Las mutaciones
Imagina a Valentina, una estudiante de 5.° año que pasa las tardes de playa en Morrocoy sin protector solar. Cada vez que una célula copia su ADN lo hace con una precisión asombrosa, pero no perfecta: de tanto en tanto se cuela un error. Esos errores, las mutaciones, casi siempre se reparan o pasan desapercibidos, a veces causan enfermedades hereditarias como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, y son la fuente última de la variabilidad sobre la que actúa la selección natural. ¿Por qué un mismo tipo de error puede ser un problema grave para una persona y una ventaja para una población? Lo vas a poder responder al final, y verás qué pasa con la piel de Valentina.
Qué es una mutación
Al secuenciar el ADN de dos bacterias idénticas nacidas del mismo cultivo, se encuentra que, de cada mil millones de bases copiadas, una no coincide con el molde original. ¿Cómo surgen estos fallos y qué consecuencias tienen?
Según su efecto sobre el organismo, las mutaciones pueden ser perjudiciales (reducen la supervivencia o la reproducción, como la que causa la fibrosis quística), neutras (no cambian nada apreciable) o beneficiosas (dan una ventaja en cierto ambiente, como una mutación que vuelve a una bacteria resistente a un antibiótico).
Una mutación puede aparecer «de novo»: si ocurre en el óvulo o en el espermatozoide que origina a un niño, ninguno de los padres la tiene en sus células, pero el niño la lleva en todas sus células, porque se formó a partir de ese gameto. Como también está en sus células germinales, podrá transmitirla a sus propios hijos.
Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).
Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).
Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la…
Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la descendencia?
Distingue los términos mutación y mutágeno, y pon un ejemplo de cada uno.
Distingue los términos mutación y mutágeno, y pon un ejemplo de cada uno.
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del…
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del organismo que la sufre.
Mutaciones puntuales y marco de lectura
Un modelo sencillo: la frase «EL SOL SALIO» se lee de a palabras de tres letras. Si cambias una letra (EL SAL SALIO), cambia una sola palabra. Pero si agregas o sacas una letra al principio, todas las palabras siguientes se corren y la frase pierde sentido (ELS OLS ALI O).
Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (añadir una base) o deleciones (perder una base). Ilustra los tres tipos…
Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (añadir una base) o deleciones (perder una base). Ilustra los tres tipos cambiando la palabra PALO y explica cada uno.
Mutaciones cromosómicas
Al analizar el cariotipo de un recién nacido, los genetistas no buscan erratas de letras sueltas: pueden encontrar que a un cromosoma le falta un brazo o que hay 47 cromosomas en vez de 46. ¿Qué ocurre cuando se alteran bloques enormes de ADN o cromosomas enteros?
Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explica la diferencia usando el…
Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explica la diferencia usando el símil de un libro: cambiar una letra frente a perder o duplicar una página.
El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explica por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un…
El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explica por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un cambio en el número de cromosomas, y en qué momento de la formación de los gametos puede originarse.
Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explica cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el…
Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explica cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide que dieron lugar a ese niño, y si podrá transmitirla a sus hijos.
Agentes mutágenos y cáncer
En el siglo XVIII se observó que los deshollinadores sufrían tumores de piel con muchísima frecuencia por el contacto continuo con el hollín, y después los primeros radiólogos tuvieron lesiones similares al manipular rayos X sin protección. ¿Por qué ciertos factores del ambiente multiplican el riesgo de que una célula prolifere sin límite?
La mayoría de las mutaciones pasan desapercibidas por dos razones: las células tienen sistemas de reparación del ADN que corrigen muchos errores, y el código genético es degenerado, de modo que algunas sustituciones no cambian el aminoácido.
Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.
Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.
La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias. Explica dos razones por las que muchas mutaciones pasan desapercibidas (sistemas de reparación del ADN y…
La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias. Explica dos razones por las que muchas mutaciones pasan desapercibidas (sistemas de reparación del ADN y características del código genético).
Explica qué relación existe entre la acumulación de mutaciones en genes que controlan el ciclo celular y la aparición del cáncer.
Explica qué relación existe entre la acumulación de mutaciones en genes que controlan el ciclo celular y la aparición del cáncer.
El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas enferman. Explica por qué el cáncer se…
El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas enferman. Explica por qué el cáncer se considera una enfermedad multifactorial en la que intervienen las mutaciones acumuladas, el azar y la predisposición genética de cada persona.
Un paciente al que se le ha extirpado con éxito un melanoma en la espalda plantea dos dudas en la consulta médica: 1. «Me preocupa haberle transmitido esta mutación a mi…
Un paciente al que se le ha extirpado con éxito un melanoma en la espalda plantea dos dudas en la consulta médica:
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«Me preocupa haberle transmitido esta mutación a mi hijo recién nacido».
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«Como ya me han quitado el tumor y mi piel está morena y curtida, ahora soy inmune y ya no necesito ponerme crema protectora solar».
Rebate de forma fundamentada ambas afirmaciones:
- a) Justifica por qué su hijo no heredará este melanoma, diferenciando entre mutaciones en células somáticas y en células germinales.
- b) Explica por qué es biológicamente falso que la piel se «inmunice» frente al cáncer, detallando la relación entre radiación ultravioleta acumulada, mutaciones en protooncogenes o genes supresores de tumores y el descontrol del ciclo celular.
Las mutaciones como motor de la evolución
Este enlace con lo que viste en 4.° es breve: sin mutaciones no habría variabilidad genética nueva, y esa variabilidad es la materia prima sobre la que actúa la selección natural.
Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razona por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.
Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razona por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.
En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relaciónalo con su reproducción asexual muy rápida (una…
En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relaciónalo con su reproducción asexual muy rápida (una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos) y con el enorme número de individuos.
El virus de la gripe cambia un poco cada año. Relaciónalo con su alta tasa de mutación al copiar su material genético y explica por qué la vacuna de la gripe hay que…
El virus de la gripe cambia un poco cada año. Relaciónalo con su alta tasa de mutación al copiar su material genético y explica por qué la vacuna de la gripe hay que actualizarla cada temporada mientras que otras vacunas duran años.
Un paciente con amigdalitis bacteriana suspende el tratamiento con antibiótico al tercer día de los siete indicados porque ya no tiene fiebre ni molestias. Su…
Un paciente con amigdalitis bacteriana suspende el tratamiento con antibiótico al tercer día de los siete indicados porque ya no tiene fiebre ni molestias. Su justificación es: «Si sigo tomando antibiótico, las bacterias aprenderán a combatirlo y mutarán para hacerse resistentes; es mejor dejarlo ya para no forzarlas a mutar».
- a) Identifica el error conceptual de su planteamiento y rebate su afirmación, distinguiendo claramente entre el origen aleatorio y preexistente de las mutaciones y el papel selector del antibiótico.
- b) Predice qué ocurrirá en la población bacteriana residual de su garganta si suspende el tratamiento a medias, y razona por qué este mal uso contribuye a la proliferación de cepas multirresistentes.
Mutágenos en el laboratorio y en la clínica
Los ejercicios más integradores de este apartado combinan lo visto: el test de Ames y la radioterapia.
Vuelta al principio: la mutación en la piel de Valentina es somática y no pasa a sus hijos, aunque aumenta su riesgo de cáncer de piel. Un mismo error en el ADN puede ser una enfermedad para una persona (fibrosis quística, un tumor) y, a la vez, la fuente de variabilidad que permite que una población se adapte, porque su efecto depende de la célula afectada, de la proteína alterada y del ambiente.