Exercices: L'histoire humaine lue dans le génome

On considère une durée de génération de 25 ans.

1. a) Calculer le nombre de générations en 1 000 ans, 10 000 ans et 100 000 ans.

1. b) Indiquer ce que représente ce nombre pour la lignée d'un individu.

Chaque personne a 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents.

1. a) Donner le nombre théorique d'ancêtres après $n$ générations.

1. b) Calculer ce nombre pour $n = 10$.

Des fragments d'ADN néandertalien sont retrouvés dans les génomes de personnes actuelles non africaines, à hauteur de 1 à 2 %.

1. a) Expliquer comment on peut en déduire qu'il y a eu des croisements entre Homo sapiens et Néandertal.

1. b) Expliquer pourquoi on parle d'« allèles néandertaliens ».

Le nombre théorique d'ancêtres est $2^n$ pour $n$ générations. On prend 25 ans par génération.

1. a) Calculer $n$ pour 1 000 ans, puis le nombre théorique d'ancêtres.

1. b) Calculer $n$ pour 10 000 ans puis comparer $2^n$ à la population mondiale d'alors, estimée à environ 5 millions de personnes.

1. c) Expliquer cette contradiction apparente (implexe des ancêtres).

On compare un fragment d'ADN de 40 nucléotides : l'humain actuel diffère du chimpanzé en 1 position et du néandertalien en aucune position.

1. a) Calculer le pourcentage de divergence entre l'humain et le chimpanzé, puis entre l'humain et le néandertalien.

1. b) Construire l'arbre de parenté correspondant.

1. c) Expliquer pourquoi on ne peut pas généraliser à partir de 40 positions seulement.

Le génome d'un humain actuel compte environ $3{,}1\times10^{9}$ paires de bases. Entre deux humains, la différence est d'environ 0,1 %.

1. a) Calculer le nombre de différences entre deux humains.

1. b) Un individu européen porte 2 % de séquences néandertaliennes. Calculer le nombre approximatif de paires de bases correspondantes.

1. c) Expliquer pourquoi tous ces fragments ne sont pas identiques d'un individu à l'autre.

La persistance de la lactase à l'âge adulte est fréquente en Europe du Nord (environ 90 %) et rare en Asie de l'Est (moins de 10 %). Elle est associée à un allèle régulateur du gène LCT.

1. a) Proposer une hypothèse expliquant cette répartition.

1. b) Indiquer quels types de données génétiques et archéologiques permettraient de la tester.

1. c) Distinguer sélection naturelle et dérive génétique dans l'explication.

Un allèle d'un gène de la régulation de l'hypoxie est très fréquent chez les Tibétains (près de 80 %) et rare ailleurs (moins de 3 %). Cet allèle provient de séquences denisoviennes.

1. a) Expliquer comment il a pu parvenir à la population tibétaine.

1. b) Expliquer pourquoi sa fréquence a augmenté en altitude.

1. c) Calculer un ordre de grandeur du rapport des fréquences et conclure sur le caractère avantageux ou non de l'allèle selon l'environnement.

Un allèle d'un gène immunitaire (ERAP2) est associé à une meilleure survie lors de la peste noire (1346-1353). Sa fréquence passe de 40 % avant l'épidémie à 50 % après dans une population.

1. a) Calculer l'augmentation relative de la fréquence.

1. b) Expliquer en quoi cette observation illustre une sélection passée.

1. c) Expliquer pourquoi cet allèle peut aujourd'hui avoir un effet différent, par exemple sur des maladies auto-immunes.