L'histoire humaine lue dans le génome
Dans une salle de classe de Lyon, Emma compare son ADN à celui de Lucas : sur 3,1 milliards de paires de bases, ils diffèrent en environ 3 millions de positions (environ 0,1 %). Pourtant, ces rares différences suffisent à retracer des migrations, des croisements avec des humains disparus et même l'effet d'une épidémie vieille de 700 ans. Comment lit-on l'histoire humaine dans un génome ?
Générations et nombre d'ancêtres
Le génome que tu portes vient de tes deux parents, qui l'ont reçu de leurs propres parents, et ainsi de suite. Remonter le temps, c'est donc compter des générations.
Si une génération dure environ 25 ans, le nombre de générations $n$ sur une durée $D$ est :
$$n = \dfrac{D}{25}$$Chaque personne a 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents… Le nombre théorique d'ancêtres à la génération $n$ double à chaque génération (chacun a deux parents) :
$$N = 2^n$$On considère une durée de génération de 25 ans. a) Calculer le nombre de générations en 1 000 ans, 10 000 ans et 100 000 ans. b) Indiquer ce que représente ce nombre…
On considère une durée de génération de 25 ans.
- a) Calculer le nombre de générations en 1 000 ans, 10 000 ans et 100 000 ans.
- b) Indiquer ce que représente ce nombre pour la lignée d'un individu.
Chaque personne a 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents. a) Donner le nombre théorique d'ancêtres après $n$ générations. b) Calculer ce nombre pour…
Chaque personne a 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents.
- a) Donner le nombre théorique d'ancêtres après $n$ générations.
- b) Calculer ce nombre pour $n = 10$.
Le paradoxe des ancêtres
Remonte de 10 000 ans : $n = 400$ et $2^{400}$ est infiniment plus grand que la population mondiale d'alors (quelques millions de personnes). C'est impossible : les mêmes personnes apparaissent plusieurs fois dans ton arbre, car tes ancêtres avaient des ancêtres communs. C'est l'implexe des ancêtres.
Le nombre théorique d'ancêtres est $2^n$ pour $n$ générations. On prend 25 ans par génération. a) Calculer $n$ pour 1 000 ans, puis le nombre théorique d'ancêtres. b)…
Le nombre théorique d'ancêtres est $2^n$ pour $n$ générations. On prend 25 ans par génération.
- a) Calculer $n$ pour 1 000 ans, puis le nombre théorique d'ancêtres.
- b) Calculer $n$ pour 10 000 ans puis comparer $2^n$ à la population mondiale d'alors, estimée à environ 5 millions de personnes.
- c) Expliquer cette contradiction apparente (implexe des ancêtres).
Comparer des génomes et identifier des individus
Deux génomes humains sont identiques à 99,9 % environ. Avec $3{,}1\times10^{9}$ paires de bases (pb), les 0,1 % de différences représentent :
$$3{,}1\times10^{9} \times 0{,}001 = 3{,}1\times10^{6}\ \text{différences}$$Ces différences sont des allèles distincts d'un même gène ou d'une même région : c'est la diversité allélique. Elle permet d'identifier un individu (empreinte génétique) et de reconstituer des parentés : plus deux séquences sont proches, plus leur ancêtre commun est récent.
Le pourcentage de divergence entre deux séquences de $N$ positions comparées est :
$$\text{divergence} = \dfrac{\text{nombre de positions différentes}}{N} \times 100$$On compare un fragment d'ADN de 40 nucléotides : l'humain actuel diffère du chimpanzé en 1 position et du néandertalien en aucune position. a) Calculer le pourcentage de…
On compare un fragment d'ADN de 40 nucléotides : l'humain actuel diffère du chimpanzé en 1 position et du néandertalien en aucune position.
- a) Calculer le pourcentage de divergence entre l'humain et le chimpanzé, puis entre l'humain et le néandertalien.
- b) Construire l'arbre de parenté correspondant.
- c) Expliquer pourquoi on ne peut pas généraliser à partir de 40 positions seulement.
Le génome d'un humain actuel compte environ $3{,}1\times10^{9}$ paires de bases. Entre deux humains, la différence est d'environ 0,1 %. a) Calculer le nombre de…
Le génome d'un humain actuel compte environ $3{,}1\times10^{9}$ paires de bases. Entre deux humains, la différence est d'environ 0,1 %.
- a) Calculer le nombre de différences entre deux humains.
- b) Un individu européen porte 2 % de séquences néandertaliennes. Calculer le nombre approximatif de paires de bases correspondantes.
- c) Expliquer pourquoi tous ces fragments ne sont pas identiques d'un individu à l'autre.
