Esercizi: L'ereditarietà legata al sesso

Spiega perché i geni del cromosoma X si ereditano in modo diverso negli uomini e nelle donne, e chiarisci che cosa significa che, per questi geni, l'uomo è emizigote.

Il daltonismo è dovuto a un allele recessivo legato al cromosoma X ($X^d$), mentre la visione normale dipende dall'allele dominante ($X^D$). Una donna portatrice ha dei figli con un uomo dalla visione normale. Indica i genotipi e i fenotipi possibili dei figli maschi e delle figlie, con la probabilità di ciascuno.

L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X ($X^h$). Calcola la probabilità che una donna portatrice e un uomo sano abbiano un figlio maschio emofilico, indicando i genotipi dei genitori.

Nel sistema di determinazione del sesso proprio dei mammiferi, spiega perché è il padre a determinare il sesso del discendente e qual è la probabilità di avere un figlio maschio o una figlia in ogni gravidanza. Motiva la risposta a partire dai gameti prodotti da ciascun genitore.

Una donna è daltonica ($X^d X^d$). Indica, motivandolo, quale deve essere obbligatoriamente il genotipo e il fenotipo di suo padre rispetto a questo carattere, e che cosa si può affermare sul genotipo di sua madre.

Un uomo daltonico ha dei figli con una donna con visione normale che non è portatrice. Spiega se possono nascere figli maschi daltonici, figlie daltoniche o figlie portatrici, indicando i genotipi di tutta la discendenza.

Che cos'è l'ereditarietà olandrica? Spiega perché un carattere legato al cromosoma Y si trasmette sempre dal padre al figlio maschio e perché nessuna donna può presentarlo né trasmetterlo.

Le donne emofiliche sono estremamente rare. Indica quale genotipo deve avere una donna per essere affetta da emofilia e quali genotipi dovrebbero avere i suoi genitori perché possa nascere una bambina emofilica, spiegando perché questa combinazione è così infrequente.

Il quadro dello schema rappresenta l'incrocio tra una donna portatrice di daltonismo e un uomo con visione normale. a) Completa le quattro caselle con i genotipi della discendenza. b) Indica la probabilità che una figlia sia portatrice. c) Indica la probabilità che un figlio maschio sia daltonico. d) Spiega perché nessun figlio maschio eredita il cromosoma X del padre.

Una donna sana il cui padre era emofilico ha dei figli con un uomo sano. a) Indica il genotipo della donna, giustificando perché è portatrice obbligata. b) Calcola le probabilità di discendenti emofilici tra i suoi figli maschi e tra le sue figlie. c) Spiega se è necessario che anche la madre della donna fosse portatrice per spiegare il suo genotipo.

Una coppia in cui entrambi hanno visione normale ha un figlio daltonico. a) Deduci i genotipi dei genitori e del figlio. b) Calcola la probabilità che la prossima figlia della coppia sia daltonica. c) Calcola la probabilità che questa figlia sia portatrice dell'allele.

Una donna portatrice di emofilia ha dei figli con un uomo emofilico. a) Indica le proporzioni genotipiche attese nella discendenza. b) Calcola la probabilità di avere una figlia emofilica. c) Spiega perché questo incrocio può produrre figlie emofiliche, a differenza dell'incrocio tra una portatrice e un uomo sano.

La calvizie comune è un carattere influenzato dal sesso: l'allele B si comporta da dominante negli uomini ma da recessivo nelle donne, per cui sono calve solo le donne BB, mentre sono calvi gli uomini BB e Bb. Un uomo calvo eterozigote ha dei figli con una donna non calva eterozigote. a) Indica i genotipi di entrambi. b) Calcola la probabilità che un figlio maschio sia calvo. c) Calcola la probabilità che una figlia sia calva. d) Spiega la differenza tra ereditarietà influenzata dal sesso ed ereditarietà legata al sesso.

L'ipertricosi auricolare (crescita abbondante di peli nelle orecchie) è stata descritta come un carattere legato al cromosoma Y. Un uomo che lo presenta ha quattro figli maschi e tre figlie. a) Indica quale proporzione dei suoi figli maschi ci si aspetta che presenti il carattere. b) Indica quale proporzione delle sue figlie lo presenterà. c) Giustifica entrambe le risposte a partire dalla trasmissione dei cromosomi sessuali.

Nei gatti, il gene del colore arancione o nero del mantello si trova sul cromosoma X: l'allele $X^O$ produce arancione e $X^B$ nero; le femmine $X^B X^O$ presentano il mantello tartarugato, con macchie di entrambi i colori. a) Spiega perché i gatti maschi quasi mai sono tartarugati. b) Indica i fenotipi attesi, separati per sesso, dell'incrocio tra una gatta tartarugata e un gatto nero.

In Drosophila, il colore rosso degli occhi ($X^{w+}$) domina sul bianco ($X^w$), ed è un carattere legato al cromosoma X. Si incrocia una femmina eterozigote con un maschio dagli occhi bianchi. a) Indica i genotipi di entrambi i genitori. b) Determina le proporzioni fenotipiche attese nella discendenza totale e separate per sesso. c) Confronta queste proporzioni con quelle di un incrocio di prova autosomico e indica la differenza essenziale.

