Exercices: Mutations, allèles et comparaison de séquences

Définir : gène, allèle, mutation. Indiquer si toutes les mutations ont un effet sur le phénotype.

Un individu est hétérozygote pour un gène. Donner la signification de ce terme et écrire un exemple de génotype.

Comparer les deux séquences : allèle 1 : ATGGCTAAC ; allèle 2 : ATGGCCAAC. Indiquer la position et la nature de la différence.

Séquences du brin codant (brin non transcrit) de l'ADN. Allèle normal : ATG AAA GGT TCA. Allèle muté : ATG AAA GGA TCA.

1. a) Transcrire les deux séquences en ARNm.

1. b) Traduire en acides aminés avec le code : AUG = Met, AAA = Lys, GGU et GGA = Gly, UCA = Ser.

1. c) Conclure sur la nature de la mutation (silencieuse, faux-sens, non-sens).

Dans une population, l'allèle A a une fréquence de 0,7 et l'allèle a une fréquence de 0,3. L'échantillon compte 500 individus.

1. a) Calculer le nombre d'allèles a présents (chaque individu porte 2 allèles).

1. b) Indiquer comment la fréquence de l'allèle a peut évoluer sous l'effet d'une mutation ou de la sélection.

Chez l'humain, la mutation d'une base dans le gène de la β-globine remplace un acide glutamique par une valine (drépanocytose pour les homozygotes).

1. a) Indiquer le type de mutation.

1. b) Expliquer le lien entre la mutation, la protéine et le phénotype.

1. c) Expliquer pourquoi l'allèle persiste dans certaines régions où sévit le paludisme.

On compare 20 positions d'un même gène chez trois espèces : l'humain et le chimpanzé diffèrent à 1 position, l'humain et le gorille à 3, l'humain et l'orang-outan à 5.

1. a) Calculer le pourcentage de divergence dans chaque comparaison.

1. b) Construire un arbre de parenté possible et le justifier.

1. c) Expliquer ce que ne permet pas de conclure l'étude d'un seul gène.

La séquence d'un fragment d'ADN codant est : ATG GAA CTG AAA TGG. Une mutation par délétion supprime la première base du deuxième triplet (GAA devient AA). On dispose du tableau du code génétique.

1. a) Écrire la nouvelle séquence en regroupant en triplets.

1. b) Montrer les conséquences sur la protéine (décalage du cadre de lecture).

1. c) Comparer avec une substitution d'une seule base et conclure sur la gravité relative.

Un logiciel d'alignement de séquences donne pour un gène de 900 paires de bases : 12 différences entre un individu A et un individu B, 3 entre A et C, et 11 entre B et C.

1. a) Calculer le pourcentage de similitude pour chaque paire.

1. b) Déterminer quels individus sont les plus apparentés et justifier.

1. c) Expliquer pourquoi la diversité des allèles est un atout pour une population face à un changement de milieu.