Exercicis: Els encreuaments mendelians

En la pèsolera, l'al·lel de llavor llisa (R) domina sobre el de llavor rugosa (r). S'encreuen dues plantes heterozigotes. Indica els genotips dels parentals, els gàmetes que produeix cadascun i les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència.

En la tomatera, el fruit vermell (R) domina sobre el groc (r). S'encreua una planta homozigòtica de fruits vermells amb una planta de fruits grocs. Indica el genotip i el fenotip de tota la F1 i raona si hi pot aparèixer alguna planta de fruits grocs.

Què és un encreuament de prova i per a què s'utilitza? Dissenya l'encreuament que permetria esbrinar si un ratolí de pelatge negre (caràcter dominant) és homozigot o heterozigot, indicant quins resultats esperaries en cada cas.

En el gos, el pèl curt (L) domina sobre el pèl llarg (l). Indica tots els genotips possibles d'un gos de pèl curt i el genotip d'un gos de pèl llarg, i explica per què amb el fenotip recessiu no hi ha dubte sobre el genotip.

En un encreuament entre dos individus doblement heterozigots per a dos caràcters amb dominància completa (AaBb × AaBb), indica quines proporcions fenotípiques cal esperar en la descendència i quines dues condicions s'han de complir perquè s'obtinguin exactament aquestes proporcions.

En el conill, el pelatge negre (N) domina sobre el marró (n). S'encreua un conill heterozigot amb una conilla de pelatge marró. Indica les proporcions esperades en la descendència i calcula quants conills de cada fenotip es poden esperar en una ventrada de 40 cries.

S'encreuen dues línies pures d'una planta ornamental, una de flors vermelles i una altra de flors blanques, i tota la F1 resulta de flors vermelles. Indica els genotips de la generació parental i de la F1, i les proporcions fenotípiques esperades en la F2 obtinguda per autofecundació de la F1.

S'encreua una planta de pèsol de llavors grogues i llises, de genotip AaBb, amb una planta de llavors verdes i rugoses (aabb). Sabent que tots dos gens segreguen de manera independent, indica els gàmetes que forma cada planta i les proporcions genotípiques i fenotípiques de la descendència.

En el pèsol, la tija alta (T) domina sobre la tija nana (t) i la posició axil·lar de les flors (A) domina sobre la terminal (a). S'encreua una planta doble heterozigota amb una planta nana de flors terminals. a) Indica els genotips d'ambdós parentals i els gàmetes que produeix cadascun. b) Determina les proporcions fenotípiques esperades en la descendència. c) Assenyala quina llei de Mendel permet predir aquest resultat i en què consisteix.

En encreuar entre si dues plantes de flors púrpures s'obté una descendència de 37 plantes de flors púrpures i 13 de flors blanques. a) Dedueix els genotips de les plantes parentals i justifica-ho a partir de les proporcions observades. b) Explica quin encreuament faries per esbrinar si una planta púrpura de la descendència és homozigota o heterozigota, indicant quins resultats es podrien esperar en cada cas.

S'encreuen dues plantes de pèsol de llavors grogues i llises i s'obté una descendència en què tres quartes parts de les llavors són grogues i una quarta part verdes, i totes són llises. Dedueix, raonant-ho, els genotips dels dos parentals per a cadascun dels dos caràcters.

En el gos, el pèl negre (B) domina sobre el marró (b) i el pèl curt (L) domina sobre el llarg (l). S'encreuen entre si dos gossos negres de pèl curt, tots dos de genotip BbLl. a) Indica quants tipus de gàmetes produeix cada progenitor i quins són. b) Calcula la proporció esperada de cadells negres de pèl llarg. c) Calcula la proporció esperada de cadells dobles heterozigots.

En encreuar entre si dos ratolins de pelatge agutí, heterozigots per al caràcter del color, s'obté una ventrada de 96 cries. a) Indica quantes cries de cada fenotip es poden esperar teòricament. b) En la ventrada real neixen 68 ratolins agutí i 28 no agutí: raona si aquests resultats són compatibles amb la proporció mendeliana esperada i què explica les petites desviacions respecte als valors teòrics.