In un servizio di consulenza genetica si studia una coppia che desidera avere dei figli. Nella famiglia segregano due caratteri: il daltonismo (recessivo legato al cromosoma X) e la polidattilia (anomalia autosomica dominante con penetranza completa):

• L'uomo ha sei dita (polidattilia) e visione normale dei colori. Sua madre aveva cinque dita nelle mani e nei piedi, ma suo nonno materno era daltonico.

• La donna ha cinque dita e visione normale; suo padre era daltonico e aveva cinque dita, e sua madre non presentava precedenti di daltonismo né di polidattilia nella sua famiglia.

1. a) Deduci in modo motivato i genotipi dei due membri della coppia e dei rispettivi genitori.
2. b) Se la coppia aspetta dei gemelli (un maschio e una femmina nati da ovuli e spermatozoi diversi), calcola la probabilità che:

1) Il bambino maschio presenti contemporaneamente polidattilia e daltonismo.

2) La bambina sia fenotipicamente sana per entrambi i caratteri e inoltre priva dell'allele del daltonismo (non sia portatrice).

1. c) Dopo un po' di tempo nasce nella famiglia un figlio maschio con sindrome di Klinefelter ($47,XXY$) che è daltonico e polidattilico. Giustifica in modo inequivocabile in quale dei due genitori e in quale fase esatta della meiosi (meiosi I o meiosi II) si è verificato l'errore di non disgiunzione cromosomica che ha originato questo cariotipo.

In un ambulatorio di genetica medica si studia il caso di una famiglia con precedenti di emofilia A (malattia recessiva legata al cromosoma X):

• Un maschio emofilico (I-1) e una donna sana non portatrice (I-2) hanno una figlia sana (II-2).

• II-2 si sposa con un maschio sano (II-1) e hanno tre discendenti sani: due maschi e una femmina (III-3).

• La donna III-3 programma di avere figli con un uomo sano (III-4). Uno studente di genetica afferma: «Poiché la madre (II-2) ha avuto due figli maschi sani e non ha mai avuto sintomi, non è sicuro che sia portatrice; e poiché III-3 è una donna sana, non esiste alcun rischio che la sua discendenza maschile sia affetta dalla malattia».

1. a) Confuta in modo motivato l'affermazione dello studente dimostrando perché II-2 è necessariamente una portatrice obbligata.
2. b) Calcola la probabilità che la donna III-3 sia portatrice dell'allele mutato e la probabilità che il suo primo figlio maschio nasca con emofilia.
3. c) Se il primo figlio maschio di III-3 e III-4 risulta completamente sano, spiega se questo fatto modifica la probabilità che un secondo figlio maschio sia emofilico.
4. d) Progetta una diversa situazione familiare ipotetica in cui una donna sia portatrice obbligata di emofilia A senza che suo padre sia stato emofilico, giustificando la risposta.

Il fenomeno di compensazione del dosaggio genico mediante l'inattivazione casuale di uno dei cromosomi X (ipotesi di Lyon) dà luogo a situazioni fenotipiche complesse. Analizza i seguenti tre casi indipendenti:

1. a) Si clona mediante trasferimento nucleare di cellula somatica una gatta dal mantello tartarugato (mosaico di macchie nere e arancioni su fondo bianco). Anche se il clone ottenuto è geneticamente identico all'animale donatore, la distribuzione e la forma delle sue macchie sono completamente diverse. Giustifica biologicamente questo fatto a livello cellulare e dello sviluppo embrionale.
2. b) Una donna eterozigote per l'emofilia A presenta livelli di fattore VIII della coagulazione anormalmente bassi (il 7 % del normale) e soffre di emorragie frequenti, mentre la sorella gemella monozigote, con lo stesso genotipo, presenta livelli normali (circa il 50 %) ed è completamente asintomatica. Spiega il meccanismo responsabile di questa disparità fenotipica tra gemelle identiche.
3. c) Nello striscio buccale di un gatto maschio dal mantello tartarugato si osserva un corpo di Barr nella maggior parte dei nuclei cellulari. Deduci in modo motivato l'anomalia cromosomica responsabile del suo fenotipo e giustifica perché un maschio felino con corredo cromosomico normale (XY) non può presentare il mantello tartarugato.

In Drosophila melanogaster, il colore giallo del corpo (y) e gli occhi bianchi (w) sono caratteri recessivi determinati da due geni situati sul cromosoma X. Si incrocia una femmina pura con corpo grigio e occhi rossi con un maschio con corpo giallo e occhi bianchi. Tutta la discendenza F1 presenta fenotipo selvatico (corpo grigio e occhi rossi).

In seguito si esegue un incrocio di prova incrociando le femmine eterozigoti della F1 con maschi dal corpo giallo e occhi bianchi, ottenendo nella discendenza i seguenti conteggi:

• 427 mosche con corpo grigio e occhi rossi.

• 433 mosche con corpo giallo e occhi bianchi.

