Esercizi: Altri modelli di ereditarietà

Spiega che cos'è la codominanza e fai un esempio umano in cui due alleli si esprimono contemporaneamente.

Spiega che cos'è la dominanza incompleta e descrivi quale fenotipo compare incrociando una pianta a fiori rossi con una a fiori bianchi se il carattere segue questo modello.

Nei gruppi sanguigni intervengono gli alleli $I^A$, $I^B$ e $i$. Indica quali genotipi corrispondono ai gruppi A, B, AB e 0.

Spiega la differenza tra codominanza e dominanza incompleta, e fai un esempio per ciascuna.

Spiega che cosa significa che un gene è legato al cromosoma X e ragiona sul perché gli uomini (XY) hanno un solo allele per quei geni, mentre le donne (XX) ne hanno due.

Una persona ha il gruppo sanguigno 0. Indica il suo genotipo e ragiona se può avere qualche allele $I^A$ o $I^B$.

Per i gruppi sanguigni AB0 esistono tre alleli diversi, ma ogni persona ne possiede solo due. Spiega che cos'è l'allelia multipla e perché avviene questo.

Nella bella di notte, il colore del fiore segue la dominanza incompleta: RR è rosso, Rr è rosa e rr è bianco. Incrocia una pianta a fiori rosa con una a fiori bianchi e indica le proporzioni genotipiche e fenotipiche della discendenza.

Una persona del gruppo sanguigno AB e un'altra del gruppo 0 hanno un figlio. Indica i possibili gruppi sanguigni del figlio e la loro probabilità, escludendo dalle possibilità il gruppo di ciascun genitore.

Nella bella di notte, il colore del fiore mostra dominanza incompleta: rosso (RR), rosa (Rr) e bianco (rr). Completa il quadrato di Punnett dello schema, in cui si incrociano due piante a fiori rosa, e indica le proporzioni genotipiche e fenotipiche della discendenza.

Nella nostra specie il sesso è determinato dai cromosomi: le donne sono XX e gli uomini XY. Spiega, con l'incrocio corrispondente, perché la probabilità di avere un figlio maschio o una figlia femmina è la stessa (proporzione 1:1) e quale dei due genitori fornisce il cromosoma che decide il sesso del discendente.

Nelle galline andaluse, il colore del piumaggio mostra dominanza incompleta: BB è nero, Bb è azzurro e bb è bianco. Incrocia due galline azzurre e indica le proporzioni genotipiche e fenotipiche attese nei pulcini.

Una donna del gruppo sanguigno A eterozigote ($I^A i$) e un uomo del gruppo B eterozigote ($I^B i$) hanno un figlio. Indica tutti i gruppi sanguigni che può avere il figlio e la probabilità di ciascuno.

Una persona del gruppo sanguigno AB e un'altra del gruppo A eterozigote ($I^A i$) hanno un figlio. Calcola la probabilità di ciascun gruppo sanguigno possibile nella discendenza e ragiona sul perché il figlio non può essere del gruppo 0.

Un uomo daltonico ($X^d Y$) ha figli con una donna con visione normale non portatrice ($X^D X^D$). Indica i genotipi e i fenotipi dei figli maschi e delle figlie, e spiega perché si dice che questo tipo di ereditarietà va «a croce» dai padri alle figlie.

Un uomo del gruppo sanguigno AB e una donna del gruppo A hanno un figlio del gruppo B. Deduci il genotipo della madre e spiega il ragionamento.

In un consultorio di consulenza genetica si presenta una coppia: l'uomo ha la visione normale e anche la donna, ma lei è preoccupata perché suo nonno materno era daltonico (sua nonna materna e suo padre avevano la visione normale e non avevano precedenti). L'uomo sostiene che non c'è di che preoccuparsi, assicurando che: «Siccome io non sono daltonico, è impossibile che abbiamo una figlia o un figlio daltonico».

1. a) Deduci con ragionamento la probabilità che la donna sia portatrice a partire dai dati della sua famiglia materna.
2. b) Confuta o convalida con argomenti genetici l'affermazione dell'uomo per le figlie e per i figli maschi separatamente, mostrando i possibili incroci.
3. c) Calcola la probabilità finale che il primo discendente che nasce in questa coppia sia un maschio daltonico.

