Ejercicios: Anomalías del ADN y enfermedades genéticas

Una mutación puntual consiste en el cambio de un solo nucleótido en la secuencia de un gen. Define con tus propias palabras qué es una mutación y menciona un ejemplo de enfermedad genética que se origine por una mutación en un gen.

Un gen tiene la secuencia de bases ATG GCA TTC en una de sus hebras. En la secuencia mutada aparece ATG GCA TTA. Indica qué tipo de alteración ocurrió (sustitución, inserción o deleción) y cuántos nucleótidos cambiaron.

Clasifica cada situación como sustitución, inserción o deleción de nucleótidos:

1. a) Se pierde una citosina en medio de un gen.
2. b) Una adenina es reemplazada por una guanina.
3. c) Se agregan dos nucleótidos adicionales dentro de la secuencia codificante.

En la anemia falciforme, el codón GAG del ARN mensajero, que codifica el ácido glutámico en la cadena beta de la hemoglobina, cambia a GUG, que codifica valina. Explica qué tipo de mutación ocurrió y cómo este cambio en un solo aminoácido puede alterar la forma de la hemoglobina y afectar a los glóbulos rojos.

Observa la secuencia de ARN mensajero original y la de una variante:

• Original: AUG GCU AAA CGU UAA

• Variante: AUG GCU AAA CGU

Considera que UAA es un codón de parada. Indica qué diferencia hay entre ambas secuencias, qué tipo de alteración se produjo y qué consecuencia podría tener para la proteína sintetizada.

Valentina lee que una persona tiene un gen normal, pero una alteración en su región reguladora (el promotor) hace que ese gen casi no se transcriba. Explica por qué esa persona podría presentar una enfermedad aunque la secuencia que codifica la proteína esté intacta. Relaciona tu respuesta con la cantidad de proteína producida.

Un fragmento de ARN mensajero normal es AUG CAA GGU UCA AAU. Se presentan dos variantes:

• Variante 1: AUG CAA GGU UGA AAU

• Variante 2: AUG CAA GGG UUC AAA U

Usa esta información: UGA es codón de parada; CAA codifica glutamina, GGU y GGG codifican glicina, UCA codifica serina, UUC fenilalanina y AAU asparagina. Identifica el tipo de alteración en cada variante, escribe la secuencia de aminoácidos que resultaría en cada caso (hasta el codón de parada, si lo hay) y compara cuál de las dos probablemente tendría un efecto más grave sobre la proteína. Justifica tu respuesta.

En un colegio de Arequipa, Mateo y Camila discuten sobre dos pacientes con enfermedades genéticas distintas. En el paciente A hay una deleción de tres nucleótidos consecutivos dentro de la región codificante de un gen. En el paciente B hay una deleción de un solo nucleótido en la región codificante del mismo gen. Argumenta cuál de las dos deleciones tendría, en general, mayor efecto sobre la proteína, explicando qué ocurre con el marco de lectura en cada caso. Luego indica en qué situación la deleción de tres nucleótidos también podría causar una enfermedad grave.