Un sábado en la playa de Coronado, miles de personas pasan horas bajo un sol tropical muy intenso. Ese sol también deja huellas en el ADN de la piel. Cada vez que una célula copia su ADN lo hace con una precisión asombrosa, pero no perfecta: de tanto en tanto se cuela un error. Esos errores, las mutaciones, casi siempre se reparan o pasan desapercibidos, a veces causan enfermedades hereditarias como la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, y son la fuente última de la variabilidad sobre la que actúa la selección natural. ¿Por qué un mismo tipo de error puede ser un problema grave para una persona y una ventaja para una población? Lo vas a poder responder al final, y verás por qué en Panamá la protección solar es tan importante.
Qué es una mutación
Al secuenciar el ADN de dos bacterias idénticas nacidas del mismo cultivo, se encuentra que, de cada mil millones de bases copiadas, una no coincide con el molde original. ¿Cómo surgen estos fallos y qué consecuencias tienen?
Según su efecto sobre el organismo, las mutaciones pueden ser perjudiciales (reducen la supervivencia o la reproducción, como la que causa la fibrosis quística), neutras (no cambian nada apreciable) o beneficiosas (dan una ventaja en cierto ambiente, como una mutación que vuelve a una bacteria resistente a un antibiótico).
Practica★☆☆Sin empezar
Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).
Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).
Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la…
Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la descendencia?
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del…
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del organismo que la sufre.
Un modelo sencillo: la frase «EL SOL SALIO» se lee de a palabras de tres letras. Si cambias una letra (EL SAL SALIO), cambia una sola palabra. Pero si agregas o sacas una letra al principio, todas las palabras siguientes se corren y la frase pierde sentido (ELS OLS ALI O).
Practica★☆☆Sin empezar
Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (añadir una base) o deleciones (perder una base). Ilustra los tres tipos…
Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (añadir una base) o deleciones (perder una base). Ilustra los tres tipos cambiando la palabra PALO y explica cada uno.
Al analizar el cariotipo de un recién nacido, los genetistas no buscan erratas de letras sueltas: pueden encontrar que a un cromosoma le falta un brazo o que hay 47 cromosomas en vez de 46. ¿Qué ocurre cuando se alteran bloques enormes de ADN o cromosomas enteros?
Practica★☆☆Sin empezar
Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explica la diferencia usando el…
Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explica la diferencia usando el símil de un libro: cambiar una letra frente a perder o duplicar una página.
Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explica cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el…
Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explica cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide que dieron lugar a ese niño, y si podrá transmitirla a sus hijos.
En Panamá, los pescadores de Bocas del Toro, los agricultores de Azuero y quienes trabajan en la Cinta Costera pasan años bajo una radiación solar muy fuerte, y por eso tienen más riesgo de cáncer de piel. Los primeros radiólogos también tuvieron lesiones similares al manipular rayos X sin protección. ¿Por qué ciertos factores del ambiente multiplican el riesgo de que una célula prolifere sin límite?
La mayoría de las mutaciones pasan desapercibidas por dos razones: las células tienen sistemas de reparación del ADN que corrigen muchos errores, y el código genético es degenerado, de modo que algunas sustituciones no cambian el aminoácido.
Practica★☆☆Sin empezar
Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.
Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.
El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas se enferman. Explica por qué el cáncer se…
El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas se enferman. Explica por qué el cáncer se considera una enfermedad multifactorial en la que intervienen las mutaciones acumuladas, el azar y la predisposición genética de cada persona.
Un paciente al que se le ha extirpado con éxito un melanoma en la espalda plantea dos dudas en la consulta médica: 1. «Me preocupa haberle transmitido esta mutación a mi…
Un paciente al que se le ha extirpado con éxito un melanoma en la espalda plantea dos dudas en la consulta médica:
«Me preocupa haberle transmitido esta mutación a mi hijo recién nacido».
«Como ya me han quitado el tumor y mi piel está morena y curtida, ahora soy inmune y ya no necesito ponerme crema protectora solar».
Rebate de forma fundamentada ambas afirmaciones:
a) Justifica por qué su hijo no heredará este melanoma, diferenciando entre mutaciones en células somáticas y en células germinales.
b) Explica por qué es biológicamente falso que la piel se «inmunice» frente al cáncer, detallando la relación entre radiación ultravioleta acumulada, mutaciones en protooncogenes o genes supresores de tumores y el descontrol del ciclo celular.
