La herencia ligada al sexo
Santiago no distingue bien el verde del rojo: en su colegio de Cochabamba, cuando el maestro de Artes Plásticas pidió pintar un mapa con colores «bien distintos», le salió un lío. Es daltónico. Su hermana Lucía ve los colores perfectamente. Su abuelo materno también era daltónico, pero su madre no. ¿Por qué el daltonismo aparece en los varones de la familia y «salta» a través de las mujeres? La respuesta está en los cromosomas sexuales.
Los cromosomas sexuales y la hemicigosis
En la especie humana (y en el resto de los mamíferos) las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los varones tienen un X y un Y (XY). El X es grande y lleva cientos de genes; el Y es mucho más pequeño y casi no tiene genes en común con el X.
Ojo con los conceptos: aquí hablamos del sexo cromosómico (XX o XY), que es lo que determina cómo se heredan los genes del X. La identidad de género y la expresión afectiva de una persona son aspectos distintos, de orden personal y social, y no siguen un patrón de herencia mendeliano ni se explican con cruces como los de esta página.
Eso crea una diferencia clave. Una mujer tiene dos copias (dos alelos) de cada gen del X, igual que en los autosomas. Un varón tiene una sola copia, porque el Y no trae un alelo «pareja».
¿Quién determina el sexo?
Los gametos nos dan la respuesta. La madre (XX) forma óvulos que llevan todos un X. El padre (XY) forma espermatozoides: la mitad llevan X y la mitad llevan Y.
| Óvulo X | Óvulo X | |
|---|---|---|
| Espermatozoide X | XX (hija) | XX (hija) |
| Espermatozoide Y | XY (hijo) | XY (hijo) |
Explica por qué los genes del cromosoma X se heredan de forma distinta en hombres y en mujeres, y aclara qué significa que, para esos genes, el hombre es hemicigoto.
Explica por qué los genes del cromosoma X se heredan de forma distinta en hombres y en mujeres, y aclara qué significa que, para esos genes, el hombre es hemicigoto.
En el sistema de determinación del sexo propio de los mamíferos, explica por qué es el padre quien determina el sexo del descendiente y cuál es la probabilidad de tener…
En el sistema de determinación del sexo propio de los mamíferos, explica por qué es el padre quien determina el sexo del descendiente y cuál es la probabilidad de tener un hijo varón o una hija en cada embarazo. Razona tu respuesta a partir de los gametos que produce cada progenitor.
Herencia ligada al cromosoma X
El daltonismo (dificultad para distinguir ciertos colores, sobre todo rojo y verde) y la hemofilia (la sangre coagula mal) se deben a alelos recesivos situados en el cromosoma X. Para escribirlos se pone el alelo como supraíndice de la X:
| Genotipo | Daltonismo | Hemofilia |
|---|---|---|
| $X^{D}X^{D}$ / $X^{H}X^{H}$ | mujer de visión normal | mujer sana |
| $X^{D}X^{d}$ / $X^{H}X^{h}$ | mujer portadora (sin síntomas) | mujer portadora (sin síntomas) |
| $X^{d}X^{d}$ / $X^{h}X^{h}$ | mujer daltónica | mujer hemofílica |
| $X^{D}Y$ / $X^{H}Y$ | varón de visión normal | varón sano |
| $X^{d}Y$ / $X^{h}Y$ | varón daltónico | varón hemofílico |
Fíjate que el Y se escribe sin alelo: no lleva el gen.
Los cruces se resuelven como cualquier cuadro de Punnett: primero los gametos de cada progenitor, después las combinaciones. La diferencia es que hay que anotar el sexo de cada descendiente.
El daltonismo se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X ($X^d$), mientras que la visión normal depende del alelo dominante ($X^D$). Una mujer portadora tiene…
El daltonismo se debe a un alelo recesivo ligado al cromosoma X ($X^d$), mientras que la visión normal depende del alelo dominante ($X^D$). Una mujer portadora tiene descendencia con un hombre de visión normal. Indica los genotipos y fenotipos posibles de los hijos varones y de las hijas, con la probabilidad de cada uno.
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X ($X^h$). Calcula la probabilidad de que una mujer portadora y un hombre sano tengan un hijo varón…
La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X ($X^h$). Calcula la probabilidad de que una mujer portadora y un hombre sano tengan un hijo varón hemofílico, indicando los genotipos de los progenitores.