• 68 mosche con corpo grigio e occhi bianchi.

• 72 mosche con corpo giallo e occhi rossi.

1. a) Deduci il genotipo dei genitori iniziali e delle femmine F1, indicando in modo motivato se gli alleli mutanti nella femmina F1 sono in fase di accoppiamento (cis) o di repulsione (trans).
2. b) Calcola la frequenza di ricombinazione tra i due loci e la distanza genetica in centimorgan (cM).
3. c) Se si incrociano maschi F1 con femmine dal corpo giallo e occhi bianchi, prevedi in dettaglio le proporzioni genotipiche e fenotipiche attese nella discendenza suddivise per sesso, giustificando la risposta in base al comportamento meiotico caratteristico dei maschi in questa specie.

Una donna con sindrome di Turner (cariotipo X0, un solo cromosoma X) è daltonica, mentre entrambi i genitori hanno visione normale. a) Indica il genotipo della madre e del padre per il carattere del daltonismo. b) Spiega da quale dei due genitori la donna ha ereditato il suo unico cromosoma X. c) Spiega quale errore meiotico (non disgiunzione) e in quale genitore ha potuto originare questo cariotipo.

In una razza ovina si studia l'ereditarietà della presenza o assenza di corna. Un allevatore incrocia un montone con le corna con una pecora senza corna, entrambi provenienti da linee pure. Nella discendenza F1, il 100 % dei maschi presenta le corna e il 100 % delle femmine ne è privo.

Un tecnico agrario afferma: «Il gene responsabile si trova nel segmento differenziale del cromosoma X e l'allele con corna è recessivo, per cui il montone ha trasmesso il suo cromosoma Y e la pecora il suo cromosoma X».

1. a) Confuta la proposta del tecnico dimostrando formalmente, con i corrispondenti genotipi parentali, perché il modello legato al cromosoma X è incompatibile con i risultati della F1.
2. b) Formula un'ipotesi alternativa basata su un gene autosomico influenzato dal sesso (allele H con corna, allele h senza corna), definendo il rapporto di dominanza in ciascun sesso e verificando che spiega sia i genitori sia la F1.
3. c) Se si incrociano tra loro individui di tale F1, prevedi le proporzioni genotipiche e fenotipiche esatte attese nella F2 suddivise per sesso (tra i maschi e tra le femmine).
4. d) Giustifica perché un carattere influenzato dal sesso differisce biologicamente da un carattere limitato al sesso (come la produzione di latte), spiegando se una pecora senza corna può trasmettere alla sua discendenza maschile la presenza di corna.

In un servizio di consulenza genetica viene accolta una coppia sana che desidera avere dei figli. La madre della donna era figlia biologica di un maschio affetto da emofilia A (recessiva legata al cromosoma X) e di una donna omozigote sana. La coppia ha già avuto due figli maschi consecutivi completamente sani.

1. a) Calcola la probabilità iniziale («a priori») che la donna sia portatrice dell'allele emofilico prima di aver avuto i figli.
2. b) Uno studente afferma che, essendo già nati due figli maschi sani, la probabilità che la madre sia portatrice non è cambiata ed è ancora 0,5 (50 %). Confuta in modo motivato questa affermazione calcolando, mediante probabilità condizionata (teorema di Bayes), la probabilità reale aggiornata che la donna sia portatrice.
3. c) Con la probabilità ottenuta nel punto precedente, calcola il rischio reale che il terzo figlio atteso dalla coppia sia un maschio affetto dalla malattia.
4. d) La coppia chiede di eseguire un cariotipo fetale convenzionale mediante amniocentesi per escludere l'emofilia. Spiega se questa tecnica citogenetica è adeguata per diagnosticare questa patologia e proponi un'alternativa diagnostica valida.

Nell'avicoltura industriale si sfrutta il sistema cromosomico di determinazione del sesso ZW per l'identificazione immediata del sesso dei pulcini subito dopo la nascita (autosessaggio). Il piumaggio barrato è determinato da un allele dominante (Z^B) e quello non barrato dal suo allele recessivo (Z^b).

1. a) Progetta l'incrocio parentale esatto da effettuare in un allevamento affinché il 100 % dei pulcini maschi sgusci con piumaggio barrato e il 100 % delle femmine sgusci non barrato, indicando genotipi e fenotipi di entrambi i genitori. Giustifica perché l'incrocio reciproco non servirebbe per l'autosessaggio fenotipico universale alla nascita.
2. b) Se le femmine ottenute in tale incrocio vengono poi incrociate con un gallo eterozigote per questo carattere, determina le proporzioni genotipiche e fenotipiche attese nella discendenza suddivise per sesso.
3. c) In una linea di uccelli si individua una mutazione letale recessiva precoce legata al cromosoma Z (Z^l) che impedisce la schiusa dell'uovo. Se si incrocia un gallo portatore sano (Z^B Z^l) con galline normali non barrate (Z^b W), prevedi e giustifica la proporzione dei sessi (rapporto maschi : femmine) osservata tra i pulcini vivi che riescono a nascere.