Ejercicios: Alteraciones génicas y cromosómicas

Define qué es una mutación y explica en qué se diferencia una mutación en una célula somática de una mutación en un gameto, en cuanto a su posibilidad de heredarse.

Menciona dos agentes mutagénicos físicos o químicos y un ejemplo de cómo cada uno puede dañar el ADN. Puedes pensar en la exposición solar en zonas de alta radiación, como la línea ecuatorial.

Clasifica cada alteración como génica, cromosómica o genómica: (a) sustitución de un nucleótido, (b) pérdida de un fragmento de un cromosoma, (c) presencia de tres copias del cromosoma 21, (d) inversión de un segmento cromosómico.

Explica la diferencia entre una mutación por sustitución y una mutación por deleción de un nucleótido dentro de la región codificante de un gen. Indica cuál suele tener consecuencias más graves y por qué, relacionándolo con el marco de lectura.

El síndrome de Down se asocia a la trisomía del cromosoma 21. Indica cuántos cromosomas tiene una célula somática de una persona con este síndrome, explica qué error en la meiosis puede originarlo y clasifica la alteración como génica, cromosómica o genómica, justificando tu elección.

La anemia falciforme se debe a la sustitución de un solo nucleótido en el gen de una cadena de la hemoglobina, lo que cambia un aminoácido. Explica cómo un cambio tan pequeño puede modificar el fenotipo, y señala si es una alteración génica o cromosómica.

Compara las alteraciones cromosómicas estructurales (deleción, duplicación, inversión y translocación) con las alteraciones numéricas (aneuploidías y poliploidías). Para cada grupo indica la causa más frecuente, un ejemplo y qué cambia en la cantidad o en la organización del material genético. Argumenta cuál de los dos grupos puede pasar inadvertido con mayor facilidad en el fenotipo y por qué.

En una región agrícola se cultivan plantas de banano triploides, que no producen semillas viables, mientras que una especie silvestre cercana es diploide y sí se reproduce por semillas. Analiza el caso: explica qué tipo de alteración representa la triploidía, por qué dificulta la formación de gametos normales durante la meiosis y qué ventajas y riesgos tiene para un cultivo depender de plantas con esta característica.