Exercicis: L'herència no mendeliana

En la flor de nit (Mirabilis jalapa), una planta de flors vermelles s'encreua amb una de flors blanques i tota la F1 té flors roses. Indica els genotips de la generació parental i de la F1, i explica per què aquest resultat no contradiu les lleis de Mendel encara que a la F1 aparegui un fenotip nou.

Explica què és la codominància i en què es diferencia de la dominància incompleta, posant un exemple de cada tipus d'herència.

S'encreuen entre si dues plantes de flor de nit de flors roses. Indica els genotips dels parentals, els gàmetes que formen i les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència.

En certes races de bestiar boví, l'encreuament entre un brau de pelatge vermell i una vaca de pelatge blanc produeix vedells de pelatge ruà (barreja de pèls vermells i blancs). Indica els genotips dels tres fenotips i explica per què es diu que els dos al·lels són codominants.

Una persona del grup sanguini A té un pare del grup 0. Dedueix el genotip d'aquesta persona per al sistema AB0 i justifica-ho.

Indica quin és l'únic genotip possible d'una persona del grup sanguini 0 i tots els genotips possibles d'una persona del grup AB. Explica quines relacions de dominància existeixen entre els al·lels del sistema AB0.

Què és una sèrie al·lèlica o d'al·lels múltiples? Explica quants al·lels diferents del sistema AB0 existeixen en la població humana i quants en pot posseir, com a màxim, cada individu, raonant la resposta.

S'encreua una planta de flor de nit de flors roses amb una de flors blanques. Indica els genotips dels parentals i les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència.

Un home del grup sanguini A i una dona del grup B tenen un fill del grup 0. a) Dedueix els genotips d'ambdós progenitors. b) Calcula la probabilitat que el seu següent fill sigui del grup AB. c) Indica tots els grups sanguinis que poden presentar els descendents d'aquesta parella i amb quina probabilitat apareixerà cadascun.

Un matrimoni en què tots dos cònjuges són del grup sanguini A té un fill del grup 0. a) Explica com és possible aquest resultat. b) Dedueix els genotips dels pares i del fill. c) Indica quins grups sanguinis poden presentar la resta dels seus fills i quin no pot aparèixer en cap cas.

En els conillets (Antirrhinum majus), el color de la flor presenta dominància incompleta: vermella, rosa o blanca. a) Indica les proporcions fenotípiques esperades a la F2 obtinguda en autofecundar plantes roses. b) Calcula les proporcions esperades en encreuar una planta rosa amb una de vermella. c) Explica per què en la dominància incompleta les proporcions fenotípiques i genotípiques de la F2 coincideixen.

En el ratolí, l'al·lel $A^y$ produeix pelatge groc i domina sobre l'al·lel del pelatge agutí (A), però els ratolins homozigots $A^y A^y$ moren en les primeres fases del desenvolupament. S'encreuen entre si dos ratolins grocs. a) Indica les proporcions fenotípiques esperades entre els ratolins que neixen vius. b) Explica per què no s'obté la proporció 3:1 característica del monohibridisme. c) Assenyala quin nom reben els al·lels com el $A^y$.

En el bestiar boví de pelatge ruà, s'encreuen entre si un brau ruà i una vaca ruana. a) Indica les proporcions fenotípiques i genotípiques esperades entre els vedells. b) Raona si una parella formada per un brau vermell i una vaca blanca pot tenir un vedell vermell, justificant la resposta amb els genotips.

Una dona del grup sanguini AB i un home del grup 0 tenen descendència. a) Indica els genotips de tots dos. b) Calcula quins grups sanguinis poden presentar els seus fills i amb quina probabilitat. c) Raona per què cap fill d'aquesta parella no pot ser del grup 0 ni del grup AB.

