Equilibrio de Hardy-Weinberg
Imagina que una prueba de detección en recién nacidos (newborn screening) muestra que un trastorno genético recesivo afecta a 1 de cada 10,000 bebés. Los bebés afectados son pocos y se ven. Pero ¿cuántas personas sanas llevan una copia del alelo sin saberlo? Parece imposible de saber sin analizar el ADN de todos. Con el modelo de Hardy-Weinberg se puede estimar con una sola cuenta. Al final de la página volveremos a este caso.
Un modelo de «población que no evoluciona»
La evolución es un cambio en las frecuencias de los alelos de una población a lo largo de las generaciones. Para saber si algo cambia, necesitamos un punto de comparación: ¿cómo sería una población donde nada cambia?
Eso es el equilibrio de Hardy-Weinberg: una población en la que las frecuencias de los alelos y de los genotipos se mantienen constantes de una generación a la siguiente. Es un modelo nulo, como la hipótesis nula de un experimento. Si los datos reales no coinciden con él, algo está actuando sobre la población.
Para que se cumpla, deben darse cinco condiciones:
| Condición | Qué significa | Si se incumple |
|---|---|---|
| Sin mutación | No aparecen ni cambian alelos | Mutación: se crean alelos nuevos |
| Sin flujo génico | No entran ni salen individuos (ni gametos) | Migración: entran o salen alelos |
| Población grande | Tamaño grande, sin efectos del azar | Deriva génica: los alelos cambian por azar |
| Apareamiento al azar | Nadie elige pareja por su genotipo | Apareamiento selectivo o endogamia |
| Sin selección natural | Todos los genotipos sobreviven y se reproducen igual | Selección: unos genotipos dejan más descendientes |
Enumera las cinco condiciones que deben cumplirse para que una población permanezca en equilibrio de Hardy-Weinberg. ¿Cuál de estas condiciones, si se incumple,…
Enumera las cinco condiciones que deben cumplirse para que una población permanezca en equilibrio de Hardy-Weinberg. ¿Cuál de estas condiciones, si se incumple, introduce nuevos alelos en una población?
Las dos ecuaciones: $p + q = 1$ y $p^2 + 2pq + q^2 = 1$
Tomemos un gen con solo dos alelos: el dominante A y el recesivo a.
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$p$ = frecuencia del alelo dominante (A)
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$q$ = frecuencia del alelo recesivo (a)
Como solo hay dos alelos, entre los dos forman el 100% de los alelos del gen:
$$p + q = 1$$Esta ecuación habla de alelos. Si $p = 0.7$, entonces $q = 1 - 0.7 = 0.3$.
Ahora pasemos a los genotipos. Si el apareamiento es al azar, cada gameta lleva A con probabilidad $p$ y a con probabilidad $q$. Dos gametas se encuentran como en un cuadro de Punnett, y las probabilidades se multiplican (regla del producto):
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AA: $p \times p = p^2$
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Aa: $p \times q$ y $q \times p$, es decir, $2pq$
-
aa: $q \times q = q^2$
Y los tres genotipos cubren a toda la población:
$$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$| Término | Genotipo | Quiénes son |
|---|---|---|
| $p^2$ | AA | homocigotos dominantes |
| $2pq$ | Aa | heterocigotos (portadores) |
| $q^2$ | aa | homocigotos recesivos |
El cuadrado siguiente lo muestra con $p = 0.7$ y $q = 0.3$: cada región es un genotipo y su área es su frecuencia.
Comprueba: $0.49 + 0.21 + 0.21 + 0.09 = 1$. Cada región Aa vale $pq = 0.21$ (una es A de un progenitor y a del otro, la otra al revés), y juntas suman $2pq = 0.42$.
Mueve $p$ en la gráfica siguiente (el eje horizontal es $p$) y observa cómo cambian las tres frecuencias genotípicas.
En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg para un gen con dos alelos, la frecuencia del alelo dominante es $p = 0.7$. Usa $p + q = 1$ para hallar $q$ e indica qué…
En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg para un gen con dos alelos, la frecuencia del alelo dominante es $p = 0.7$. Usa $p + q = 1$ para hallar $q$ e indica qué representa $q$.
En la ecuación $p^2 + 2pq + q^2 = 1$, indica qué representa cada término (en términos de genotipos). ¿Qué término usas para hallar la frecuencia de los individuos que…
En la ecuación $p^2 + 2pq + q^2 = 1$, indica qué representa cada término (en términos de genotipos). ¿Qué término usas para hallar la frecuencia de los individuos que muestran un fenotipo totalmente recesivo?
Resolver problemas: empieza por el dato que puedas calcular
Casi todos los problemas siguen la misma ruta. El fenotipo recesivo es el único que te dice el genotipo con certeza (solo puede ser aa), así que suele ser el punto de partida: da $q^2$.
Aquí cierra el gancho del principio: $0.0198 \approx \dfrac{1}{50}$. Aunque el trastorno afecta solo a 1 de cada 10,000 bebés, ¡1 de cada 50 personas es portadora! Casi todos los alelos recesivos están «escondidos» en heterocigotos.