Una planta de fenotip dominant per a dos caràcters independents se sotmet a un encreuament de prova i s'obté una descendència formada per quatre classes fenotípiques en proporcions iguals. a) Dedueix el genotip de la planta problema i justifica-ho. b) Indica quina descendència s'hauria obtingut en l'encreuament de prova si la planta hagués estat homozigòtica dominant per als dos caràcters.

La polidactília (tenir dits de més) es deu en l'ésser humà a un al·lel autosòmic dominant (P), mentre que el nombre normal de dits depèn de l'al·lel recessiu (p). Un home polidactílic heterozigot té descendència amb una dona amb el nombre normal de dits. a) Indica els genotips de tots dos. b) Calcula la probabilitat que el seu primer fill sigui polidactílic. c) Calcula la probabilitat que els seus dos primers fills tinguin el nombre normal de dits.

Una planta doble heterozigota (AaBb) per a dos gens independents amb dominància completa s'autofecunda. a) Calcula quina proporció de la descendència mostrarà el fenotip recessiu per a ambdós caràcters. b) Calcula quina proporció mostrarà el fenotip dominant per a un sol caràcter. c) Explica en què consisteix la tercera llei de Mendel (llei de la transmissió independent) i quina relació té amb la pregunta anterior.

El quadre de Punnett de l'esquema representa l'encreuament dihíbrid clàssic ($AaBb \times AaBb$) per a dos gens amb segregació independent:

1. a) Suposa que aquests dos gens controlen la síntesi de pigment alsservice pètals d'una flor mitjançant una ruta metabòlica: el precursor incolor és transformat per l'enzim funcional A en pigment groc, i aquest al seu torn és convertit per l'enzim funcional B en pigment vermell. Els al·lels recessius $a$ i $b$ codifiquen enzims no funcionals (epistàsia recessiva simple). Dedueix les proporcions fenotípiques esperades en la descendència (vermell, groc i blanc).
2. b) Si la condició homozigòtica recessiva per al gen A ($aa$) produís letalitat embrionària abans de germinar, calcula quina proporció de les plantes adultes supervivents mostrarà el fenotip dominant per a ambdós caràcters.
3. c) En encreuar dos individus heterozigots per a ambdós gens en una altra espècie, s'obtenen en la descendència únicament dues classes fenotípiques en proporció 3:1 (individus amb ambdós caràcters dominants i individus amb ambdós caràcters recessius). Justifica quina relació física guarden els gens A i B en els cromosomes d'aquesta espècie i indica la fase de lligament (acoblament o repulsió) dels parentals.

En una explotació cunícola es busca fixar una raça comercial pura de conills marrons de pèl curt. El color negre (N) domina sobre el marró (n) i el pèl curt (R) sobre el llarg (r), sent gens autosòmics independents.

Disposes d'un mascle reproductor negre de pèl curt i tres femelles:

• Femella 1: marró de pèl llarg.

• Femella 2: marró de pèl curt.

• Femella 3: negra de pèl llarg.

En encreuar aquest mascle amb la Femella 1, neixen cries dels quatre fenotips possibles en proporcions aproximadament iguals (1:1:1:1).

1. a) Dedueix el genotip del mascle parental. Amb aquesta informació, prediu els fenotips i les seves proporcions en encreuar-lo amb la Femella 3, sabent que el pare d'aquesta femella era marró.
2. b) Dissenya una estratègia en un màxim de dues generacions (F1 i F2) per obtenir individus marrons de pèl curt que siguin línies pures per a ambdós caràcters, utilitzant únicament la descendència de l'encreuament del mascle amb la Femella 2 (el genotip de la qual per a la longitud del pèl es desconeix a priori).
3. c) Un criador afirma que, si una cria marró de pèl curt resultant de l'encreuament amb la Femella 2 s'encreua amb qualsevol individu negre de pèl llarg i dóna alguna cria de pèl llarg, queda demostrat que la mare (Femella 2) era heterozigota. Justifica si aquesta afirmació és correcta o errònia.