Les génomes d'humains fossiles
Depuis la première séquence du génome humain, devenue génome de référence, des outils informatiques permettent de comparer des séquences entre elles. On sait aussi extraire et séquencer l'ADN d'ossements fossiles : celui des Néandertaliens (disparus il y a environ 40 000 ans) et des Denisoviens. En comparant ces génomes à ceux des humains actuels, on observe que :
-
les populations actuelles non africaines possèdent 1 à 2 % de séquences néandertaliennes ;
-
certaines populations d'Asie et d'Océanie portent des séquences denisoviennes.
Si ces séquences sont présentes chez nous, c'est qu'il y a eu des croisements entre Homo sapiens et ces populations, dont les descendants ont transmis ces fragments. On parle d'allèles néandertaliens : ce sont des versions de gènes qui existaient chez Néandertal et qui se sont maintenues chez les humains actuels.
Tous les individus ne portent pas les mêmes fragments : la recombinaison et le hasard de la transmission font que chacun hérite de fragments différents.
Des fragments d'ADN néandertalien sont retrouvés dans les génomes de personnes actuelles non africaines, à hauteur de 1 à 2 %. a) Expliquer comment on peut en déduire…
Des fragments d'ADN néandertalien sont retrouvés dans les génomes de personnes actuelles non africaines, à hauteur de 1 à 2 %.
- a) Expliquer comment on peut en déduire qu'il y a eu des croisements entre Homo sapiens et Néandertal.
- b) Expliquer pourquoi on parle d'« allèles néandertaliens ».
Des allèles sélectionnés au cours de l'histoire
La fréquence d'un allèle dans une population peut changer au fil des générations. Deux mécanismes s'opposent :
-
la sélection naturelle : un allèle qui augmente les chances de survivre ou de se reproduire dans un environnement donné se répand ; sa fréquence augmente de façon orientée ;
-
la dérive génétique : au hasard, un allèle devient plus ou moins fréquent, surtout dans une petite population, sans lien avec un avantage.
Trois exemples dans l'espèce humaine :
| Allèle | Environnement | Effet |
|---|---|---|
| Persistance de la lactase (gène LCT) | Populations d'éleveurs consommant du lait | Digérer le lait à l'âge adulte |
| Allèle de régulation de l'hypoxie (d'origine denisovienne) | Hautes altitudes (Tibet) | Meilleure adaptation au manque de dioxygène |
| Allèle ERAP2 | Épidémie de peste noire (1346-1353) | Meilleure survie à l'infection |
Pour comparer deux fréquences, on calcule un rapport ; pour mesurer un changement, l'augmentation relative :
$$\text{augmentation relative} = \dfrac{f_\text{après} - f_\text{avant}}{f_\text{avant}}$$La persistance de la lactase à l'âge adulte est fréquente en Europe du Nord (environ 90 %) et rare en Asie de l'Est (moins de 10 %). Elle est associée à un allèle…
La persistance de la lactase à l'âge adulte est fréquente en Europe du Nord (environ 90 %) et rare en Asie de l'Est (moins de 10 %). Elle est associée à un allèle régulateur du gène LCT.
- a) Proposer une hypothèse expliquant cette répartition.
- b) Indiquer quels types de données génétiques et archéologiques permettraient de la tester.
- c) Distinguer sélection naturelle et dérive génétique dans l'explication.
Un allèle d'un gène de la régulation de l'hypoxie est très fréquent chez les Tibétains (près de 80 %) et rare ailleurs (moins de 3 %). Cet allèle provient de séquences…
Un allèle d'un gène de la régulation de l'hypoxie est très fréquent chez les Tibétains (près de 80 %) et rare ailleurs (moins de 3 %). Cet allèle provient de séquences denisoviennes.
- a) Expliquer comment il a pu parvenir à la population tibétaine.
- b) Expliquer pourquoi sa fréquence a augmenté en altitude.
- c) Calculer un ordre de grandeur du rapport des fréquences et conclure sur le caractère avantageux ou non de l'allèle selon l'environnement.
Un allèle d'un gène immunitaire (ERAP2) est associé à une meilleure survie lors de la peste noire (1346-1353). Sa fréquence passe de 40 % avant l'épidémie à 50 % après…
Un allèle d'un gène immunitaire (ERAP2) est associé à une meilleure survie lors de la peste noire (1346-1353). Sa fréquence passe de 40 % avant l'épidémie à 50 % après dans une population.
- a) Calculer l'augmentation relative de la fréquence.
- b) Expliquer en quoi cette observation illustre une sélection passée.
- c) Expliquer pourquoi cet allèle peut aujourd'hui avoir un effet différent, par exemple sur des maladies auto-immunes.