Resumen de la ruta:
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Si te dan el porcentaje o la proporción del fenotipo recesivo: $q^2$.
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$q = \sqrt{q^2}$.
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$p = 1 - q$.
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Calcula lo que te pidan: $p^2$, $2pq$ o un número de individuos (frecuencia $\times$ tamaño de la población).
En una población que se supone en equilibrio de Hardy-Weinberg, el 16% de los individuos muestra un fenotipo recesivo. (a) Halla $q$ y $p$. (b) Halla la frecuencia de…
En una población que se supone en equilibrio de Hardy-Weinberg, el 16% de los individuos muestra un fenotipo recesivo. (a) Halla $q$ y $p$. (b) Halla la frecuencia de los heterocigotos. (c) Halla la frecuencia de los individuos homocigotos dominantes.
En una población hipotética en equilibrio de Hardy-Weinberg, un trastorno genético recesivo afecta a 1 de cada 2,500 personas, por lo que $q^2 = 0.0004$. (a) Calcula $q$…
En una población hipotética en equilibrio de Hardy-Weinberg, un trastorno genético recesivo afecta a 1 de cada 2,500 personas, por lo que $q^2 = 0.0004$. (a) Calcula $q$ y $p$. (b) Calcula la frecuencia de portadores ($2pq$). (c) En una ciudad de 100,000 personas, ¿aproximadamente cuántos portadores se esperan?
¿Está la población en equilibrio? Observado frente a esperado
También puedes trabajar al revés: te dan los conteos de cada genotipo y debes decidir si la población está en equilibrio.
Si lo observado se aleja mucho de lo esperado, alguna de las cinco condiciones no se cumple. Para decidir si la diferencia es solo azar, en AP se usa la prueba de chi-cuadrado, $\chi^2 = \sum \dfrac{(o-e)^2}{e}$.
Un patrón muy común: faltan heterocigotos (menos Aa de los esperados). Suele indicar apareamiento no aleatorio (por ejemplo, endogamia), selección contra los heterocigotos o una población dividida en grupos que casi no se mezclan.
Y si las condiciones se restablecen, el apareamiento al azar basta para que en una sola generación las frecuencias genotípicas vuelvan a ser $p^2$, $2pq$ y $q^2$, siempre que las frecuencias de alelos no hayan cambiado.
Una población de 500 plantas de boca de dragón tiene 320 flores rojas (RR), 160 flores rosadas (Rr) y 20 flores blancas (rr). (a) Calcula la frecuencia de los alelos R y…
Una población de 500 plantas de boca de dragón tiene 320 flores rojas (RR), 160 flores rosadas (Rr) y 20 flores blancas (rr). (a) Calcula la frecuencia de los alelos R y r. (b) Usa la ecuación de Hardy-Weinberg para hallar el número esperado de cada genotipo en 500 plantas. (c) Decide si esta población parece estar en equilibrio de Hardy-Weinberg para este gen y justifica tu respuesta.
Una población de 200 lagartijas tiene 120 AA, 40 Aa y 40 aa. (a) Calcula $p$ y $q$. (b) Calcula el número esperado de cada genotipo si la población estuviera en…
Una población de 200 lagartijas tiene 120 AA, 40 Aa y 40 aa. (a) Calcula $p$ y $q$. (b) Calcula el número esperado de cada genotipo si la población estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg. (c) Compara lo observado con lo esperado e identifica qué genotipo está sobre o subrepresentado. (d) Sugiere dos condiciones de Hardy-Weinberg que podrían incumplirse para explicar el patrón y explica qué frecuencias genotípicas esperarías después de una generación de apareamiento al azar.
Cuando falla una condición: selección contra un alelo recesivo
Veamos qué ocurre cuando se incumple la condición de «sin selección natural». Supón que una población grande empieza con $q = 0.4$ y que los individuos aa mueren antes de reproducirse.
$q$ baja mucho al principio y cada vez más despacio. La razón: cuando el alelo recesivo es raro, casi todas sus copias están en heterocigotos, y los heterocigotos tienen fenotipo dominante, así que la selección no «los ve». Por ejemplo, con $q = 0.01$, solo $q^2 = 0.0001$ de la población es aa, pero $2pq \approx 0.0198$ son portadores.
Por eso es muy difícil eliminar del todo un alelo recesivo dañino solo mediante selección: se esconde en los portadores.
Al nacer, una población grande está en equilibrio de Hardy-Weinberg con $p = 0.6$ y $q = 0.4$ para un gen en el que el genotipo recesivo (aa) es letal antes de la…
Al nacer, una población grande está en equilibrio de Hardy-Weinberg con $p = 0.6$ y $q = 0.4$ para un gen en el que el genotipo recesivo (aa) es letal antes de la reproducción. (a) Calcula las frecuencias genotípicas al nacer. (b) Después de que mueren los individuos aa, calcula las nuevas frecuencias de AA y Aa entre los sobrevivientes y el nuevo valor de $q$ en los gametos de la siguiente generación. (c) Identifica qué condición de Hardy-Weinberg se incumple. (d) Explica por qué $q$ disminuye lentamente a lo largo de muchas generaciones, aunque todos los individuos aa se eliminen en cada generación.