Exercicis: Altres patrons d'herència

Explica què és la codominància i posa un exemple humà en què dos al·lels s'expressin alhora.

Explica què és la dominància incompleta i descriu quin fenotip apareix en encreuar una planta de flors vermelles amb una altra de flors blanques si el caràcter segueix aquest patró.

En els grups sanguinis intervenen els al·lels $I^A$, $I^B$ i $i$. Indica quins genotips corresponen als grups A, B, AB i 0.

Explica la diferència entre codominància i dominància incompleta, i posa un exemple de cadascuna.

Explica què significa que un gen estigui lligat al cromosoma X i raona per què els homes (XY) tenen un sol al·lel per a aquests gens, mentre que les dones (XX) en tenen dos.

Una persona és del grup sanguini 0. Indica el seu genotip i raona si pot tenir algun al·lel $I^A$ o $I^B$.

Per als grups sanguinis AB0 hi ha tres al·lels diferents, però cada persona només en té dos. Explica què és l'al·lelisme múltiple i per què passa això.

En el roser de nit, el color de la flor segueix dominància incompleta: RR és vermell, Rr és rosa i rr és blanc. Encreua una planta de flors roses amb una de flors blanques i indica les proporcions genotípiques i fenotípiques de la descendència.

Una persona del grup sanguini AB i una altra del grup 0 tenen un fill. Indica els possibles grups sanguinis del fill i la seva probabilitat, excloent el grup de cada progenitor entre les possibilitats.

En el roser de nit, el color de la flor mostra dominància incompleta: vermell (RR), rosa (Rr) i blanc (rr). Completa el quadre de Punnett de l'esquema, en què s'encreuen dues plantes de flors roses, i indica les proporcions genotípiques i fenotípiques de la descendència.

En la nostra espècie el sexe es determina cromosòmicament: les dones són XX i els homes XY. Explica, amb l'encreuament corresponent, per què la probabilitat de tenir un fill noi o una filla noia és la mateixa (proporció 1:1) i quin dels dos progenitors aporta el cromosoma que decideix el sexe del descendent.

En les gallines andaluses, el color del plomatge mostra dominància incompleta: BB és negre, Bb és blau i bb és blanc. Encreua dues gallines blaves i indica les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en els pollets.

Una dona del grup sanguini A heterozigota ($I^A i$) i un home del grup B heterozigot ($I^B i$) tenen un fill. Indica tots els grups sanguinis que pot tenir el fill i la probabilitat de cadascun.

Una persona del grup sanguini AB i una altra del grup A heterozigota ($I^A i$) tenen un fill. Calcula la probabilitat de cada grup sanguini possible en la descendència i raona per què el fill no pot ser del grup 0.

Un home daltonià ($X^d Y$) té fills amb una dona de visió normal no portadora ($X^D X^D$). Indica els genotips i fenotips dels fills nois i de les filles, i explica per què es diu que aquest tipus d'herència va «en creu» de pares a filles.

Un home del grup sanguini AB i una dona del grup A tenen un fill del grup B. Dedueix el genotip de la mare i explica el raonament.

En una consulta d'assessorament genètic es presenta una parella: l'home té visió normal i la dona també, però ella està preocupada perquè el seu avi matern era daltònic (la seva àvia materna i el seu pare tenien visió normal i no tenien antecedents). L'home sosté que no hi ha de què preocupar-se, assegurant que: «Com que jo no soc daltònic, és impossible que tinguem una filla o un fill daltònic».

1. a) Dedueix raonadament la probabilitat que la dona sigui portadora a partir de les dades de la seva família materna.
2. b) Rebat o valida amb arguments genètics l'afirmació de l'home per a les filles i per als fills barons per separat, mostrant els possibles encreuaments.
3. c) Calcula la probabilitat final que el primer descendent que neixi en aquesta parella sigui un baró daltònic.

En un hospital es produeix una emergència mèdica i un pacient de grup sanguini 0 necessita amb urgència una transfusió. En analitzar els seus pares biològics, es comprova que el pare és del grup A i la mare és del grup B. Un estudiant en pràctiques afirma que hi ha d'haver un error en la filiació, ja que argumenta que «dos progenitors amb antígens dominants A i B mai no poden engendrar un fill de grup 0, que no té cap dels dos antígens».

1. a) Refuta l'afirmació de l'estudiant deduint els genotips exactes que han de presentar els progenitors i representa l'encreuament que demostra la viabilitat genètica del naixement del pacient.
2. b) Si aquesta mateixa parella té més descendència, prediu els percentatges fenotípics esperats per a cada grup sanguini.
3. c) Justifica si algun dels futurs germans podria donar glòbuls vermells al pacient de grup 0.

La reina Victòria de Gran Bretanya era portadora heterozigòtica de l'hemofília ($X^H X^h$) i el seu consort, el príncep Albert, presentava coagulació normal ($X^H Y$). En les dinasties europees descendents es van observar diversos barons afectats, però cap dona amb hemofília.