En el conill, el color del pelatge depèn d'una sèrie de quatre al·lels: $c^+$ (salvatge), que domina sobre tots els altres; cch (xinxiŀla), que domina sobre els dos següents; ch (himàlaia), que només domina sobre l'últim; i c (albí), recessiu enfront de tots. S'encreua un conill xinxiŀla de genotip cch ch amb una conilla himàlaia de genotip ch c. a) Indica les proporcions fenotípiques esperades en la descendència. b) Assenyala quins fenotips de la sèrie no poden aparèixer en aquesta descendència. c) Calcula quants genotips diferents són possibles a la població per a aquest caràcter.

En la gallina andalusa, el color del plomatge mostra dominància incompleta: els individus BB són negres, els Bb blavosos i els bb blancs. S'encreuen entre si dues gallines blavoses. a) Indica les proporcions fenotípiques esperades en la descendència. b) Raona per què els avicultors no aconsegueixen obtenir una línia pura de gallines blavoses que doni sempre descendència blavosa.

En el pèsol d'olor (Lathyrus odoratus), el desenvolupament del color porpra dels pètals depèn de dos gens independents (C/c i P/p) que intervenen en una ruta metabòlica seqüencial:

Precursor incolor --(Enzim 1, gen C)--> Substància intermèdia incolora --(Enzim 2, gen P)--> Pigment porpra.

Els al·lels c i p codifiquen enzims defectuosos no funcionals. La presència d'almenys un al·lel dominant en ambdós loci és indispensable per completar la ruta; qualsevol bloqueig produeix flors blanques.

1. a) S'encreuen dues línies pures diferents de flors blanques (Línia A i Línia B). Sorprenentment, tota la F1 resultant (100 %) presenta flors porpres. Dedueix justificadament els genotips de la Línia A, de la Línia B i de la F1.
2. b) En autofecundar la F1 s'obté una F2. Si se selecciona a l'atzar una planta de flor blanca d'aquesta F2, calcula la probabilitat que sigui portadora d'almenys un al·lel funcional dominant. Detalla la distribució genotípica del conjunt de plantes blanques per justificar el teu càlcul.
3. c) Al laboratori se submergeixen pètals de flors blanques de la Línia A i de la Línia B en una dissolució que conté la «Substància intermèdia incolora». Després de 2 hores, els pètals de la Línia A es tornen porpres, mentre que els de la Línia B romanen incolors. Interpreta aquest assaig bioquímic deduint quin gen defectuós posseïa cadascuna de les dues línies i confirma si la teva assignació genotípica de l'apartat a) és coherent o s'ha de reassignar.

Un criador de gats afirma haver aconseguit, després d'anys de selecció, una estirp pura de gats Manx (sense cua) que en encreuar-se entre si només produeix descendents sense cua. Una auditoria analitza els registres de 40 ventrades procedents d'aquests encreuaments i constata tres fets: 1) la mida mitjana de ventrada és de 3,1 cries vives enfront de les 4,2 habituals en gats domèstics; 2) entre les 124 cries nascudes vives, 82 no tenen cua i 42 presenten cua normal; i 3) en autòpsies de femelles reproductores mortes es detecten embrions reabsorbits en fase primerenca de gestació.

1. a) Rebat amb base genètica l'afirmació del criador i determina el genotip real dels seus reproductors.
2. b) Justifica mitjançant el corresponent encreuament si les dades empíriques observades (82 sense cua : 42 amb cua) s'ajusten al model d'un al·lel letal i calcula les proporcions fenotípiques teòriques esperades entre nascuts vius.
3. c) Dissenya una estratègia d'encreuament que permeti al criador obtenir la màxima proporció possible de gatets Manx entre els nascuts vius sense que es produeixi mortalitat embrionària. Justifica la teva proposta indicant genotips i proporcions.

En un programa de recerca amb Antirrhinum majus s'encreua una planta de flors roses i fulles llises amb un altre parental de fenotip desconegut. En la descendència (F1) de 320 individus s'obtenen exactament sis classes fenotípiques amb els recomptes següents:

• 61 plantes de flor vermella i fulla llisa.

