Mutaciones génicas y cromosómicas
En el África tropical, la malaria (paludismo) mata a miles de personas. Sin embargo, en esas regiones es muy común un alelo que, en dos copias, causa una enfermedad grave: la anemia falciforme. ¿Cómo puede ser que una mutación «dañina» se mantenga y hasta se haga frecuente? Para responder hay que entender qué es una mutación, qué tipos hay y qué hace el ambiente con ellas.
Qué es una mutación
Una mutación es un cambio en el material genético: en la secuencia de bases del ADN o en la estructura o el número de los cromosomas. Es la fuente última de la variabilidad genética: sin cambios en el ADN no habría alelos nuevos y la selección natural no tendría con qué trabajar.
Como el fenotipo depende de las proteínas que se fabrican a partir de los genes, un cambio en el ADN puede cambiar una proteína y, con ella, una característica. Por eso las mutaciones no son «buenas» ni «malas» en sí mismas: muchas no producen efecto, otras perjudican y unas pocas resultan ventajosas en cierto ambiente.
Definí qué es una mutación y explicá la diferencia entre una mutación génica y una mutación cromosómica. Da un ejemplo de cada una.
Definí qué es una mutación y explicá la diferencia entre una mutación génica y una mutación cromosómica. Da un ejemplo de cada una.
Mutaciones génicas
Las mutaciones génicas (o puntuales) afectan a una o pocas bases dentro de un gen. Hay tres tipos:
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Sustitución: una base se reemplaza por otra (ATGCC → ATACC).
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Deleción: se pierde una base (ATGCC → ATCC).
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Inserción: se agrega una base (ATGCC → ATGGCC).
El efecto depende de qué pase en la traducción. Como el código genético es degenerado (varios codones para un mismo aminoácido), una sustitución puede ser silenciosa: la proteína no cambia. También puede cambiar un aminoácido, o generar un codón de terminación que corta la proteína antes de tiempo.
Las deleciones e inserciones de una o dos bases (que no son múltiplo de tres) desplazan el marco de lectura: todos los codones siguientes cambian. Es la llamada mutación por corrimiento del marco de lectura, y suele alterar mucho la proteína.
Clasificá cada uno de los siguientes cambios como sustitución, deleción o inserción de bases: a) la secuencia ATGCC pasa a ATCC; b) ATGCC pasa a ATGGCC; c) ATGCC pasa a…
Clasificá cada uno de los siguientes cambios como sustitución, deleción o inserción de bases: a) la secuencia ATGCC pasa a ATCC; b) ATGCC pasa a ATGGCC; c) ATGCC pasa a ATACC. Indicá cuáles son mutaciones puntuales.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas cambian la estructura de los cromosomas o su número. Afectan a muchos genes a la vez.
Estructurales
Tomemos un cromosoma con los genes ordenados A B C D E F:
| Tipo | Qué pasa | Resultado |
|---|---|---|
| Deleción | Se pierde un fragmento | A B C F |
| Duplicación | Un fragmento se repite | A B C D E F E F |
| Inversión | Un fragmento se da vuelta | A B E D C F |
| Translocación (o fusión) | Un fragmento pasa a otro cromosoma no homólogo | un cromosoma recibe genes de otro |
Las duplicaciones son importantes en la evolución: una copia extra de un gen puede mantener su función mientras la otra acumula cambios y adquiere una función nueva.
Numéricas
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Aneuploidía: falta o sobra un cromosoma (2n+1, 2n−1). Suele ser muy perjudicial porque desequilibra la dosis de muchos genes. Un ejemplo humano es el síndrome de Down (tres cromosomas 21).
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Poliploidía: hay juegos completos extra de cromosomas (3n, 4n…). Es muy común en plantas y puede originar una especie nueva de golpe, porque el individuo poliploide queda aislado reproductivamente de la población original.
En un cromosoma, los genes están ordenados así: A B C D E F. Después de una mutación, el orden es A B E D C F. Otra célula presenta el orden A B C D E F E F. Identificá…
En un cromosoma, los genes están ordenados así: A B C D E F. Después de una mutación, el orden es A B E D C F. Otra célula presenta el orden A B C D E F E F. Identificá qué tipo de rearreglo cromosómico ocurrió en cada caso y explicá cómo podría afectar a la descendencia.
Una especie de planta tiene 2n = 14 cromosomas. Se observan tres individuos: uno con 2n = 15, otro con 2n = 28 y otro en el que un fragmento de un cromosoma se unió a…
Una especie de planta tiene 2n = 14 cromosomas. Se observan tres individuos: uno con 2n = 15, otro con 2n = 28 y otro en el que un fragmento de un cromosoma se unió a otro cromosoma no homólogo. Clasificá cada alteración (numérica o estructural, y su tipo) y compará sus posibles consecuencias sobre la fertilidad y la supervivencia de los individuos. Discutí en cuál de los casos es más probable que surja una nueva variante que pueda ser mantenida por selección natural y justificá tu elección.
Mutágenos y mutaciones heredables
Las mutaciones ocurren de forma espontánea (por errores al duplicar el ADN) y también por agentes mutágenos: factores que aumentan la frecuencia de mutaciones.
