Ejercicios: Las mutaciones

Explica qué es una mutación y cuándo suelen aparecer (errores al copiar el ADN o acción de agentes externos).

Distingue entre una mutación que ocurre en una célula somática (por ejemplo, de la piel) y otra que ocurre en una célula germinal: ¿cuál de ellas puede transmitirse a la descendencia?

Cita tres agentes mutágenos, físicos o químicos, y explica brevemente cómo actúan sobre el ADN.

Distingue los términos mutación y mutágeno, y pon un ejemplo de cada uno.

Las mutaciones pueden ser perjudiciales, neutras o beneficiosas. Explica qué significa cada caso y pon un ejemplo de una mutación beneficiosa desde el punto de vista del organismo que la sufre.

Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones (cambiar una base por otra), inserciones (añadir una base) o deleciones (perder una base). Ilustra los tres tipos cambiando la palabra PALO y explica cada uno.

Además de las mutaciones que cambian una base, hay mutaciones cromosómicas que afectan a trozos de cromosoma o a cromosomas enteros. Explica la diferencia usando el símil de un libro: cambiar una letra frente a perder o duplicar una página.

El síndrome de Down se debe a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Explica por qué no es una mutación de un gen concreto, sino un cambio en el número de cromosomas, y en qué momento de la formación de los gametos puede originarse.

La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias. Explica dos razones por las que muchas mutaciones pasan desapercibidas (sistemas de reparación del ADN y características del código genético).

Explica qué relación existe entre la acumulación de mutaciones en genes que controlan el ciclo celular y la aparición del cáncer.

Se dice que las mutaciones son «la materia prima de la evolución». Razona por qué sin mutaciones no existiría variabilidad genética nueva sobre la que actuar.

Razona por qué insertar o perder una base suele ser más grave para la proteína que cambiar una base por otra, usando la frase de palabras de tres letras «EL SOL SALIO» como modelo del marco de lectura de los codones.

En una población de bacterias, las mutaciones se hacen notar mucho más deprisa que en una población de elefantes. Relaciónalo con su reproducción asexual muy rápida (una bacteria puede dividirse cada $20$ minutos) y con el enorme número de individuos.

El tabaco, la radiación ultravioleta y algunos virus aumentan el riesgo de padecer cáncer, pero no todas las personas expuestas enferman. Explica por qué el cáncer se considera una enfermedad multifactorial en la que intervienen las mutaciones acumuladas, el azar y la predisposición genética de cada persona.

Un niño presenta una mutación dominante que ninguno de sus padres tiene. Explica cómo es posible que aparezca «de nuevo» (mutación de novo) si la mutación ocurrió en el óvulo o en el espermatozoide que dieron lugar a ese niño, y si podrá transmitirla a sus hijos.

El virus de la gripe cambia un poco cada año. Relaciónalo con su alta tasa de mutación al copiar su material genético y explica por qué la vacuna de la gripe hay que actualizarla cada temporada mientras que otras vacunas duran años.

Los melanomas son cánceres de piel relacionados con la exposición al sol. Encadena el razonamiento completo: radiación ultravioleta → mutación → alteración del ciclo celular → tumor, y propón tres medidas de prevención.

Observa el esquema: en la anemia falciforme, el cambio de una sola base del gen de la hemoglobina convierte el codón GAA (ácido glutámico) en GUA (valina), y los glóbulos rojos cambian de forma. Explica cómo una mutación tan pequeña puede alterar por completo la función de una proteína.

Una bacteria adquiere por mutación resistencia a un antibiótico. Explica por qué, en presencia de ese antibiótico, la mutación aumenta rápidamente su frecuencia en la población bacteriana, y qué consejo sanitario se deriva.

En la secuencia de ARNm 5'-AUG GCU UUA-3', que codifica metionina-alanina-fenilalanina, una deleción elimina la primera C. Escribe cómo quedan los codones a partir de la deleción, qué aminoácidos codificarían (GUU codifica valina) y explica por qué la proteína queda alterada desde ese punto.

La piel clara surgió por mutación y se extendió en las poblaciones del norte de Europa, mientras que cerca del ecuador siguió siendo ventajosa la piel oscura. Explica, teniendo en cuenta que la melanina protege de la radiación ultravioleta pero dificulta la síntesis de vitamina D, cómo una misma mutación puede ser ventajosa en un ambiente y neutra o perjudicial en otro.

En la anemia falciforme, los heterocigotos (un alelo normal y uno falciforme) apenas tienen síntomas y, además, resisten mejor la malaria. Explica por qué en las zonas con malaria el alelo falciforme se mantiene frecuente aunque cause una enfermedad grave en los homocigotos, aplicando la idea de ventaja del heterocigoto.

El test de Ames evalúa si una sustancia es mutágena usando bacterias que solo pueden crecer en un medio sin histidina si mutan y recuperan la capacidad de fabricarla. Explica el razonamiento del test y por qué resulta útil para valorar la seguridad de cosméticos o aditivos alimentarios.

La radioterapia utiliza radiación, un agente mutágeno, para destruir tumores. Explica esta aparente paradoja: cómo la misma radiación que puede causar cáncer se usa para curarlo, teniendo en cuenta que las células tumorales se dividen muy deprisa y son especialmente sensibles al daño en el ADN.