• 20 plantes de flor vermella i fulla rugosa.

• 118 plantes de flor rosa i fulla llisa.

• 41 plantes de flor rosa i fulla rugosa.

• 59 plantes de flor blanca i fulla llisa.

• 21 plantes de flor blanca i fulla rugosa.

Sabent que el color de la flor es deu a un gen amb dominància incompleta ($R_1$ flor vermella, $R_2$ flor blanca) i la forma de la fulla a un gen autosòmic independent amb dominància completa ($L$ llisa sobre $l$ rugosa):

1. a) Dedueix i justifica el genotip i el fenotip del parental desconegut.
2. b) Interpreta les dades numèriques desglossant la segregació de cada caràcter per separat i demostra que s'ajusten a les proporcions teòriques esperades.
3. c) Si un agricultor necessités aconseguir un lot on el 100 % de les plantes tinguessin flors roses i el 50 % fulles rugoses, quin encreuament concret hauria de planificar? Justifica els genotips parentals triats.

En un estudi hematològic previ a un trasplantament de medul·la, es tipifica el grup sanguini del sistema AB0 d'una família. Tots dos progenitors presenten grup sanguini AB; tanmateix, un dels seus fills biològics (confirmat mitjançant marcadors microsatèl·lits d'ADN) presenta fenotípicament grup 0. Un estudiant en pràctiques afirma que els resultats indiquen necessàriament un error de laboratori o una substitució de nadons, ja que «és biològicament impossible que dos progenitors AB tinguin un fill del grup 0». Tingues en compte que, a més del gen $I$, hi intervé un gen $H$: el seu al·lel dominant $H$ codifica l'enzim que sintetitza la substància H, precursora sobre la qual actuen les transferases codificades per $I^A$ i $I^B$, mentre que l'al·lel recessiu $h$ no és funcional.

1. a) Rebat l'afirmació de l'estudiant explicant el fenomen genètic (epstasi i fenotip Bombai) que fa compatible aquest resultat. Indica els genotips complets dels pares i del fill per als dos gens implicats ($I$ i $H$).
2. b) Si tots dos progenitors són heterozigots per al gen $H$, calcula la probabilitat que tinguin un segon fill que manifesti fenotípicament el grup AB.
3. c) Si aquest fill amb fenotip Bombai patís una hemorràgia greu i requerís una transfusió urgent de concentrat d'hematies, explica de manera raonada si podria rebre sang dels seus progenitors (grup AB) o d'un donant del grup 0 estàndard.

En els ratolins, la síntesi del color del pelatge segueix una ruta metabòlica seqüencial dependent de dos gens independents:

Precursor incolor --(Enzim 1, gen C)--> Pigment negre --(Enzim 2, gen A)--> Pigment agutí

Els al·lels recessius mutats ($c$ i $a$) produeixen enzims no funcionals. L'al·lel $C$ és indispensable per sintetitzar qualsevol pigment (l'homozigot $cc$ és albí). L'al·lel $A$ converteix el pigment negre en agutí, mentre que l'homozigot $aa$ manté el color negre uniforme.

S'encreua un ratolí albí amb una femella negra, i s'obté una descendència F1 en què tots els individus són agutís. En encreuar entre si els individus de la F1, es registren a la F2: 62 ratolins agutís, 22 negres i 28 albins.

1. a) Dedueix els genotips dels progenitors inicials (P) i dels individus de la F1, justificant si les xifres de la F2 concorden amb la proporció teòrica d'aquesta ruta.
2. b) Explica el tipus d'interacció gènica (epstasi) que s'estableix i justifica per què un ratolí de genotip $ccAA$ és completament albí i no manifesta fenotip agutí.
3. c) Si es tria a l'atzar un ratolí albí de la F2 i s'encreua amb un ratolí negre heterozigot per al gen de la pigmentació ($Ccaa$), calcula la probabilitat global d'obtenir descendència de pelatge agutí, tenint en compte les freqüències dels diferents genotips possibles entre els albins de la F2.

