Ejercicios: La regulación génica y los genomas

Todas las células de tu cuerpo poseen el mismo ADN, sin embargo una neurona y una célula muscular son muy diferentes. Explica a qué se debe esta diferencia haciendo referencia a la expresión génica.

¿Qué es un gen constitutivo y qué es un gen regulable? Pon un ejemplo de cada tipo y explica por qué le conviene a la célula regular algunos de sus genes.

Nombra dos diferencias generales entre el genoma de una célula procariota y el de una célula eucariota (localización, forma del ADN, presencia de intrones).

Define intrón y exón, e indica qué les ocurre a unos y a otros durante la maduración del ARNm en las células eucariotas.

¿Qué es un factor de transcripción? Explica brevemente qué papel desempeña en la regulación de la expresión génica y a qué regiones del ADN se une.

¿Qué significa que un gen está silenciado en una célula? Explica una forma en la que la célula puede impedir que un gen determinado llegue a transcribirse.

El genoma humano contiene unos $20000$ genes codificantes de proteínas, pero estos ocupan solo una pequeña parte del ADN total. Indica qué otros tipos de secuencias contiene el genoma y qué funciones se atribuyen a algunas de las regiones no codificantes.

¿Qué es un promotor y qué papel desempeña en la regulación de la transcripción? Explica qué puede ocurrir si una mutación inutiliza el promotor de un gen.

En las células eucariotas el ADN se empaqueta unido a histonas formando la cromatina. Explica cómo influye el grado de compactación de la cromatina en la expresión de los genes.

En las células eucariotas existen secuencias reguladoras llamadas potenciadores (enhancers) que pueden encontrarse a miles de pares de bases del gen que regulan. Explica cómo pueden actuar a tanta distancia, haciendo referencia al plegamiento de la cromatina y a los factores de transcripción.

Los microARN son pequeños ARN que no codifican proteínas pero regulan la expresión génica. Explica cómo actúan sobre los ARNm diana, si su efecto es activador o inhibidor, y por qué se consideran un nivel de regulación postranscripcional.

Compara la regulación de la expresión génica en procariotas y en eucariotas (número de niveles de control, velocidad de respuesta al medio, organización de los genes) y razona por qué en las células eucariotas existen más puntos posibles de regulación.

Solo alrededor del $1.5\ \%$ del genoma humano corresponde a secuencias codificantes de proteínas. Calcula a cuántos pares de bases equivale ese porcentaje en un genoma de $3 \times 10^9$ pares de bases y explica qué se sabe hoy del resto del genoma (secuencias reguladoras, intrones, elementos móviles, repeticiones).

A finales del siglo XIX, August Weismann propuso que la diferenciación celular durante el desarrollo embrionario se producía por una pérdida selectiva y progresiva de genes: cada estirpe celular conservaría únicamente el ADN necesario para desempeñar su función especializada.

1. a) Describe el fundamento de un experimento histórico (como la transferencia nuclear en anfibios de Gurdon o la clonación de la oveja Dolly) y razona cómo sus resultados refutaron definitivamente la hipótesis de Weismann.
2. b) Si una neurona y un hepatocito de un mismo individuo humano adulto poseen exactamente el mismo genoma, justifica qué mecanismos moleculares (factores de transcripción específicos y modificaciones epigenéticas como la metilación del ADN y la acetilación de histonas) permiten que cada una exprese un conjunto de proteínas en gran parte diferente y mantenga su identidad de manera estable.