Cuanto más rápido se reproduce un organismo y más individuos tiene la población, más mutaciones aparecen por unidad de tiempo. Una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos y una población tiene millones de individuos; una población de elefantes es pequeña y tarda décadas en cada generación. Por eso las mutaciones se hacen notar mucho antes en las bacterias.
Practica★★☆Sin empezar
Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razona por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.
Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razona por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.
En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relaciónalo con su reproducción asexual muy rápida (una…
En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relaciónalo con su reproducción asexual muy rápida (una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos) y con el enorme número de individuos.
El virus de la gripe cambia un poco cada año. Relaciónalo con su alta tasa de mutación al copiar su material genético y explica por qué la vacuna de la gripe hay que…
El virus de la gripe cambia un poco cada año. Relaciónalo con su alta tasa de mutación al copiar su material genético y explica por qué la vacuna de la gripe hay que actualizarla cada temporada mientras que otras vacunas duran años.
Un paciente con amigdalitis bacteriana suspende el tratamiento con antibiótico al tercer día de los siete indicados porque ya no tiene fiebre ni molestias. Su…
Un paciente con amigdalitis bacteriana suspende el tratamiento con antibiótico al tercer día de los siete indicados porque ya no tiene fiebre ni molestias. Su justificación es: «Si sigo tomando antibiótico, las bacterias aprenderán a combatirlo y mutarán para hacerse resistentes; es mejor dejarlo ya para no forzarlas a mutar».
a) Identifica el error conceptual de su planteamiento y rebate su afirmación, distinguiendo claramente entre el origen aleatorio y preexistente de las mutaciones y el papel selector del antibiótico.
b) Predice qué ocurrirá en la población bacteriana residual de su garganta si suspende el tratamiento a medias, y razona por qué este mal uso contribuye a la proliferación de cepas multirresistentes.
Las mutaciones alimentan la variabilidad, y la selección natural hace el resto: las especies cambian con el tiempo. Un ejemplo panameño es el Istmo: cuando surgió hace unos 3 millones de años, unió las dos Américas y permitió el Gran Intercambio Biótico, con especies nuevas en contacto y presiones de selección distintas. Esta teoría explica la biodiversidad actual (como la rana dorada o el águila arpía) y los fósiles de seres extinguidos.
Practica★★★Sin empezar
Analiza la siguiente aparente contradicción médica y evolutiva: 1. Durante la Revolución Industrial, los hijos de familias inmigrantes de piel oscura que vivían en…
Analiza la siguiente aparente contradicción médica y evolutiva:
Durante la Revolución Industrial, los hijos de familias inmigrantes de piel oscura que vivían en ciudades brumosas del norte de Europa padecieron altos índices de raquitismo (deformidades óseas por déficit grave de síntesis de vitamina D).
En la actualidad, las poblaciones de ascendencia británica (piel muy clara) que habitan en Australia presentan una de las mayores incidencias de melanoma y de degradación de folato en sangre por exceso de radiación ultravioleta.
a) A partir de estos datos, rebate la idea popular de que «una mutación es por sí misma intrínsecamente beneficiosa o perjudicial para una especie».
b) Diseña una hipótesis evolutiva que explique por qué las mutaciones que redujeron la síntesis de melanina fueron seleccionadas favorablemente cuando los grupos humanos colonizaron latitudes altas, analizando el compromiso biológico entre la protección contra la radiación UV y la producción de vitamina D.
Los ejercicios más integradores de este apartado combinan lo visto: el test de Ames, la radioterapia y el reto de extraer ADN y analizar su estabilidad.
Vuelta al principio: bajo el sol de Panamá, un error causado por la radiación puede ser un tumor para una persona (somático) y, a la vez, un mismo tipo de error en células germinales es la fuente de variabilidad de una población. Un mismo error en el ADN puede ser una enfermedad para una persona (fibrosis quística, un tumor) y, a la vez, la fuente de variabilidad que permite que una población se adapte, porque su efecto depende de la célula afectada, de la proteína alterada y del ambiente.
Resumen
¡A practicar! 6 ejercicios de nivel medio en este apartado