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Físicos: radiación ultravioleta (sol, lámparas), rayos X, radiación de accidentes nucleares como Chernobyl.
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Químicos: sustancias del humo del cigarrillo, algunos plaguicidas, el benceno.
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Biológicos: ciertos virus, como el del papiloma humano (HPV).
Un mutágeno no dirige el resultado: sube la probabilidad de que haya cambios, pero cuáles aparecen es azaroso. Después, el ambiente solo influye en cuáles variantes sobreviven y se reproducen más.
Somáticas y germinales
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Una mutación somática ocurre en una célula del cuerpo (por ejemplo, de la piel). Afecta a esa persona (puede originar un cáncer) y no se hereda.
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Una mutación germinal ocurre en las células que originan gametas. Se transmite a la descendencia y pasa a formar parte del reservorio génico de la población.
Mencioná tres ejemplos de agentes mutágenos (físicos, químicos o biológicos) a los que pueda estar expuesta una persona y explicá brevemente qué es un mutágeno.
Mencioná tres ejemplos de agentes mutágenos (físicos, químicos o biológicos) a los que pueda estar expuesta una persona y explicá brevemente qué es un mutágeno.
Una persona trabaja en un laboratorio donde se utiliza radiación ultravioleta de alta intensidad y no usa protección. Explicá qué tipo de daño puede producir esa…
Una persona trabaja en un laboratorio donde se utiliza radiación ultravioleta de alta intensidad y no usa protección. Explicá qué tipo de daño puede producir esa radiación en el ADN de las células de la piel y por qué no todas las mutaciones se heredan a los hijos. Diferenciá mutaciones somáticas y germinales.
Genes reguladores y cambios grandes
No todos los genes cumplen el mismo papel. Los genes estructurales codifican proteínas con una función concreta (una enzima, la hemoglobina). Los genes reguladores controlan cuándo y dónde se activan otros genes.
Entre los reguladores están los genes homeobox (hox), que organizan el plan corporal durante el desarrollo: dónde van la cabeza, las patas, las alas. Una mutación en un gen regulador puede cambiar la actividad de muchos genes a la vez y producir cambios grandes en el organismo. Por eso se los vincula con la macroevolución «súbita» que plantean los modelos saltacionistas.
Anemia falciforme: ¿ventaja o desventaja?
La hemoglobina de los glóbulos rojos transporta oxígeno. En la anemia falciforme, una sustitución de una sola base en el gen de la cadena beta cambia un aminoácido (ácido glutámico por valina). La hemoglobina anormal se agrupa en fibras cuando hay poco oxígeno y deforma los glóbulos rojos, que quedan en forma de hoz. Esos glóbulos tapan capilares y se destruyen fácilmente: aparece anemia, dolor y daño en órganos.
Fijate la cadena: mutación puntual → cambio de un aminoácido → proteína con otra forma → glóbulos deformes → fenotipo. Un cambio mínimo en el ADN puede tener un efecto grande si el aminoácido es importante para la estructura de la proteína.
Es un alelo autosómico recesivo:
| Genotipo | Fenotipo | Con malaria | Sin malaria |
|---|---|---|---|
| AA (normal) | sin anemia | más riesgo de enfermar gravemente | buena salud |
| AS (heterocigota) | casi sin síntomas | mayor supervivencia | buena salud |
| SS (homocigota) | anemia grave | desventaja fuerte | desventaja fuerte |
El parásito de la malaria vive mal en los glóbulos rojos de las personas heterocigotas, y por eso ellas resisten mejor la enfermedad. En regiones con malaria, los heterocigotas dejan más descendencia y el alelo S se mantiene en frecuencias altas, aunque los SS enfermen. Este alelo llegó a América con el tráfico de esclavos africanos.
La anemia falciforme se debe a una sustitución de una única base en el gen de la cadena beta de la hemoglobina, que cambia un aminoácido por otro. Explicá cómo ese…
La anemia falciforme se debe a una sustitución de una única base en el gen de la cadena beta de la hemoglobina, que cambia un aminoácido por otro. Explicá cómo ese cambio puntual modifica la forma de los glóbulos rojos y por qué una mutación puntual puede tener un efecto fenotípico importante.
En ciertas regiones de África donde la malaria es frecuente, las personas heterocigotas para el alelo de la hemoglobina falciforme tienen mayor probabilidad de…
En ciertas regiones de África donde la malaria es frecuente, las personas heterocigotas para el alelo de la hemoglobina falciforme tienen mayor probabilidad de sobrevivir a la enfermedad que las homocigotas normales. Las homocigotas para el alelo falciforme suelen sufrir anemia grave. Analizá este caso: ¿el alelo falciforme es «ventajoso» o «perjudicial»? Argumentá por qué la ventaja adaptativa es relativa al ambiente y qué sucedería con la frecuencia del alelo en una población que migra a una región sin malaria, como la pampa argentina.
Volvé al principio: el alelo falciforme se mantiene en zonas con malaria porque los heterocigotas sobreviven mejor; la selección natural favorece al genotipo, no a la «salud» en abstracto.