Deducir genotipos y el patrón «en cruz»
Muchos problemas dan el fenotipo de una familia y piden los genotipos. Hay dos ideas que resuelven casi todos:
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Un varón siempre recibe su X de la madre (el Y es del padre). Si un varón es $X^{d}Y$, su madre tiene al menos un $X^{d}$.
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Una hija siempre recibe el X del padre. Si el padre es $X^{d}Y$, todas sus hijas llevan un $X^{d}$.
De ahí sale el patrón «en cruz»: un varón afectado transmite el alelo a sus hijas (portadoras), y ellas lo pasan a sus hijos varones, que pueden manifestarlo. El carácter parece «saltar» una generación y cruzarse de un sexo al otro, como Santiago y su abuelo materno.
Una mujer es daltónica ($X^d X^d$). Indica, razonándolo, cuál debe ser obligatoriamente el genotipo y el fenotipo de su padre respecto a este carácter, y qué se puede…
Una mujer es daltónica ($X^d X^d$). Indica, razonándolo, cuál debe ser obligatoriamente el genotipo y el fenotipo de su padre respecto a este carácter, y qué se puede afirmar sobre el genotipo de su madre.
Un hombre daltónico tiene descendencia con una mujer de visión normal que no es portadora. Razona si pueden tener hijos varones daltónicos, hijas daltónicas o hijas…
Un hombre daltónico tiene descendencia con una mujer de visión normal que no es portadora. Razona si pueden tener hijos varones daltónicos, hijas daltónicas o hijas portadoras, indicando los genotipos de toda la descendencia.
Una mujer sana cuyo padre era hemofílico tiene descendencia con un hombre sano. a) Indica el genotipo de la mujer, justificando por qué es portadora obligada. b) Calcula…
Una mujer sana cuyo padre era hemofílico tiene descendencia con un hombre sano. a) Indica el genotipo de la mujer, justificando por qué es portadora obligada. b) Calcula las probabilidades de descendientes hemofílicos entre sus hijos varones y entre sus hijas. c) Razona si es necesario que la madre de la mujer fuera también portadora para explicar su genotipo.
Una pareja en la que ambos tienen visión normal tiene un hijo daltónico. a) Deduce los genotipos de los padres y del hijo. b) Calcula la probabilidad de que la siguiente…
Una pareja en la que ambos tienen visión normal tiene un hijo daltónico. a) Deduce los genotipos de los padres y del hijo. b) Calcula la probabilidad de que la siguiente hija de la pareja sea daltónica. c) Calcula la probabilidad de que esa hija sea portadora del alelo.
Cruces que sí dan mujeres afectadas
Una mujer hemofílica ($X^{h}X^{h}$) necesita un $X^{h}$ de su madre y un $X^{h}$ de su padre. El padre tendría que ser hemofílico, y la madre, portadora o hemofílica. Como la hemofilia es poco frecuente, que justo coincidan ambas cosas es raro, y por eso las mujeres hemofílicas son tan poco comunes.
En moscas de la fruta
Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta) fue clave para descubrir la herencia ligada al X: Thomas Hunt Morgan encontró un macho de ojos blancos en un frasco de moscas de ojos rojos. Como el color de ojos está en el X, los resultados dependen del sexo de cada progenitor.
Las mujeres hemofílicas son extremadamente raras. Indica qué genotipo debe tener una mujer para padecer hemofilia y qué genotipos deberían tener sus padres para que…
Las mujeres hemofílicas son extremadamente raras. Indica qué genotipo debe tener una mujer para padecer hemofilia y qué genotipos deberían tener sus padres para que pudiera nacer una niña hemofílica, razonando por qué esa combinación es tan infrecuente.
El cuadro del esquema representa el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre de visión normal. a) Completa las cuatro celdas con los genotipos de la…
El cuadro del esquema representa el cruce entre una mujer portadora de daltonismo y un hombre de visión normal. a) Completa las cuatro celdas con los genotipos de la descendencia. b) Indica la probabilidad de que una hija sea portadora. c) Indica la probabilidad de que un hijo varón sea daltónico. d) Explica por qué ningún hijo varón hereda el cromosoma X de su padre.
Una mujer portadora de hemofilia tiene descendencia con un hombre hemofílico. a) Indica las proporciones genotípicas esperadas en la descendencia. b) Calcula la…
Una mujer portadora de hemofilia tiene descendencia con un hombre hemofílico. a) Indica las proporciones genotípicas esperadas en la descendencia. b) Calcula la probabilidad de tener una hija hemofílica. c) Explica por qué este cruce sí puede producir hijas hemofílicas, a diferencia del cruce entre una portadora y un hombre sano.
