Exercices: Exercice 2 — raisonnement scientifique à partir de documents

Une maladie génétique dans une famille

La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle est due à des mutations d'un gène dont l'allèle normal est noté $M$ et l'allèle muté $m$.

Document 1 : arbre généalogique d'une famille

• Génération I : I-1 est un homme sain et I-2 est une femme saine. Ils sont mariés.

• Génération II : leurs enfants sont II-1, une fille atteinte, et II-2, un garçon sain.

Dans un arbre généalogique, un carré représente un homme, un rond une femme, et une figure pleine un individu atteint.

1. Montrer que l'allèle responsable de la maladie est récessif.

2. Montrer que le gène n'est pas porté par le chromosome X.

3. Donner les génotypes de I-1, I-2 et II-1.

4. Sachant que II-2 est sain, calculer la probabilité qu'il soit hétérozygote. Justifier le raisonnement à l'aide d'un échiquier de croisement.

5. II-2 a un enfant avec une femme saine, sans lien de parenté avec sa famille, dont une analyse génétique a montré qu'elle est hétérozygote. Calculer la probabilité que cet enfant soit atteint.

Dater un granite

On étudie un massif ancien dans lequel un granite recoupe un gneiss.

Document 1 : décroissance d'un élément radioactif

Un chronomètre U/Pb est utilisé sur des cristaux de zircon du granite. L'isotope père $^{235}\text{U}$ se désintègre en $^{207}\text{Pb}$, élément fils radiogénique. La demi-vie de $^{235}\text{U}$ est de 0,70 Ga (valeur arrondie).

Nombre de demi-vies écoulées	0	1	2	3	4
Pourcentage de $^{235}\text{U}$ restant par rapport à la quantité initiale	100	50	25	12,5	6,25

Document 2 : mesures

• Dans les zircons du granite, on mesure qu'il reste 25 % de la quantité initiale de $^{235}\text{U}$.

• Dans les biotites du même granite, un chronomètre K/Ar donne un âge de 1,05 Ga.

• On admet que les zircons se ferment à une température d'environ 900 °C et les biotites à une température d'environ 300 °C.

• Définir la demi-vie d'un élément radioactif.

• Déterminer l'âge indiqué par les zircons.

• Justifier que cet âge correspond à la fermeture du système et, ici, à la cristallisation du granite.

• Expliquer pourquoi les biotites donnent un âge plus faible que les zircons.

• Déduire de ces résultats et de la relation géométrique entre le granite et le gneiss une limite d'âge pour le gneiss.

Un tropisme chez l'avoine

Des expériences historiques sur de jeunes coléoptiles d'avoine ont permis de mettre en évidence le rôle d'une substance de croissance, l'auxine.

Document 1 : résultats d'expériences

Expérience	Conditions	Résultat observé
1	Coléoptile intact, éclairé latéralement	Courbure vers la lumière
2	Coléoptile dont l'apex a été coupé, éclairé latéralement	Pas de courbure, croissance très ralentie
3	Coléoptile décapité, apex replacé sur la section, éclairé latéralement	Courbure vers la lumière
4	Coléoptile décapité, à l'obscurité ; un bloc d'agar vierge est placé de façon décalée sur la section	Pas de courbure
5	Coléoptile décapité, à l'obscurité ; un bloc d'agar ayant contenu des apex pendant une heure est placé de façon décalée sur la section	Courbure du côté opposé au bloc

Document 2 : angle de courbure en fonction de la concentration en auxine dans le bloc d'agar (expérience 5)

Concentration (unités arbitraires)	0	1	2	4
Angle de courbure (°)	0	5	10	20

1. Indiquer le rôle de l'expérience 4.

2. Montrer que l'apex du coléoptile joue un rôle dans la croissance et dans la courbure.

3. Montrer qu'une substance diffusible produite par l'apex peut expliquer la courbure.

4. Expliquer pourquoi la courbure se produit du côté opposé au bloc d'agar dans l'expérience 5.

5. Montrer qu'il existe une relation de proportionnalité entre la concentration en auxine et l'angle de courbure sur l'intervalle étudié. Calculer l'angle attendu pour une concentration de 3 unités arbitraires.

Deux gènes liés chez la drosophile

Chez la drosophile, on étudie deux gènes :

• un gène de la couleur du corps : l'allèle $A$ (corps gris) est dominant sur l'allèle $a$ (corps noir) ;

• un gène de la forme des ailes : l'allèle $B$ (ailes longues) est dominant sur l'allèle $b$ (ailes vestigiales).

On croise une lignée pure de drosophiles [$A$ $B$] avec une lignée pure de drosophiles [$a$ $b$]. Toutes les drosophiles de la génération F1 sont [$A$ $B$].

Une femelle de F1 est ensuite croisée avec un mâle homozygote récessif pour les deux gènes (croisement-test). On obtient 2 300 descendants.