1. a) Un rumor de l'època afirmava que si el príncep Albert hagués estat hemofílic, el 100 % de les filles de la parella haurien nascut malaltes. Demostra mitjançant l'encreuament genètic si aquesta afirmació és vertadera o falsa, indicant els percentatges fenotípics i genotípics esperats per a les filles en aquest supòsit.
2. b) Dedueix quines dues condicions genètiques i fenotípiques simultànies havien de coincidir en ambdós progenitors perquè pogués néixer una nena hemofílica en aquella època.
3. c) Justifica a escala cromosòmica per què els barons no poden ser portadors sans d'una malaltia recessiva lligada al cromosoma X.

A la sala de maternitat d'un hospital s'ha produït una confusió amb tres acabats de néixer després d'una incidència tècnica. S'han determinat els grups sanguinis dels tres nadons i de les tres parelles de progenitors:

• Nadó 1: Grup 0

• Nadó 2: Grup AB

• Nadó 3: Grup B

• Parella X: Ambdós progenitors són del grup AB.

• Parella Y: La mare és del grup A i el pare del grup B; tots dos saben que els seus respectius pares (els avis de la criatura) eren del grup 0.

• Parella Z: La mare és del grup 0 i el pare és del grup AB.

1. a) Assigna raonadament cada nadó a la seva parella corresponent. Per a fer-ho, dedueix els genotips dels progenitors i explica per què descartes les altres combinacions.
2. b) Si la Parella Y decidís tenir un altre fill, quina seria la probabilitat (en percentatge) que neixi amb el mateix grup sanguini que el Nadó 2?

En l'espècie humana, el daltonisme està determinat per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X ($X^d$), mentre que el factor Rh s'hereta per un gen autosòmic on l'al·lel positiu ($Rh^+$) és dominant sobre el negatiu ($Rh^-$). Una dona amb visió normal i de grup Rh positiu, el pare de la qual era daltònic i Rh negatiu, té descendència amb un home de visió normal i heterozigot per al factor Rh.

1. a) Dedueix els genotips dels progenitors justificant el de la dona a partir de la informació del seu pare.
2. b) Realitza l'anàlisi genètica necessària per a calcular la probabilitat que tinguin un fill baró que sigui alhora daltònic i de grup Rh negatiu. Expressa el resultat en fracció i en percentatge (amb coma decimal).
3. c) Explica, sense necessitat de desenvolupar tot el quadre de Punnett per a les filles, per què la probabilitat de tenir una filla daltònica en aquesta parella és exactament 0 %.

En Marcos i l'Elena tenen coagulació sanguínia normal i han tingut un primer fill mascle diagnosticat d'hemofília (malaltia recessiva lligada al cromosoma X). Ara l'Elena està embarassada de bessons: un nen i una nena. Durant una reunió familiar es fan dos comentaris:

1. «Com que el primer fill ja va néixer hemofílic, per probabilitat el proper mascle naixerà completament sa».

2. «La futura nena té un 50 % de probabilitats de patir l'hemofília, igual que el seu germà».

1. a) Dedueix els genotips d'en Marcos i de l'Elena i aclareix de quin progenitor va heretar el primer fill l'al·lel responsable de la malaltia.
2. b) Rebat amb arguments genètics i de càlcul de probabilitats cadascuna de les dues afirmacions dels familiars. Indica la probabilitat real que el nou fill mascle estigui sa i que la nena pateixi la malaltia.
3. c) Calcula la probabilitat que la futura nena sigui portadora de l'al·lel causant de l'hemofília sense manifestar els símptomes.

Una parella formada per una dona de grup sanguini A i un home de grup B, tots dos amb genotips heterozigots per al sistema AB0 ($I^A i$ i $I^B i$), planifica tenir descendència.

1. a) Prediu les proporcions genotípiques i fenotípiques esperades en la descendència mitjançant el corresponent quadre de Punnett.
2. b) En cas d'un accident, la mare necessités una transfusió urgent de glòbuls vermells. Tenint en compte la compatibilitat del sistema AB0, calcula la probabilitat que un fill d'aquesta parella, triat a l'atzar, sigui un donant compatible per a ella.
3. c) Calcula la probabilitat combinada que els seus dos primers fills siguin del grup 0 i el tercer pertanyi al grup AB. Expressa el resultat com a fracció simplificada i com a percentatge amb coma decimal.

Un home amb hemofília ($X^h Y$) i una dona homozigota no portadora ($X^H X^H$) tenen descendència: un fill mascle i una filla dona. En arribar a l'edat adulta, tots dos fills tenen descendència amb parelles sanes sense antecedents de la malaltia.

El fill mascle tem transmetre l'hemofília als seus fills, mentre que la filla dona està convençuda que la seva descendència mai no podrà patir-la «perquè la seva pròpia mare no tenia l'al·lel de la malaltia».

1. a) Mitjançant els encreuaments de la F1 i la F2, jutja els temors i les creences de tots dos germans i determina quin dels dos comet un error en el seu raonament.
2. b) Calcula la probabilitat que un nét mascle (fill de la filla) pateixi hemofília i la probabilitat que una néta dona (filla de la filla) sigui hemofílica.
3. c) Explica a escala citogenètica per què aquest tipus de caràcters recessius lligats al sexe exhibeixen un patró d'herència amb salt de generació fenotípic en la línia masculina.