En Drosophila, el color rojo de los ojos ($X^{w+}$) domina sobre el blanco ($X^w$), siendo un carácter ligado al cromosoma X. Se cruza una hembra heterocigota con un…
En Drosophila, el color rojo de los ojos ($X^{w+}$) domina sobre el blanco ($X^w$), siendo un carácter ligado al cromosoma X. Se cruza una hembra heterocigota con un macho de ojos blancos. a) Indica los genotipos de ambos parentales. b) Determina las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia total y separadas por sexo. c) Compara estas proporciones con las de un cruzamiento prueba autosómico y señala la diferencia esencial.
Una genealogía de hemofilia
Todo lo anterior se junta cuando hay que razonar sobre varias generaciones. En un hospital de La Paz, una consulta de genética médica analiza este caso: un varón hemofílico (I-1) y una mujer sana no portadora (I-2) tienen una hija, II-2. Ella se une a un varón sano (II-1) y tienen dos varones sanos y una mujer, III-3. Después, III-3 piensa en tener descendencia con un hombre sano.
El razonamiento va por pasos. II-2 recibió el único X de su padre, que lleva $X^{h}$: es portadora segura, aunque nunca haya tenido síntomas y aunque haya tenido dos hijos sanos (cada hijo varón tenía solo 1/2 de probabilidad de heredar el $X^{h}$). Por su parte, III-3 es hija de una portadora y de un varón sano: solo tiene probabilidad 1/2 de ser portadora, así que no se puede descartar el riesgo.
En una consulta de genética médica se estudia el caso de una familia con antecedentes de hemofilia A (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X): Un varón hemofílico…
En una consulta de genética médica se estudia el caso de una familia con antecedentes de hemofilia A (enfermedad recesiva ligada al cromosoma X):
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Un varón hemofílico (I-1) y una mujer sana no portadora (I-2) tienen una hija sana (II-2).
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II-2 contrae matrimonio con un varón sano (II-1) y tienen tres descendientes sanos: dos varones y una mujer (III-3).
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La mujer III-3 planea tener descendencia con un hombre sano (III-4). Un estudiante de genética afirma: «Como la madre (II-2) tuvo dos varones sanos y nunca tuvo síntomas, no es seguro que sea portadora; y como III-3 es una mujer sana, no existe ningún riesgo de que su descendencia masculina padezca la enfermedad».
- a) Rebate de forma justificada la afirmación del estudiante demostrando por qué II-2 es necesariamente una portadora obligada.
- b) Calcula la probabilidad de que la mujer III-3 sea portadora del alelo mutado y la probabilidad de que su primer hijo varón nazca con hemofilia.
- c) Si el primer hijo varón de III-3 y III-4 resulta ser completamente sano, razona si este hecho modifica la probabilidad de que un segundo hijo varón sea hemofílico.
- d) Diseña una situación familiar hipotética diferente en la que una mujer sea portadora obligada de hemofilia A sin que su padre haya sido hemofílico, justificando tu respuesta.
No disyunción y cromosomas sexuales
En la meiosis, los cromosomas sexuales se separan para formar los gametos. A veces un par no se separa: es la no disyunción. Entonces un gameto lleva dos cromosomas sexuales y otro no lleva ninguno. Si uno de esos gametos se une a uno normal, resultan cariotipos como X0 (45,X, síndrome de Turner) o XXY (47,XXY, síndrome de Klinefelter).
Una mujer X0 tiene un solo cromosoma X, así que para los genes del X se comporta como un varón: es hemicigota, y su único alelo se expresa aunque sea recesivo.
Una mujer con síndrome de Turner (cariotipo X0, un solo cromosoma X) es daltónica, mientras que sus dos padres tienen visión normal. a) Indica el genotipo de la madre y…
Una mujer con síndrome de Turner (cariotipo X0, un solo cromosoma X) es daltónica, mientras que sus dos padres tienen visión normal. a) Indica el genotipo de la madre y del padre para el carácter del daltonismo. b) Razona de cuál de los dos progenitores heredó la mujer su único cromosoma X. c) Explica qué error meiótico (no disyunción) y en qué progenitor pudo originar este cariotipo.
