Esercizi: La mitosi e la meiosi

Metti in ordine le seguenti fasi della mitosi: anafase, telofase, profase e metafase, e descrivi in una frase l'evento più caratteristico di ciascuna.

Si osservano quattro cellule animali in diverse fasi della mitosi, numerate da 1 a 4:

• Cellula 1: cromosomi condensati dispersi e rottura dell'involucro nucleare.

• Cellula 2: cromosomi allineati sul piano equatoriale.

• Cellula 3: cromatidi fratelli separati che si spostano verso poli opposti.

• Cellula 4: cromosomi ai poli opposti della cellula e formazione di un solco di strozzamento.

Identifica quale fase (profase, metafase, anafase o telofase) corrisponde a ciascuna cellula numerata e giustifica la tua risposta descrivendo una caratteristica osservabile in ciascuna.

Quante cellule figlie si ottengono dopo una mitosi e quante dopo una meiosi completa? Indica inoltre il corredo cromosomico di tali cellule figlie rispetto alla cellula madre in ciascun processo.

Spiega la funzione biologica della mitosi negli organismi pluricellulari e fai due esempi di processi in cui interviene in modo essenziale.

Che cos'è la fecondazione? Spiega perché la meiosi è indispensabile affinché il numero di cromosomi si mantenga costante da una generazione all'altra nelle specie a riproduzione sessuale.

Durante la profase I della meiosi si verifica il crossing over. Spiega in che cosa consiste questo fenomeno e quale conseguenza ha per la variabilità genetica dei gameti.

Nelle gonadi di un organismo diploide con $2n = 14$ si isolano quattro cellule in diverse fasi di divisione cellulare (denominate A, B, C e D) e si quantificano le loro strutture cromosomiche:

• Cellula A: presenta 7 bivalenti (tetradi) allineati sulla piastra equatoriale, con un totale di 28 cromatidi.

• Cellula B: presenta 14 cromosomi allineati individualmente all'equatore cellulare, con 28 molecole di DNA a doppia elica in totale.

• Cellula C: presenta 7 cromosomi di 2 cromatidi ciascuno, disposti sulla piastra equatoriale.

• Cellula D: presenta 7 cromosomi costituiti da un solo cromatidio non duplicato.

1. a) Identifica, motivando, a quale fase specifica della mitosi o della meiosi corrisponde ciascuna delle cellule A, B, C e D.
2. b) Se durante l'anafase che segue la fase osservata nella Cellula C si verifica la non disgiunzione dei cromatidi fratelli di un cromosoma, prevedi il corredo cromosomico esatto delle due cellule figlie derivate direttamente da quella divisione.

Mediante tecniche di ibridazione in situ fluorescente (FISH), si marca con una sonda verde il centromero del cromosoma 3 paterno e con una sonda rossa il centromero del cromosoma 3 materno in cellule di un individuo diploide. Al microscopio si osservano tre cellule bloccate in metafase:

• Cellula 1: mostra un segnale doppio verde e un segnale doppio rosso strettamente associati a formare coppie sulla piastra equatoriale.

• Cellula 2: mostra il segnale doppio verde e il segnale doppio rosso allineati in modo indipendente lungo la stessa piastra equatoriale.

• Cellula 3: mostra soltanto un segnale doppio rosso allineato sulla piastra equatoriale, senza presenza del segnale verde in tutta la cellula.

1. a) Deduci, motivando, a quale metafase (mitotica, meiotica I o meiotica II) corrisponde ciascuna delle tre cellule osservate in base alla presenza, assenza e orientamento dei centromeri di entrambi gli omologhi.
2. b) Prevedi quali segnali fluorescenti e quanti cromatidi del cromosoma 3 riceverà ciascuna delle cellule figlie dopo l'anafase della Cellula 1 rispetto all'anafase della Cellula 2.

Una coppia ha un figlio con sindrome di Down (trisomia 21 regolare). Per determinare l'origine dell'anomalia si analizzano gli alleli di un marcatore microsatellite situato molto vicino al centromero del cromosoma 21, dove il tasso di crossing over è trascurabile:

• Padre: omozigote con l'allele $A_1$.

• Madre: eterozigote con gli alleli $A_2$ e $A_3$.

• Figlio con sindrome di Down: genotipo $A_1 A_2 A_3$.

1. a) Deduci, motivando, in quale genitore si è verificato l'errore meiotico e dimostra in modo inequivocabile se la non disgiunzione è avvenuta durante l'anafase I o durante l'anafase II.
2. b) Se l'errore di non disgiunzione si fosse verificato nell'altra divisione meiotica dello stesso genitore, prevedi quali genotipi alternativi avrebbe potuto ereditare il figlio rispetto agli alleli materni e quale percentuale dei quattro prodotti di quella meiosi sarebbe stata completamente euploide ($n = 23$).