Document 1 : phénotypes des descendants

Phénotype	Nombre de descendants
[$A$ $B$] (gris, ailes longues)	965
[$a$ $b$] (noir, ailes vestigiales)	944
[$A$ $b$] (gris, ailes vestigiales)	206
[$a$ $B$] (noir, ailes longues)	185

1. Justifier que les individus de F1 sont tous hétérozygotes pour les deux gènes.

2. Si les deux gènes étaient indépendants, indiquer les proportions et les effectifs attendus pour les quatre phénotypes parmi les 2 300 descendants.

3. Montrer, à partir du document 1, que les deux gènes sont liés. Écrire le génotype de la femelle de F1 en notation fractionnaire, par exemple $\frac{AB}{ab}$.

4. Calculer le pourcentage de descendants de phénotypes recombinés. Expliquer leur origine à l'aide d'un schéma de méiose limité à la paire de chromosomes concernée.

5. En déduire les proportions des quatre types de gamètes produits par la femelle de F1, arrondies au dixième de pour cent.

Une transformation bactérienne

En 1928, Griffith étudie deux souches de la bactérie Streptococcus pneumoniae : la souche S, virulente (colonies lisses), et la souche R, non virulente (colonies rugueuses). Dans les années suivantes, d'autres chercheurs cherchent à identifier la substance responsable de la transformation observée.

Document 1 : expériences de Griffith sur des souris

Injection	Résultat
Bactéries S vivantes	Souris morte ; bactéries S retrouvées dans le sang
Bactéries R vivantes	Souris vivante
Bactéries S tuées par la chaleur	Souris vivante
Bactéries R vivantes + bactéries S tuées par la chaleur	Souris morte ; bactéries S vivantes retrouvées dans le sang

Document 2 : expériences d'Avery et de ses collaborateurs

Un extrait de bactéries S tuées contient des protéines, des ARN, de l'ADN et des polyosides. Cet extrait est mélangé à des bactéries R vivantes, après traitement par une enzyme. On cherche ensuite si des colonies S apparaissent.

Traitement de l'extrait de bactéries S	Colonies S obtenues
Aucun traitement	Oui
Enzyme dégradant les protéines	Oui
Enzyme dégradant les ARN	Oui
Enzyme dégradant l'ADN	Non

1. Montrer, à partir du document 1, que la mort de la souris dans la quatrième expérience ne s'explique pas par la seule présence de bactéries S tuées.

2. Expliquer ce que montrent les résultats de la quatrième expérience : quelle propriété des bactéries R a été modifiée, et ce changement est-il héréditaire ?

3. Déduire du document 2 la nature de la molécule responsable de la transformation. Justifier à partir de chaque ligne du tableau.

4. Définir un transfert horizontal de gènes et le distinguer d'un transfert vertical.

5. Citer un autre mode de transfert horizontal chez les bactéries et expliquer en quoi ces transferts contribuent à la diffusion de la résistance aux antibiotiques.

Température et dioxyde de carbone au cours du Quaternaire

On dispose de données simplifiées issues de sédiments marins (rapport isotopique mesuré sur des foraminifères benthiques) et de carottes de glace antarctiques.

On rappelle que le rapport isotopique $\delta^{18}\text{O}$ mesure l'enrichissement en ${}^{18}\text{O}$ par rapport à ${}^{16}\text{O}$. Lors de l'évaporation de l'eau de mer, les molécules d'eau contenant ${}^{16}\text{O}$ s'évaporent plus facilement. Les précipitations en haute latitude s'accumulent sous forme de glace.

Document 1 : données simplifiées

Âge (ka avant le présent)	$\delta^{18}\text{O}$ de l'eau de mer enregistré par les foraminifères (‰)	Concentration atmosphérique en $\text{CO}_2$ (ppm)
5	3,3	260
20	5,0	190
125	3,2	275
140	4,9	195

1. Expliquer pourquoi les périodes froides (glaciaires) correspondent à des valeurs de $\delta^{18}\text{O}$ de l'eau de mer plus élevées.

2. Identifier, parmi les quatre dates, celles qui correspondent à une période glaciaire et celles qui correspondent à une période interglaciaire. Justifier.

3. Calculer la variation de la concentration en $\text{CO}_2$ entre −20 ka et −5 ka, en ppm puis en pourcentage de la valeur à −20 ka, arrondie à l'unité. Calculer de même la variation de $\delta^{18}\text{O}$.

4. Décrire la relation entre les valeurs du $\text{CO}_2$ et celles de $\delta^{18}\text{O}$ dans le document 1.

5. Discuter l'affirmation : « la corrélation observée prouve que le $\text{CO}_2$ est la seule cause des variations de température ». Pour cela, distinguer corrélation et causalité, et envisager le rôle des rétroactions.

