Ejercicios: Variaciones genéticas en poblaciones humanas y epigenética

Explicá qué es una variación genética y mencioná dos ejemplos de rasgos humanos que varían entre poblaciones (por ejemplo, el color de la piel).

Definí con tus palabras qué estudia la epigenética y qué significa que un gen esté «silenciado» sin que cambie su secuencia de nucleótidos.

Explicá qué es la metilación del ADN y señalá si, en general, la metilación de la región reguladora de un gen tiende a activar o a silenciar su expresión.

La piel de las poblaciones que históricamente vivieron cerca del ecuador suele ser más pigmentada que la de poblaciones de latitudes altas. Relacioná este patrón con la radiación ultravioleta, la protección frente al daño del ADN y la síntesis de vitamina D, y explicá por qué se considera una adaptación y no una característica «racial» que justifique clasificar a las personas.

Algunas poblaciones que viven desde hace miles de años a gran altitud, como en los Andes o en el Himalaya, presentan adaptaciones a la baja disponibilidad de oxígeno. Explicá qué problema fisiológico plantea la altitud y cómo una variación genética favorable pudo extenderse en esas poblaciones a lo largo de las generaciones por selección natural.

Facundo lee que gemelos idénticos pueden diferenciarse con los años en su predisposición a ciertas enfermedades, aunque tengan el mismo ADN. Explicá cómo la epigenética ayuda a entender esa diferencia, mencionando al menos dos factores ambientales (por ejemplo, alimentación, estrés o tabaco) que pueden modificar la regulación génica.

El rasgo de la anemia falciforme, en estado heterocigota, se asocia con mayor resistencia a la malaria. Analizá por qué el alelo se mantiene con frecuencia relativamente alta en regiones donde la malaria es endémica, aunque en homocigosis cause una enfermedad grave. Explicá el concepto de ventaja del heterocigota y discutí qué ocurriría con la frecuencia del alelo si la malaria desapareciera de la región.

Un estudio compara dos grupos de personas genéticamente semejantes: uno creció con alimentación adecuada y el otro atravesó una etapa de hambruna durante la infancia. El segundo grupo muestra diferencias en patrones de metilación y mayor riesgo de ciertas enfermedades metabólicas en la adultez. Formulá una explicación basada en la epigenética, indicá qué conclusión se puede y cuál no se puede sacar del estudio (correlación frente a causalidad) y proponé una mejora del diseño para fortalecer los resultados.