous l'équilibre de Hardy-Weinberg, les fréquences des trois génotypes à la génération…
Dans une population, la fréquence de l'allèle $a$ est $q=0{,}2$.
- a) Calculer, sous l'équilibre de Hardy-Weinberg, les fréquences des trois génotypes à la génération suivante.
- b) Un individu $AA$ est choisi au hasard dans la population. Il s'apparie avec un individu choisi au hasard. Calculer la probabilité que leur premier enfant soit $aa$.
- c) Calculer la probabilité qu'un couple formé de deux individus choisis au hasard ait un enfant $aa$.
- d) Justifier que la fréquence de $a$ reste $0{,}2$ à la génération suivante.
Dérive génétique et hasard
À chaque génération, seule une partie des gamètes donne des descendants : c'est un échantillon de la population des gamètes. Comme un tirage de pile ou face, un échantillon ne reproduit pas exactement les proportions de départ.
Sur un grand échantillon, la fréquence observée est très proche de $p$. Sur un petit échantillon, elle fluctue beaucoup. Ces fluctuations au hasard des fréquences alléliques constituent la dérive génétique.
Pour résumer : la dérive est un tirage au hasard sur un échantillon de gamètes.
Cas d'un nouvel allèle apparu par mutation en un seul exemplaire dans $N$ individus diploïdes : sa fréquence initiale est $\dfrac{1}{2N}$. Sans sélection, sa probabilité de se fixer est égale à cette fréquence initiale : chacun des $2N$ exemplaires du gène a la même chance d'être l'ancêtre de tous les exemplaires futurs. C'est donc rare, mais bien plus probable dans une petite population.
Une population de $50$ individus a pour fréquence de l'allèle $A$ égale à $0{,}6$. À chaque génération, les $50$ individus sont tirés au hasard dans une population très…
Une population de $50$ individus a pour fréquence de l'allèle $A$ égale à $0{,}6$. À chaque génération, les $50$ individus sont tirés au hasard dans une population très grande où la fréquence de $A$ vaut $0{,}6$. On s'intéresse à cet effet d'échantillonnage aléatoire, qui est à l'origine de la dérive génétique.
- a) Expliquer pourquoi la fréquence dans la population de $50$ individus ne vaut pas exactement $0{,}6$ à chaque génération.
- b) Expliquer pourquoi la dérive est plus forte dans les petites populations.
- c) Donner la fréquence attendue en moyenne.
Dans une population de $N$ individus diploïdes, un nouvel allèle apparaît par mutation en un seul exemplaire. En l'absence de sélection, sa fréquence initiale est…
Dans une population de $N$ individus diploïdes, un nouvel allèle apparaît par mutation en un seul exemplaire. En l'absence de sélection, sa fréquence initiale est $\dfrac{1}{2N}$.
- a) Calculer cette fréquence pour $N=100$ puis $N=10\,000$.
- b) Expliquer pourquoi, sans sélection, la probabilité que cet allèle finisse par être fixé vaut sa fréquence initiale.
- c) Calculer cette probabilité pour $N=100$.
- d) Comparer avec la probabilité de fixation d'un allèle légèrement avantageux et expliquer le rôle du hasard.
Sélection naturelle et suites
Quand un allèle modifie la survie ou la reproduction, sa fréquence change de façon orientée : c'est la sélection naturelle. On la modélise par une suite $(p_n)$ qui donne la fréquence à la génération $n$, avec une relation de récurrence $p_{n+1} = f(p_n)$.
Pour un allèle létal récessif, on a $q_{n+1} = \dfrac{q_n}{1 + q_n}$. Astuce : on pose $w_n = \dfrac{1}{q_n}$. Alors $w_{n+1} = \dfrac{1 + q_n}{q_n} = w_n + 1$ : la suite $(w_n)$ est arithmétique de raison $1$, donc $w_n = w_0 + n$ et $q_n = \dfrac{1}{w_0 + n}$.
Comme $q_n$ est de la forme $\dfrac{1}{w_0 + n}$, il décroît de plus en plus lentement : quand l'allèle est rare, presque tous ses exemplaires sont portés par des hétérozygotes $Aa$, que la sélection n'atteint pas.
Un allèle $a$ confère un avantage sélectif : la fréquence $p_n$ de $a$ à la génération $n$ vérifie $p_{n+1}=\dfrac{1{,}1\,p_n}{1+0{,}1\,p_n}$, avec $p_0=0{,}1$. a)…
Un allèle $a$ confère un avantage sélectif : la fréquence $p_n$ de $a$ à la génération $n$ vérifie $p_{n+1}=\dfrac{1{,}1\,p_n}{1+0{,}1\,p_n}$, avec $p_0=0{,}1$.
- a) Calculer $p_1$ et $p_2$ (arrondis au millième).
- b) Montrer que $p_{n+1}>p_n$ tant que $0
- c) Interpréter ce résultat en termes de sélection naturelle.
Un allèle récessif délétère $a$ est entièrement létal à l'état homozygote : les individus $aa$ ne se reproduisent pas. La fréquence de $a$ à la génération $n$ est $q_n$,…
Un allèle récessif délétère $a$ est entièrement létal à l'état homozygote : les individus $aa$ ne se reproduisent pas. La fréquence de $a$ à la génération $n$ est $q_n$, et on admet que $q_{n+1}=\dfrac{q_n}{1+q_n}$ avec $q_0=0{,}1$.
- a) Calculer $q_1$, $q_2$ et $q_3$.
- b) On pose $w_n=\dfrac{1}{q_n}$. Montrer que $(w_n)$ est arithmétique et exprimer $q_n$ en fonction de $n$.
- c) Déterminer le nombre de générations nécessaire pour que $q_n$ passe sous $0{,}01$.
- d) Expliquer pourquoi l'allèle disparaît très lentement.
Retour au début : on passe des malades aux porteurs sains grâce à $q^2$ puis $2pq$, et les fréquences changent d'une génération à l'autre par dérive (hasard) ou par sélection (avantage).
L'essentiel
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Fréquence $= \dfrac{\text{effectif concerné}}{\text{effectif total}}$ ; pour un gène à deux allèles, $p + q = 1$ et $q = f(aa) + \dfrac12 f(Aa)$.
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Hardy-Weinberg : $f(AA) = p^2$, $f(Aa) = 2pq$, $f(aa) = q^2$ ; les fréquences alléliques restent constantes.
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Un parent $Aa$ transmet chaque allèle avec la probabilité $\dfrac12$ ; on utilise un arbre pondéré et l'indépendance des gamètes.
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La dérive génétique est une fluctuation aléatoire des fréquences, d'autant plus forte que la population est petite.
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La sélection naturelle se modélise par une suite $(p_n)$ : un allèle avantageux voit sa fréquence augmenter.