Ejercicios: Mutaciones génicas y cromosómicas

Definí qué es una mutación y explicá la diferencia entre una mutación génica y una mutación cromosómica. Da un ejemplo de cada una.

Clasificá cada uno de los siguientes cambios como sustitución, deleción o inserción de bases: a) la secuencia ATGCC pasa a ATCC; b) ATGCC pasa a ATGGCC; c) ATGCC pasa a ATACC. Indicá cuáles son mutaciones puntuales.

Mencioná tres ejemplos de agentes mutágenos (físicos, químicos o biológicos) a los que pueda estar expuesta una persona y explicá brevemente qué es un mutágeno.

En un cromosoma, los genes están ordenados así: A B C D E F. Después de una mutación, el orden es A B E D C F. Otra célula presenta el orden A B C D E F E F. Identificá qué tipo de rearreglo cromosómico ocurrió en cada caso y explicá cómo podría afectar a la descendencia.

Una persona trabaja en un laboratorio donde se utiliza radiación ultravioleta de alta intensidad y no usa protección. Explicá qué tipo de daño puede producir esa radiación en el ADN de las células de la piel y por qué no todas las mutaciones se heredan a los hijos. Diferenciá mutaciones somáticas y germinales.

La anemia falciforme se debe a una sustitución de una única base en el gen de la cadena beta de la hemoglobina, que cambia un aminoácido por otro. Explicá cómo ese cambio puntual modifica la forma de los glóbulos rojos y por qué una mutación puntual puede tener un efecto fenotípico importante.

En ciertas regiones de África donde la malaria es frecuente, las personas heterocigotas para el alelo de la hemoglobina falciforme tienen mayor probabilidad de sobrevivir a la enfermedad que las homocigotas normales. Las homocigotas para el alelo falciforme suelen sufrir anemia grave. Analizá este caso: ¿el alelo falciforme es «ventajoso» o «perjudicial»? Argumentá por qué la ventaja adaptativa es relativa al ambiente y qué sucedería con la frecuencia del alelo en una población que migra a una región sin malaria, como la pampa argentina.

Una especie de planta tiene 2n = 14 cromosomas. Se observan tres individuos: uno con 2n = 15, otro con 2n = 28 y otro en el que un fragmento de un cromosoma se unió a otro cromosoma no homólogo. Clasificá cada alteración (numérica o estructural, y su tipo) y compará sus posibles consecuencias sobre la fertilidad y la supervivencia de los individuos. Discutí en cuál de los casos es más probable que surja una nueva variante que pueda ser mantenida por selección natural y justificá tu elección.