Ejercicios: Cariotipos y alteraciones cromosómicas

Definí con tus palabras qué es un cariotipo y explicá para qué se utiliza en medicina. Indicá además cuántos cromosomas tiene una célula somática humana normal y cuántos pares forman.

En un cariotipo humano los cromosomas se ordenan en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Indicá qué combinación de cromosomas sexuales corresponde a una mujer y cuál a un varón, y explicá qué diferencia hay entre un autosoma y un cromosoma sexual.

Clasificá cada situación como monosomía, trisomía o cariotipo normal, justificando brevemente:

1. a) una célula con 45 cromosomas, a la que le falta un cromosoma del par 21 de la cual no hay otro;
2. b) una célula con 47 cromosomas, con tres cromosomas 21;
3. c) una célula con 46 cromosomas, con dos cromosomas X.

Un laboratorio informa el siguiente cariotipo de una persona: 47,XY,+21.

1. a) Interpretá cada parte de la notación (número total, cromosomas sexuales y alteración).
2. b) Indicá de qué síndrome se trata y si la persona es mujer o varón.
3. c) Explicá si la alteración afecta a un autosoma o a un cromosoma sexual.

Se analizan tres cariotipos humanos:

Para cada una, indicá el nombre del síndrome asociado, si se trata de una monosomía o una trisomía, y si afecta autosomas o cromosomas sexuales.

Una gameta con 24 cromosomas se une con una gameta normal.

1. a) ¿Cuántos cromosomas tendrá el cigoto resultante?
2. b) ¿Qué tipo de alteración numérica se produce?
3. c) Explicá qué error ocurrido en la meiosis de la célula que originó esa gameta pudo generar este resultado, y nombrá los dos tipos de error posibles.

Comparás la no disyunción en la meiosis I con la no disyunción en la meiosis II para un par de cromosomas homólogos.

1. a) Describí qué ocurre en cada caso y cuáles son las cuatro gametas resultantes en cada uno (indicá cuántas tienen un cromosoma de más, cuántas uno de menos y cuántas son normales).
2. b) Explicá si en alguno de los dos casos pueden obtenerse gametas normales y por qué.
3. c) Indicá qué consecuencia tiene cada tipo de gameta anormal si participa en la fecundación con una gameta normal.

Camila lee que la frecuencia del síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, mientras que el síndrome de Turner (45,X) no muestra una relación tan clara. Además, la mayoría de las monosomías de autosomas no llegan a nacimiento, pero la trisomía 21 sí.

1. a) Proponé una explicación para la relación entre edad materna y no disyunción, considerando que la meiosis femenina se detiene durante años.
2. b) Argumentá por qué una monosomía de autosoma suele ser menos compatible con la vida que algunas trisomías.
3. c) Explicá por qué una persona con 45,X puede sobrevivir, mientras que una monosomía del cromosoma 1 no.