En el bestiar boví, el caràcter mutxo (sense banyes, P) domina sobre la presència de banyes (p). Un ramader adquireix un semental mutxo amb la garantia comercial que és homozigot dominant (PP).

1. a) Dissenya un encreuament de prova per contrastar empíricament l'homozigosi del brau. Especifica el genotip i fenotip de les vaques amb què s'ha d'encreuar i justifica per què aquesta elecció minimitza el nombre d'encreuaments necessaris.
2. b) El ramader encreua el brau amb un lot de vaques amb banyes i obté 7 vedells seguits, tots ells mutxos. Calcula la probabilitat d'haver obtingut aquesta descendència si el brau fos en realitat heterozigot (Pp) i raona si el ramader pot certificar al 100 % que el brau és genèticament pur.
3. c) Admetent que el brau és realment homozigot (PP), en un altre encreuament aquest mateix brau s'aparella amb una vaca mutxa la mare de la qual tenia banyes, i neix un vedell mutxo. El ramader afirma que aquest vedell té una probabilitat de 0,5 de ser homozigot. Demostra, mitjançant el càlcul de la probabilitat condicionada, si aquesta afirmació és correcta o falsa.

Un equip de recerca reprodueix l'encreuament dihíbrid de Mendel amb plantes de pèsol heterozigotes per al color (groc A domina sobre verd a) i l'aspecte (llis B domina sobre rugós b). En una mostra de 1600 llavors de la descendència obtenen els recomptes següents: 885 grogues llises, 310 verdes llises, 295 grogues rugoses i 110 verdes rugoses.

Un membre de l'equip afirma: «Com que els recomptes no són exactament 900, 300, 300 i 100, la tercera llei de Mendel no es compleix i els gens deuen estar lligats».

1. a) Rebat l'afirmació de l'investigador explicant per què les freqüències empíriques poden oscil·lar respecte a les teòriques sense invalidar la segregació independent.
2. b) Dissenya un encreuament de prova que permeti discriminar de manera concloent entre dues hipòtesis alternatives: que ambdós gens siguin independents o que estiguin completament lligats (en fase d'acoblament i sense recombinació). Indica els genotips i fenotips parentals i els percentatges esperats en la descendència per a cada hipòtesi.
3. c) Si es pren a l'atzar una llavor groga i llisa de la descendència original i es conrea per autofecundar-la, calcula la probabilitat que tota la seva progènie sigui fenotípicament uniforme.

En una espècie vegetal amb dos caràcters independents amb dominància completa (color de la flor: vermell R sobre blanc r; longitud de la tija: llarga L sobre curta l), s'encreuen dues plantes parentals (P1 i P2) i s'obté una descendència amb la proporció fenotípica següent: 3/8 de flor vermella i tija llarga, 3/8 de flor vermella i tija curta, 1/8 de flor blanca i tija llarga i 1/8 de flor blanca i tija curta.

1. a) Dedueix els genotips de P1 i P2 analitzant la segregació de cada caràcter per separat. Justifica si hi ha una única combinació genotípica parental possible.
2. b) De la descendència obtinguda, s'escullen a l'atzar dos individus: una planta de flors vermelles i tija llarga i una altra de flors blanques i tija curta, i s'encreuen entre si. Determina totes les possibles proporcions fenotípiques que poden sorgir en aquest nou encreuament i calcula la probabilitat que es presenti cadascuna d'elles, considerant la variabilitat genotípica del parental seleccionat de flor vermella i tija llarga.
3. c) Seria possible obtenir alguna planta homozigota dominant per a ambdós caràcters (RRLL) a partir d'un únic encreuament entre dos individus qualssevol de la descendència original de P1 i P2? Justifica la teva resposta indicant els genotips parentals necessaris i la probabilitat d'obtenir-la.

En una consulta de consell genètic s'analitza l'historial d'una família en relació amb l'albinisme oculocutani, una condició autosòmica recessiva (al·lel a enfront de pigmentació normal A).

