Alteraciones génicas y cromosómicas
En las islas Galápagos y en la línea ecuatorial el sol cae casi vertical, y los pescadores y agricultores de Esmeraldas o Cayambe acaban con la piel marcada por la radiación. ¿Puede esa radiación cambiar el ADN? Y si cambia, ¿pasa a los hijos? Al final de la página responderemos las dos preguntas.
Qué es una mutación
Una mutación es un cambio permanente en la secuencia o en la organización del material genético. Puede ser tan pequeña como una sola letra del ADN o tan grande como un cromosoma entero.
Las mutaciones ocurren por errores al copiar el ADN o por daños externos. La mayoría las repara la propia célula, pero algunas se quedan. Por eso el ADN es la fuente de la variación en la que actúa la selección natural.
Lo importante es dónde ocurre la mutación:
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Mutación somática: en una célula del cuerpo (piel, hígado). Afecta a esa célula y a sus descendientes celulares, pero no se hereda a los hijos.
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Mutación germinal: en una célula que formará gametos (óvulos o espermatozoides). Si ese gameto participa en la fecundación, todas las células del hijo llevarán la mutación.
Define qué es una mutación y explica en qué se diferencia una mutación en una célula somática de una mutación en un gameto, en cuanto a su posibilidad de heredarse.
Define qué es una mutación y explica en qué se diferencia una mutación en una célula somática de una mutación en un gameto, en cuanto a su posibilidad de heredarse.
Agentes mutagénicos
Un agente mutagénico es cualquier factor que aumenta la frecuencia de mutaciones.
| Tipo | Ejemplos | Cómo daña el ADN |
|---|---|---|
| Físico | Radiación ultravioleta (UV), rayos X, radiación nuclear | La UV une dos timinas vecinas (dímeros de timina) y deforma la hélice; los rayos X rompen la cadena |
| Químico | Humo del tabaco, aflatoxinas de alimentos mohosos, algunos pesticidas | Se unen a las bases o las modifican y provocan errores al copiar |
| Biológico | Algunos virus, como el del papiloma humano | Insertan su material en el ADN de la célula |
En la línea ecuatorial y en zonas de altura como el páramo, la radiación UV es muy intensa. Por eso el protector solar, el sombrero y evitar el sol del mediodía son medidas preventivas reales frente al cáncer de piel.
Menciona dos agentes mutagénicos físicos o químicos y un ejemplo de cómo cada uno puede dañar el ADN. Puedes pensar en la exposición solar en zonas de alta radiación,…
Menciona dos agentes mutagénicos físicos o químicos y un ejemplo de cómo cada uno puede dañar el ADN. Puedes pensar en la exposición solar en zonas de alta radiación, como la línea ecuatorial.
Alteraciones génicas
Una alteración génica (mutación puntual) cambia la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Las dos más importantes:
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Sustitución: un nucleótido se cambia por otro.
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Deleción: se pierde uno o más nucleótidos. (La inserción es lo contrario: se añade uno.)
Recuerda que el ARNm se lee de tres en tres (codones). Observa una frase de palabras de tres letras, como el mensaje genético:
Un cambio pequeño, un efecto grande: anemia falciforme
En la anemia falciforme, la sustitución de un nucleótido en el gen de una cadena de la hemoglobina cambia un aminoácido (ácido glutámico por valina). La hemoglobina anómala se agrupa en fibras y deforma los glóbulos rojos en forma de hoz, que bloquean los capilares y transportan mal el oxígeno. Cambia la secuencia → cambia la proteína → cambia su forma → cambia el fenotipo. Es una alteración génica.
Clasifica cada alteración como génica, cromosómica o genómica: (a) sustitución de un nucleótido, (b) pérdida de un fragmento de un cromosoma, (c) presencia de tres…
Clasifica cada alteración como génica, cromosómica o genómica: (a) sustitución de un nucleótido, (b) pérdida de un fragmento de un cromosoma, (c) presencia de tres copias del cromosoma 21, (d) inversión de un segmento cromosómico.