In un ospedale si verifica un'emergenza medica e un paziente di gruppo sanguigno 0 ha urgente bisogno di una trasfusione. Analizzando i suoi genitori biologici, si verifica che il padre è del gruppo A e la madre è del gruppo B. Uno studente tirocinante afferma che deve esserci un errore di filiazione, poiché sostiene che «due genitori con antigeni dominanti A e B non possono mai generare un figlio di gruppo 0, che è privo di entrambi gli antigeni».

1. a) Confuta l'affermazione dello studente deducendo i genotipi esatti che devono avere i genitori e rappresenta l'incrocio che dimostra la possibilità genetica della nascita del paziente.
2. b) Se questa stessa coppia ha altri figli, prevedi le percentuali fenotipiche attese per ciascun gruppo sanguigno.
3. c) Giustifica se qualcuno dei futuri fratelli potrebbe donare globuli rossi al paziente di gruppo 0.

La regina Vittoria di Gran Bretagna era portatrice eterozigote dell'emofilia ($X^H X^h$) e il suo consorte, il principe Alberto, aveva una coagulazione normale ($X^H Y$). Nelle dinastie europee discendenti si osservarono diversi maschi affetti, ma nessuna donna con emofilia.

1. a) Una voce dell'epoca affermava che se il principe Alberto fosse stato emofiliaco, il 100 % delle figlie della coppia sarebbe nato malato. Dimostra mediante l'incrocio genetico se questa affermazione è vera o falsa, indicando le percentuali fenotipiche e genotipiche attese per le figlie in tale ipotesi.
2. b) Deduci quali due condizioni genetiche e fenotipiche simultanee dovevano coincidere in entrambi i genitori perché potesse nascere una bambina emofiliaca all'epoca.
3. c) Giustifica a livello cromosomico perché i maschi non possono essere portatori sani di una malattia recessiva legata al cromosoma X.

Nel reparto maternità di un ospedale si è verificata una confusione con tre neonati a seguito di un incidente tecnico. Sono stati determinati i gruppi sanguigni dei tre bambini e delle tre coppie di genitori:

• Neonato 1: Gruppo 0

• Neonato 2: Gruppo AB

• Neonato 3: Gruppo B

• Coppia X: Entrambi i genitori sono del gruppo AB.

• Coppia Y: La madre è del gruppo A e il padre del gruppo B; entrambi sanno che i rispettivi genitori (i nonni del bambino) erano del gruppo 0.

• Coppia Z: La madre è del gruppo 0 e il padre è del gruppo AB.

1. a) Assegna con ragionamento ogni neonato alla sua coppia corrispondente. Per farlo, deduci i genotipi dei genitori e spiega perché scarti le altre combinazioni.
2. b) Se la Coppia Y decidesse di avere un altro figlio, qual sarebbe la probabilità (in percentuale) che nasca con lo stesso gruppo sanguigno del Neonato 2?

Nella specie umana, il daltonismo è determinato da un allele recessivo legato al cromosoma X ($X^d$), mentre il fattore Rh si eredita tramite un gene autosomico in cui l'allele positivo ($Rh^+$) è dominante su quello negativo ($Rh^-$). Una donna con visione normale e di gruppo Rh positivo, il cui padre era daltonico e Rh negativo, ha figli con un uomo con visione normale ed eterozigote per il fattore Rh.

1. a) Deduci i genotipi dei genitori giustificando quello della donna a partire dalle informazioni sul padre.
2. b) Esegui l'analisi genetica necessaria per calcolare la probabilità che abbiano un figlio maschio che sia al tempo stesso daltonico e di gruppo Rh negativo. Esprimi il risultato in frazione e in percentuale (con la virgola decimale).
3. c) Spiega, senza dover sviluppare l'intero quadrato di Punnett per le figlie, perché la probabilità di avere una figlia daltonica in questa coppia è esattamente 0 %.

Marco ed Elena hanno una coagulazione del sangue normale e hanno avuto un primo figlio maschio con diagnosi di emofilia (malattia recessiva legata al cromosoma X). Ora Elena è incinta di gemelli: un maschio e una femmina. Durante una riunione di famiglia vengono fatti due commenti:

1. «Siccome il primo figlio è già nato emofiliaco, per probabilità il prossimo maschio nascerà completamente sano».

