Ejercicios: La regulación génica y los genomas

Todas las células de tu cuerpo poseen el mismo ADN, sin embargo una neurona y una célula muscular son muy diferentes. Explica a qué se debe esta diferencia haciendo referencia a la expresión génica.

¿Qué es un gen constitutivo y qué es un gen regulable? Pon un ejemplo de cada tipo y explica por qué conviene a la célula regular algunos de sus genes.

Nombra dos diferencias generales entre el genoma de una célula procariota y el de una célula eucariota (localización, forma del ADN, presencia de intrones).

¿Qué es un operón? Indica en qué tipo de organismos se encuentran y nombra los componentes básicos de un operón inducible como el operón lac.

Define intrón y exón, e indica qué les ocurre a los unos y a los otros durante la maduración del ARNm en las células eucariotas.

¿Qué es un factor de transcripción? Explica brevemente qué papel desempeña en la regulación de la expresión génica y a qué regiones del ADN se une.

¿Qué significa que un gen está silenciado en una célula? Explica una forma en la que la célula puede impedir que un gen determinado llegue a transcribirse.

El genoma humano contiene unos $20000$ genes codificantes de proteínas, pero estos ocupan solo una pequeña parte del ADN total. Indica qué otros tipos de secuencias contiene el genoma y qué funciones se atribuyen a algunas de las regiones no codificantes.

El esquema representa el operón lac de Escherichia coli en dos situaciones (A y B). Indica en cuál de ellas hay lactosa en el medio, nombra los elementos señalados (P, O, Z-Y-A y ?) y explica qué ocurre con la expresión de los genes estructurales en cada situación.

¿Qué es un promotor y qué papel desempeña en la regulación de la transcripción? Explica qué puede ocurrir si una mutación inutiliza el promotor de un gen.

En las células eucariotas el ADN se empaqueta unido a histonas formando la cromatina. Explica cómo influye el grado de compactación de la cromatina en la expresión de los genes.

Una cepa de E. coli crece en un medio con glucosa y sin lactosa. Explica cuál será el estado del operón lac en esas condiciones y describe qué ocurrirá con la expresión de sus genes estructurales cuando se agote la glucosa y se añada lactosa al medio.

En las células eucariotas existen secuencias reguladoras llamadas potenciadores (enhancers) que pueden encontrarse a miles de pares de bases del gen que regulan. Explica cómo pueden actuar a tanta distancia, haciendo referencia al plegamiento de la cromatina y a los factores de transcripción.

Los microARN son pequeños ARN que no codifican proteínas pero regulan la expresión génica. Explica cómo actúan sobre los ARNm diana, si su efecto es activador o inhibidor, y por qué se consideran un nivel de regulación postranscripcional.

Compara la regulación de la expresión génica en procariotas y en eucariotas (número de niveles de control, velocidad de respuesta al medio, organización de los genes) y razona por qué en las células eucariotas existen más puntos posibles de regulación.

Solo alrededor del $1,5\ \%$ del genoma humano corresponde a secuencias codificantes de proteínas. Calcula a cuántos pares de bases equivale ese porcentaje en un genoma de $3 \cdot 10^9$ pares de bases y explica qué se sabe hoy del resto del genoma (secuencias reguladoras, intrones, elementos móviles, repeticiones).

En algunos tumores se observa que ciertos genes que deberían estar activos aparecen silenciados por metilación de su ADN. Explica qué es la metilación del ADN, cómo afecta a la expresión génica y por qué se considera un mecanismo epigenético.

Compara el genoma de un virus, de una bacteria y del ser humano atendiendo a su tamaño aproximado, al tipo de material genético y a la proporción de regiones no codificantes. Razona, a la vista de la comparación, por qué el tamaño del genoma no guarda relación directa con la complejidad del organismo (paradoja del valor C).

Un investigador inutiliza experimentalmente el gen que codifica el represor del operón lac en una cepa de E. coli. Predice qué ocurrirá con la expresión de los genes estructurales del operón tanto en presencia como en ausencia de lactosa, y razona tu respuesta.

Compara el efecto sobre la expresión del operón lac de dos mutaciones distintas: una que inutiliza el gen del represor y otra que altera la secuencia del operador de modo que el represor ya no puede unirse a él. Razona si los fenotipos de ambas mutantes serán similares o diferentes, tanto en presencia como en ausencia de lactosa.

Las hormonas esteroideas, como el cortisol, atraviesan la membrana y se unen a receptores intracelulares que después se fijan a regiones reguladoras del ADN. Explica cómo este mecanismo modifica la expresión génica y razona por qué los efectos de estas hormonas tardan más en aparecer, pero duran más, que los de hormonas que actúan mediante receptores de membrana.

Las células madre pluripotentes pueden originar cualquier tipo celular del organismo. Explica, en términos de regulación de la expresión génica, qué ocurre durante la diferenciación celular y razona si ese proceso implica la pérdida de genes o no.

Los genes homeóticos (como los genes Hox) controlan el plan corporal durante el desarrollo embrionario activando o reprimiendo a su vez otros genes. Explica qué tipo de proteínas codifican, por qué su expresión debe producirse en el lugar y el momento exactos, y qué clase de alteraciones aparecen cuando uno de estos genes se expresa donde no debe.

Un laboratorio quiere que una bacteria produzca una proteína humana únicamente cuando se añade un inductor al cultivo. Propón cómo aprovechar la estructura de un operón para conseguirlo, explica qué elementos colocarías junto al gen de la proteína humana y razona qué ventaja biotecnológica tiene que la proteína no se exprese de forma continua.