• El Pere i la Maria tenen pigmentació normal, però el pare del Pere i la mare de la Maria eren albins.

• El Pere i la Maria tenen dos fills sans: el Joan i la Llúcia.

• El Joan planeja tenir descendència amb la seva cosina germana Carme (filla d'una germana sana de la Maria i d'un baró sa sense antecedents familiars d'albinisme).

1. a) Dibuixa l'arbre genealògic familiar emprant els símbols estàndard de la genètica i indica el genotip cert o probabilístic de cadascun dels individus esmentats.
2. b) Un familiar sosté: «Com que a la branca paterna de la Carme mai no hi va haver albinisme i el Joan no el pateix, és impossible que el seu fill neixi albí». Rebat aquest argument i calcula la probabilitat exacta que el primer descendent del Joan i la Carme sigui albí.
3. c) Si el Joan i la Carme tinguessin un primer fill albí, calcula i justifica quina seria la probabilitat que un segon fill també presentés albinisme. Explica a què es deu la diferència respecte a la probabilitat calculada en l'apartat anterior.

En una planta d'interès agronòmic, la resistència a una micosi (R enfront de sensibilitat r) i la forma del fruit (L de fruit allargat enfront de l de fruit rodó) són caràcters independents amb dominància completa. En autofecundar una planta doble heterozigota (RrLl), s'obtenen 640 llavors viables.

1. a) Un tècnic afirma que en aquesta descendència hi haurà teòricament 160 plantes que serveixin directament com a línies pures estables per a ambdós caràcters. Justifica si la xifra és correcta, identificant tots els genotips que constitueixen línies pures i quants individus s'esperen de cadascun.
2. b) Si s'aïllen totes les plantes adultes amb fenotip resistent i de fruit allargat i es deixa que cadascuna s'autofecundi per separat, prediu quina fracció d'aquestes originarà una descendència amb segregació fenotípica 9:3:3:1. Justifica la teva deducció a partir dels genotips presents en aquest grup.
3. c) Suposa que l'al·lel recessiu r, en homozigosi (rr), causés una letalitat embrionària del 50 % (la meitat dels embrions rr moren abans que la llavor maduri). Prediu la nova proporció fenotípica en les plantes adultes que arribin a germinar i calcula quantes plantes de fruit rodó cal esperar en una mostra de 640 plantes adultes.

S'investiguen dues espècies diferents de dípters (Espècie 1 i Espècie 2), ambdues amb dotació cromosòmica 2n = 4. En les dues espècies s'analitzen dos caràcters monogènics bial·lèlics (A/a i B/b).

En sotmetre femelles dihíbrides (AaBb) a un encreuament de prova amb mascles dobles recessius (aabb), es registren els resultats fenotípics següents en la progènie:

• Espècie 1: 25 % AB, 25 % Ab, 25 % aB i 25 % ab.

• Espècie 2: 44 % AB, 44 % ab, 6 % Ab i 6 % aB.

A més, en una soca anòmala de l'Espècie 1 es comprova citològicament que, durant la meiosi femenina, el parell de cromosomes homòlegs que porta el gen A no se separa durant l'anafase I, i ambdós cromosomes migren cap al mateix pol cel·lular.

1. a) Justifica el comportament cromosòmic durant la metafase I i l'anafase I que dóna lloc a les proporcions de l'Espècie 1, i indica quina llei mendeliana queda il·lustrada per aquest comportament.
2. b) Interpreta els resultats de l'Espècie 2 deduint la disposició dels al·lels en els cromosomes de les femelles parentals (fase d'acoblament o de repulsió), explica el mecanisme meiòtic que origina les classes minoritàries i calcula la distància genètica entre ambdós loci en centimorgans (cM).
3. c) Dedueix el contingut genètic i la dotació cromosòmica dels òvuls formats en la soca anòmala de l'Espècie 1 després de finalitzar la meiosi, i raona quin principi mendelià es vulnera en aquest procés.