2. «La futura bambina ha il 50 % di probabilità di soffrire di emofilia, come suo fratello».

1. a) Deduci i genotipi di Marco ed Elena e chiarisci da quale genitore il primo figlio ha ereditato l'allele responsabile della malattia.
2. b) Confuta con argomenti genetici e di calcolo delle probabilità ciascuna delle due affermazioni dei familiari. Indica la probabilità reale che il nuovo figlio maschio sia sano e che la bambina sia affetta dalla malattia.
3. c) Calcola la probabilità che la futura bambina sia portatrice dell'allele causa dell'emofilia senza manifestare i sintomi.

Una coppia formata da una donna di gruppo sanguigno A e da un uomo di gruppo B, entrambi con genotipi eterozigoti per il sistema AB0 ($I^A i$ e $I^B i$), pianifica di avere dei figli.

1. a) Prevedi le proporzioni genotipiche e fenotipiche attese nella discendenza mediante il relativo quadrato di Punnett.
2. b) In caso di incidente, la madre avrebbe bisogno di una trasfusione urgente di globuli rossi. Tenendo conto della compatibilità del sistema AB0, calcola la probabilità che un figlio di questa coppia, scelto a caso, sia un donatore compatibile per lei.
3. c) Calcola la probabilità combinata che i loro primi due figli siano del gruppo 0 e il terzo appartenga al gruppo AB. Esprimi il risultato come frazione semplificata e come percentuale con la virgola decimale.

Un uomo con emofilia ($X^h Y$) e una donna omozigote non portatrice ($X^H X^H$) hanno dei figli: un maschio e una femmina. Raggiunta l'età adulta, entrambi i figli hanno discendenti con partner sani senza precedenti della malattia.

Il figlio maschio teme di trasmettere l'emofilia ai suoi figli, mentre la figlia femmina è convinta che la sua discendenza non potrà mai esserne affetta «perché sua madre non aveva l'allele della malattia».

1. a) Mediante gli incroci della F1 e della F2, valuta i timori e le convinzioni di entrambi i fratelli e determina quale dei due commette un errore nel suo ragionamento.
2. b) Calcola la probabilità che un nipote maschio (figlio della figlia) sia emofiliaco e la probabilità che una nipote femmina (figlia della figlia) sia emofiliaca.
3. c) Spiega a livello citogenetico perché questo tipo di caratteri recessivi legati al sesso mostra un modello di ereditarietà con salto di generazione fenotipico nella linea maschile.

Sfida del tema. Come si trasmettono i caratteri nella tua famiglia? Diventa consulente genetico ed elabora una relazione biologica argomentata sulla vostra ereditarietà.

1. Raccolta dei dati: Progetta una tabella e interroga $4$ o più familiari (o persone vicine) registrando un carattere con dominanza e recessività (capacità di arrotolare la lingua o lobo staccato, trattati qui con un modello mendeliano semplificato, anche se la loro ereditarietà reale è più complessa) e il loro gruppo sanguigno AB0.

2. Confronto demografico: Consulta sul sito della Croce Rossa Italiana le frequenze del sistema AB0 in Italia (circa $45,0\,\%$ gruppo A, $42,0\,\%$ 0, $9,0\,\%$ B e $4,0\,\%$ AB) e confronta la distribuzione del tuo campione con la media nazionale.

3. Analisi genetica: Deduci i genotipi compatibili di ciascun partecipante (indicando quello certo quando il fenotipo o l'albero lo consentono) usando la nomenclatura standard ($A$, $a$, $I^A$, $I^B$, $i$). Giustifica come interagiscono gli alleli nel carattere mendeliano rispetto alla codominanza e all'allelia multipla del gruppo AB0.

4. Relazione finale: Redigi una relazione di una pagina che comprenda la tua tabella di dati, un albero genealogico di base argomentato e la spiegazione di entrambi i modelli di ereditarietà.

Si valuterà:

• Deduzione rigorosa e giustificata dei genotipi mediante la simbologia genetica formale.

• Chiara distinzione concettuale tra dominanza completa e altri modelli (codominanza e alleli multipli).

• Corretta analisi comparativa tra il campione personale e i dati di riferimento della popolazione.