Herencia holándrica
Un gen que esté en la parte del cromosoma Y que no tiene equivalente en el X se transmite siempre de padre a hijo varón. A esto se le llama herencia holándrica. Ninguna mujer puede presentarlo ni transmitirlo, porque no tiene cromosoma Y. Una familia que muestre un carácter que pasa solo de varón a varón, sin excepción, sugiere este tipo de herencia.
¿Qué es la herencia holándrica? Explica por qué un carácter ligado al cromosoma Y se transmite siempre de padre a hijo varón y por qué ninguna mujer puede presentarlo ni…
¿Qué es la herencia holándrica? Explica por qué un carácter ligado al cromosoma Y se transmite siempre de padre a hijo varón y por qué ninguna mujer puede presentarlo ni transmitirlo.
La hipertricosis auricular (crecimiento abundante de vello en las orejas) se ha descrito como un carácter ligado al cromosoma Y. Un hombre que lo presenta tiene cuatro…
La hipertricosis auricular (crecimiento abundante de vello en las orejas) se ha descrito como un carácter ligado al cromosoma Y. Un hombre que lo presenta tiene cuatro hijos varones y tres hijas. a) Indica qué proporción de sus hijos varones cabe esperar que presenten el carácter. b) Indica qué proporción de sus hijas lo presentará. c) Justifica ambas respuestas a partir de la transmisión de los cromosomas sexuales.
Herencia influida y limitada por el sexo
No todo carácter distinto entre sexos está en los cromosomas sexuales. En la herencia influida por el sexo, el gen es autosómico: está en ambos sexos y se transmite igual. Lo que cambia es la dominancia: un mismo alelo puede comportarse como dominante en un sexo y como recesivo en el otro, por influencia de las hormonas.
La calvicie común es un ejemplo. El alelo $B$ es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres:
| Genotipo | Hombre | Mujer |
|---|---|---|
| $BB$ | calvo | calva |
| $Bb$ | calvo | no calva |
| $bb$ | no calvo | no calva |
En la herencia limitada al sexo, el gen también es autosómico y está en ambos sexos, pero solo se manifiesta en uno (por ejemplo, la producción de leche en las vacas). El otro sexo puede transmitirlo igual: un toro lechero no da leche, pero sí transmite a sus hijas los genes de producción.
Compensación de dosis
Si las mujeres tienen dos X y los varones uno, ¿no producirían las mujeres el doble de proteínas codificadas por el X? No: en cada célula de una mujer, uno de los dos X se inactiva al azar en el embrión y queda condensado como cuerpo de Barr. Las células hijas conservan el mismo X inactivo, de modo que el cuerpo de una mujer es un mosaico de células con uno u otro X activo.
Por eso las gatas tricolores (carey) son hembras: en el pelaje, las manchas negras y naranjas corresponden a parches de células con distinto X activo. Un gato macho tiene un solo X y su pelaje es de un solo color (los carey machos son rarísimos y suelen ser XXY).
En los gatos, el gen del color naranja o negro del pelaje está en el cromosoma X: el alelo $X^O$ produce naranja y el $X^B$ negro; las hembras $X^B X^O$ presentan el…
En los gatos, el gen del color naranja o negro del pelaje está en el cromosoma X: el alelo $X^O$ produce naranja y el $X^B$ negro; las hembras $X^B X^O$ presentan el pelaje carey, con manchas de ambos colores. a) Explica por qué los gatos machos casi nunca son carey. b) Indica los fenotipos esperables, separados por sexo, del cruce entre una gata carey y un gato negro.
Ligamiento de genes en el cromosoma X
El cromosoma X lleva cientos de genes. Dos genes que están cerca en el mismo X tienden a heredarse juntos, como un bloque: se dice que están ligados. Por ejemplo, los genes del daltonismo y de la hemofilia están en el mismo X, y los alelos que van juntos en un X suelen pasar juntos al mismo gameto.
Pero el ligamiento no siempre es completo. En la meiosis de una mujer (XX), los dos X pueden intercambiar fragmentos (entrecruzamiento o recombinación). Cuanto más lejos están dos genes, más probable es que se separen. Así aparecen combinaciones nuevas de alelos que no tenía ninguno de los dos X de la madre.
Resumen
Volvamos a Santiago y su abuelo: el abuelo ($X^{d}Y$) le pasó el $X^{d}$ a su hija, que es portadora sin síntomas; ella se lo pasó a Santiago, que como varón tiene un solo X y lo manifiesta. Lucía tiene probabilidad 1/2 de ser portadora, pero ve normal porque su padre le dio un $X^{D}$.