En una colònia de ratolins s'estudia l'al·lel $A^y$, dominant sobre l'al·lel silvestre agutí ($A$) pel que fa al color groc del pelatge, però letal recessiu en el desenvolupament embrionari primerenc. Un equip investigador recopila les dades experimentals següents:

• Experiment 1: En encreuar ratolins grocs entre si, la mida mitjana de ventrada en néixer és de 6 cries vives (4 grogues i 2 agutís).

• Experiment 2: En encreuar femelles grogues amb mascles agutís, la mida mitjana de ventrada en néixer és de 8 cries vives.

1. a) Interpreta i justifica la diferència en la mida mitjana de ventrada entre tots dos experiments, i calcula el percentatge de pèrdua embrionària teòrica en l'Experiment 1.
2. b) Un criador sosté que, encreuant de manera continuada ratolins grocs amb ratolins agutís i seleccionant només els descendents grocs durant deu generacions, aconseguirà una línia pura de ratolins grocs homozigots lliures de letalitat. Rebat de manera raonada la proposta del criador.
3. c) Si en una recerca biotecnològica s'analitzen 300 blastocists primerencs obtinguts in vitro de l'encreuament groc $\times$ groc abans que tingui lloc la implantació i la mort embrionària, prediu raonadament el nombre d'embrions que s'espera trobar per a cadascun dels genotips possibles.

A la maternitat d'un hospital es produeix una confusió amb dos nadons després d'una evacuació d'emergència. S'analitza la sang de les dues parelles parentals i de tots dos nadons per als sistemes AB0 i MN (aquest últim determinat per un gen amb dos al·lels codominants, $M$ i $N$):

• Parella 1: Mare (Grup A, fenotip M); Pare (Grup B, fenotip MN).

• Parella 2: Mare (Grup 0, fenotip N); Pare (Grup AB, fenotip N).

• Nadó X: Grup A, fenotip MN.

• Nadó Y: Grup B, fenotip N.

1. a) Assigna de manera inequívoca cada nadó a la seva parella corresponent, justificant detalladament els genotips compatibles i incompatibles de cada família per a tots dos caràcters.
2. b) Determina els genotips complets possibles dels progenitors de la Parella 1 i, suposant que la mare és heterozigota per al sistema AB0, calcula la probabilitat que el seu següent fill sigui del grup 0 i fenotip MN.
3. c) Compara a escala molecular i funcional la codominància del sistema MN amb la relació de dominància/codominància del sistema AB0, explicant per què en el sistema MN mai no existeixen fenotips recessius encoberts.

En una espècie de rosegador de laboratori, el color del pelatge presenta tres fenotips possibles (negre, gris i blanc) i la distribució del pigment pot ser uniforme o presentar taques blanques. Es realitzen dos encreuaments controlats:

• Encreuament 1: Dos individus grisos amb taques s'encreuen entre si i produeixen una descendència amb 6 fenotips diferents distribuïts en la proporció 6:3:3:2:1:1.

• Encreuament 2: Es pren una femella grisa amb taques de la descendència anterior i s'encreua amb un mascle blanc i uniforme. La ventrada resultant presenta una segregació fenotípica idèntica d'1/4 grisos amb taques, 1/4 grisos uniformes, 1/4 blancs amb taques i 1/4 blancs uniformes.

1. a) Determina el patró d'herència de tots dos caràcters, defineix la nomenclatura al·lèlica i dedueix raonadament els genotips dels parentals de l'Encreuament 1.
2. b) Demostra matemàticament com s'origina la proporció 6:3:3:2:1:1 en l'Encreuament 1 combinant les segregacions individuals de cada locus.
3. c) Dedueix el genotip de la femella utilitzada en l'Encreuament 2 i justifica si aquest segon encreuament constitueix un encreuament de prova estricte per a tots dos gens.