Explica la diferencia entre una mutación por sustitución y una mutación por deleción de un nucleótido dentro de la región codificante de un gen. Indica cuál suele tener…
Explica la diferencia entre una mutación por sustitución y una mutación por deleción de un nucleótido dentro de la región codificante de un gen. Indica cuál suele tener consecuencias más graves y por qué, relacionándolo con el marco de lectura.
La anemia falciforme se debe a la sustitución de un solo nucleótido en el gen de una cadena de la hemoglobina, lo que cambia un aminoácido. Explica cómo un cambio tan…
La anemia falciforme se debe a la sustitución de un solo nucleótido en el gen de una cadena de la hemoglobina, lo que cambia un aminoácido. Explica cómo un cambio tan pequeño puede modificar el fenotipo, y señala si es una alteración génica o cromosómica.
Alteraciones cromosómicas
Afectan a segmentos de cromosomas o a cromosomas enteros. Son de dos grupos.
Estructurales
Cambian la organización del cromosoma, normalmente por roturas y reparaciones erróneas.
| Alteración | Qué ocurre |
|---|---|
| Deleción | Se pierde un fragmento |
| Duplicación | Un fragmento aparece repetido |
| Inversión | Un fragmento gira 180° y se reinserta |
| Translocación | Un fragmento pasa a otro cromosoma no homólogo |
Numéricas
Cambian el número de cromosomas, casi siempre por una no disyunción: en la meiosis los cromosomas homólogos (o las cromátidas) no se separan y un gameto recibe uno de más y otro uno de menos.
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Aneuploidía: falta o sobra algún cromosoma. Trisomía (2n + 1) o monosomía (2n − 1).
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Poliploidía: juegos completos extra de cromosomas (3n, 4n…).
El síndrome de Down se asocia a la trisomía del cromosoma 21. Indica cuántos cromosomas tiene una célula somática de una persona con este síndrome, explica qué error en…
El síndrome de Down se asocia a la trisomía del cromosoma 21. Indica cuántos cromosomas tiene una célula somática de una persona con este síndrome, explica qué error en la meiosis puede originarlo y clasifica la alteración como génica, cromosómica o genómica, justificando tu elección.
Alteraciones genómicas y poliploidía
Una alteración genómica cambia el número de juegos completos de cromosomas: es la poliploidía (3n, 4n…). Se clasifica aparte de la cromosómica porque afecta a todo el genoma.
Por qué falla la meiosis en un triploide. Con tres copias de cada cromosoma, en la meiosis los homólogos no pueden emparejarse de dos en dos: queda uno sin pareja. Se reparten al azar y los gametos reciben números desiguales de cromosomas, casi siempre inviables. Por eso los triploides suelen ser estériles.
En general, las alteraciones numéricas suelen notarse más (un cromosoma entero afecta a cientos de genes), pero un cambio estructural equilibrado, como una inversión o una translocación que no pierde material, puede pasar inadvertido en el fenotipo porque no cambia la cantidad de genes.
Compara las alteraciones cromosómicas estructurales (deleción, duplicación, inversión y translocación) con las alteraciones numéricas (aneuploidías y poliploidías). Para…
Compara las alteraciones cromosómicas estructurales (deleción, duplicación, inversión y translocación) con las alteraciones numéricas (aneuploidías y poliploidías). Para cada grupo indica la causa más frecuente, un ejemplo y qué cambia en la cantidad o en la organización del material genético. Argumenta cuál de los dos grupos puede pasar inadvertido con mayor facilidad en el fenotipo y por qué.
En una región agrícola se cultivan plantas de banano triploides, que no producen semillas viables, mientras que una especie silvestre cercana es diploide y sí se…
En una región agrícola se cultivan plantas de banano triploides, que no producen semillas viables, mientras que una especie silvestre cercana es diploide y sí se reproduce por semillas. Analiza el caso: explica qué tipo de alteración representa la triploidía, por qué dificulta la formación de gametos normales durante la meiosis y qué ventajas y riesgos tiene para un cultivo depender de plantas con esta característica.