Équilibre de Hardy-Weinberg et facteurs d'évolution

Fréquences génotypiques et alléliques

Une population est un ensemble d'individus de la même espèce qui vivent dans un même lieu et peuvent se reproduire entre eux. Son ensemble d'allèles, pour un gène donné, est son pool génétique.

Pour décrire un gène à deux allèles $A$ et $a$, on utilise deux types de fréquences.

Comme chaque individu diploïde porte deux allèles du gène, une population de $N$ individus contient $2N$ allèles. Un homozygote [A//A] apporte deux allèles $A$, un hétérozygote [A//a] en apporte un seul.

Le modèle de Hardy-Weinberg

Si les fréquences alléliques d'une population changent d'une génération à l'autre, elle évolue. Pour savoir ce qui la fait évoluer, il faut un point de référence : une population fictive où rien ne change. C'est le modèle de Hardy-Weinberg.

Dans ces conditions, chaque parent fournit un gamète portant $A$ avec la probabilité $p$ ou $a$ avec la probabilité $q$. L'échiquier de croisement des gamètes donne les génotypes de la génération suivante.

Pourquoi ? Le brassage des allèles par la méiose et la fécondation ne fait que redistribuer les allèles dans les génotypes. Il ne crée ni ne supprime aucun allèle : sans autre facteur, les fréquences ne bougent pas.

On lit que les hétérozygotes sont les plus nombreux quand $p = q = 0{,}5$ (50 %). Quand un allèle est rare, il se trouve presque uniquement chez des hétérozygotes.

Tester l'équilibre

Pour savoir si une population est à l'équilibre, on calcule $p$ et $q$ à partir des effectifs observés, puis on compare les effectifs attendus ($N p^2$, $N \cdot 2pq$, $N q^2$) aux effectifs observés.

Exemple : sur 100 individus, 50 [A//A], 20 [A//a] et 30 [a//a]. On trouve $p = \dfrac{100 + 20}{200} = 0{,}6$ et $q = 0{,}4$. À l'équilibre, on attendrait 36 [A//A], 48 [A//a] et 16 [a//a]. Il y a un fort déficit d'hétérozygotes : la population n'est pas à l'équilibre, donc au moins une condition du modèle n'est pas respectée (par exemple, des croisements non aléatoires entre apparentés).

Les facteurs qui font évoluer une population

Dans la réalité, aucune population ne remplit toutes les conditions du modèle. Chaque condition non respectée correspond à un facteur d'évolution, c'est-à-dire un facteur qui modifie les fréquences alléliques.

La dérive génétique

Dans une petite population, les individus qui se reproduisent ne sont qu'un « échantillon » du pool génétique. Par hasard, un allèle peut être sur-représenté chez eux, même s'il n'apporte aucun avantage. Ce hasard se cumule de génération en génération.

Dans la petite population, la fréquence s'écarte de 0,5 puis atteint 1 : l'allèle est fixé et l'autre a disparu. Une fois l'allèle fixé, la population n'a plus qu'un allèle pour ce gène et sa diversité allélique a diminué : sans mutation ni migration, elle ne peut pas être retrouvée. Dans la grande population, les écarts aléatoires se compensent et la fréquence reste presque stable.

Mutations et migrations

Une mutation est la source de nouveaux allèles : sans elle, il n'y aurait aucune diversité à trier. Mais son taux est faible, donc elle modifie très lentement les fréquences. Les migrations (arrivée d'individus d'une autre population qui se reproduisent) apportent des allèles nouveaux ou changent leurs fréquences, et tendent à rendre deux populations génétiquement plus semblables.

Sélection naturelle et préférences sexuelles

Dans une population, tous les individus n'ont pas la même chance de survivre jusqu'à la reproduction et de se reproduire. On mesure cette chance par la valeur sélective $w$ de chaque génotype : $w = 1$ pour le génotype le plus favorable, $w < 1$ pour les autres, $w = 0$ si le génotype est létal avant la reproduction.

Calculer l'effet d'une sélection

On suppose que la population est à l'équilibre à la naissance : les génotypes ont pour fréquences $p^2$, $2pq$, $q^2$. La sélection agit ensuite avant la reproduction : chaque génotype est « pondéré » par sa valeur sélective. Les adultes reproducteurs sont alors différents des nouveau-nés, et la fréquence de $a$ a changé.

Quand un allèle délétère se maintient

Un allèle défavorable à l'état homozygote peut se maintenir si les hétérozygotes sont avantagés. C'est le cas de l'allèle S de la globine $\beta$ (drépanocytose) : les [S//S] sont gravement malades, mais, dans les régions où sévit le paludisme, les [A//S] résistent mieux à la maladie que les [A//A]. Cette sélection favorable aux hétérozygotes maintient les deux allèles dans la population. Sans paludisme, cet avantage disparaît et $S$ diminue.

Les préférences sexuelles

Quand les femelles choisissent leurs partenaires selon un caractère (plumage, chant, taille), les mâles qui le portent se reproduisent davantage. L'allèle correspondant peut se répandre même si le caractère diminue la survie : ce qui compte pour l'évolution, c'est le nombre de descendants, pas la durée de vie. La panmixie n'est pas respectée : on parle de sélection sexuelle.

Retour à la question du début : avec $q^2 = 0{,}0001$, on trouve $q = 0{,}01$ et environ 2 % de porteurs sains (1 personne sur 50), alors que la maladie ne touche que 1 personne sur 10 000. Ces porteurs, protégés par leur allèle dominant, conservent l'allèle récessif dans la population.

L'essentiel

• Pour un gène à deux allèles, $p + q = 1$. On calcule $p$ en comptant les allèles ($2N$ au total) : $p = \dfrac{2N_{A//A} + N_{A//a}}{2N}$.

• Modèle de Hardy-Weinberg (population très grande, panmixie, ni mutation, ni migration, ni sélection) : les fréquences alléliques sont stables et les génotypes sont en proportions $p^2$, $2pq$, $q^2$.

• Pour une maladie récessive, $q^2$ est la fréquence des malades, $q$ celle de l'allèle et $2pq$ celle des porteurs sains.

• Une population évolue quand ses fréquences alléliques changent : mutation (nouveaux allèles), migrations, dérive (aléatoire, forte dans les petites populations), sélection (valeur sélective) et préférences sexuelles.

• La dérive peut fixer un allèle et réduire la diversité allélique ; la sélection favorise les allèles qui augmentent le nombre de descendants.