Cada vez que una célula copia su ADN lo hace con una precisión asombrosa, pero no perfecta: de tanto en tanto se cuela un error. Esos errores, las mutaciones, casi siempre se reparan o pasan desapercibidos, a veces causan enfermedades hereditarias como la anemia falciforme, que se detecta en el tamizaje neonatal que se hace en Panamá, y son la fuente última de la variabilidad sobre la que actúa la selección natural. Imagina a Yariela, que en su clase de Ciencias Naturales se pregunta: ¿por qué un mismo tipo de error puede ser un problema grave para una persona y una ventaja para una población? Lo vas a poder responder al final.
Qué es una mutación
Al secuenciar el ADN de dos bacterias idénticas nacidas del mismo cultivo en un laboratorio, como el Instituto Conmemorativo Gorgas, se encuentra que, de cada mil millones de bases copiadas, una no coincide con el molde original. ¿Cómo surgen estos fallos y qué consecuencias tienen?
Según su efecto sobre el organismo, las mutaciones pueden ser perjudiciales (reducen la supervivencia o la reproducción, como la que causa la anemia falciforme), neutras (no cambian nada apreciable) o beneficiosas (dan una ventaja en cierto ambiente, como una mutación que vuelve a una bacteria resistente a un antibiótico).
Practica★☆☆Sin empezar
Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).
Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).
Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la…
Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la descendencia?
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del…
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del organismo que la sufre.
Un modelo sencillo: la frase «EL SOL SALIO» se lee de a palabras de tres letras. Si cambias una letra (EL SAL SALIO), cambia una sola palabra. Pero si agregas o quitas una letra al principio, todas las palabras siguientes se corren y la frase pierde sentido (ELS OLS ALI O).
Mutaciones cromosómicas
Al analizar el cariotipo de un recién nacido, por ejemplo en el Hospital del Niño, los genetistas no buscan erratas de letras sueltas: pueden encontrar que a un cromosoma le falta un brazo o que hay 47 cromosomas en vez de 46. ¿Qué ocurre cuando se alteran bloques enormes de ADN o cromosomas enteros?
Los cambios en el ADN también se heredan según patrones. Por ejemplo, un alelo dominante se manifiesta con una sola copia y uno recesivo solo con dos; Gregor Mendel descubrió esto con guisantes, antes de conocerse el ADN. Una mutación que pasa a los gametos puede seguir estos patrones en las familias.
Practica★☆☆Sin empezar
Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explica la diferencia usando el…
Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explica la diferencia usando el símil de un libro: cambiar una letra frente a perder o duplicar una página.
El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explica por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un…
El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explica por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un cambio en el número de cromosomas, y en qué momento de la formación de los gametos puede originarse.
Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explica cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el…
Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explica cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide que dieron lugar a ese niño, y si podrá transmitirla a sus hijos.
En Panamá, a los recién nacidos se les hace el tamizaje neonatal: unas gotas de sangre del talón permiten detectar a tiempo algunas enfermedades hereditarias, como la anemia falciforme. Antes del nacimiento también se puede vigilar el desarrollo del bebé. ¿Qué métodos existen?
Métodos para mejorar los seres vivos
Los agricultores de Chiriquí eligen las semillas de las plantas de café más productivas para sembrarlas el año siguiente. Así, sin saberlo, aprovechan las variaciones del ADN.
Practica★☆☆Sin empezar
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del…
Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del organismo que la sufre.
En el siglo XVIII se observó que los deshollinadores sufrían tumores de piel con muchísima frecuencia por el contacto continuo con el hollín (como quien respira humo de leña a diario), y décadas después los primeros radiólogos tuvieron lesiones similares al manipular rayos X sin protección. ¿Por qué ciertos factores del ambiente multiplican el riesgo de que una célula prolifere sin límite?
La mayoría de las mutaciones pasan desapercibidas por dos razones: las células tienen sistemas de reparación del ADN que corrigen muchos errores, y el código genético es degenerado, de modo que algunas sustituciones no cambian el aminoácido.
Practica★☆☆Sin empezar
Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.
Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.
Cuanto más rápido se reproduce un organismo y más individuos tiene la población, más mutaciones aparecen por unidad de tiempo. Una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos y una población tiene millones de individuos; una población de elefantes es pequeña y tarda décadas en cada generación. Por eso las mutaciones se hacen notar mucho antes en las bacterias.
Practica★★☆Sin empezar
Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razona por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.
Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razona por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.
En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relaciónalo con su reproducción asexual muy rápida (una…
En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más rápido que en una población de elefantes. Relaciónalo con su reproducción asexual muy rápida (una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos) y con el enorme número de individuos.
Vuelve al principio: un mismo error en el ADN puede ser una enfermedad para una persona (anemia falciforme, un tumor) y, a la vez, la fuente de variabilidad que permite que una población se adapte, porque su efecto depende de la célula afectada, de la proteína alterada y del ambiente.
Resumen
¡A practicar! 3 ejercicios de nivel medio en este apartado