Dérive génétique dans une petite population

On étudie un gène à deux allèles, $A$ et $a$, dans une grande population de plantes. L'allèle $A$ est dominant sur $a$. Sont dénombrés 1 000 individus : 360 de génotype $A/\!/A$, 480 de génotype $A/\!/a$ et 160 de génotype $a/\!/a$.

Quelques individus de cette population colonisent une île et y fondent une petite population de 10 individus, isolée de la population d'origine. Quelques générations plus tard, on dénombre 10 individus sur l'île : 2 de génotype $A/\!/A$, 3 de génotype $A/\!/a$ et 5 de génotype $a/\!/a$.

1. Calculer les fréquences alléliques $f(A)$ et $f(a)$ dans la grande population.

2. En appliquant le modèle de Hardy-Weinberg, calculer les effectifs génotypiques attendus dans la grande population. Conclure sur l'équilibre.

3. Calculer les fréquences alléliques dans la petite population de l'île.

4. Comparer les deux populations. Expliquer à l'aide du modèle de Hardy-Weinberg quel facteur d'évolution peut expliquer cet écart, en précisant la condition du modèle qui n'est pas respectée.

5. Préciser ce qui change si le caractère étudié est soumis à une sélection : l'allèle $a$ confère un avantage. Dire si ce facteur peut agir en même temps que la dérive.

6. Proposer une méthode, utilisant le séquençage de génomes, pour savoir si les deux populations ont divergé au point de constituer deux espèces. Préciser un critère que l'on peut retenir.

Stress chronique, hormones et défenses immunitaires

Chez la souris, on étudie les effets d'un stress de contention (immobilisation dans un tube). Chez ce rongeur, l'hormone équivalente du cortisol est la corticostérone.

Trois lots de souris sont comparés :

• lot A : témoin, sans stress ;

• lot B : stress aigu (1 h de contention) ;

• lot C : stress chronique (1 h de contention par jour pendant 21 jours).

Document 1 : concentration plasmatique en corticostérone

Lot	Mesure à la fin de la dernière séance (µg·L⁻¹)	Mesure 24 h après la dernière séance (µg·L⁻¹)
A	40	40
B	200	45
C	220	120

Document 2 : plasticité cérébrale (mesures en fin d'expérience)

Lot	Longueur dendritique moyenne des neurones de l'hippocampe (µm)	Longueur dendritique moyenne des neurones de l'amygdale (µm)
A	1 000	500
C	700	650

Document 3 : réponse immunitaire après vaccination

14 jours après une vaccination, on mesure un titre en anticorps spécifiques (unités arbitraires) :

Lot	A	C
Titre en anticorps	800	500

1. Comparer les concentrations en corticostérone des lots A, B et C. Montrer que le stress aigu n'a que des effets transitoires.

2. Indiquer le mécanisme de régulation attendu pour la concentration en corticostérone après le stress, et schématiser la boucle neuro-hormonale impliquée (hypothalamus, hypophyse, glandes corticosurrénales).

3. Montrer, à partir de la valeur mesurée 24 h après la dernière séance dans le lot C, que le rétrocontrôle négatif est perturbé en cas de stress chronique.

4. Calculer, en pourcentage par rapport au lot A, la variation de la longueur dendritique dans l'hippocampe et dans l'amygdale du lot C. Interpréter ces résultats comme une plasticité mal-adaptative.

5. Calculer la variation relative du titre en anticorps du lot C par rapport au lot A. Discuter ce que ce résultat suggère d'une interaction entre les systèmes nerveux, endocrinien et immunitaire, en précisant ses limites.

Un fragment d'océan dans une chaîne de montagnes

Dans une chaîne de montagnes, on étudie un massif composé de roches de la lithosphère océanique : des péridotites, des gabbros, et des basaltes en coussins surmontés de sédiments marins profonds. Des roches associées présentent, selon les échantillons, les minéraux suivants.

Document 1 : échantillons métamorphiques de composition de basalte ou de gabbro

Échantillon	Minéraux principaux	Pression estimée (GPa)	Température estimée (°C)
A	albite, actinote, chlorite	0,3	350
B	glaucophane, lawsonite	1,2	400
C	grenat, omphacite	2,0	550

Document 2 : données complémentaires

• On admettra qu'une pression de 1 GPa correspond à une profondeur d'environ 35 km.

• Le gradient géothermique moyen en domaine continental stable est d'environ 30 °C·km⁻¹.

• Montrer que la composition du massif est un argument en faveur d'une origine océanique de ces roches.

• Calculer la profondeur à laquelle chaque échantillon a été métamorphisé.

• Calculer, pour chaque échantillon, le gradient géothermique moyen correspondant ($\frac{T}{\text{profondeur}}$), arrondi à l'unité. Les comparer au gradient moyen continental.

• Montrer que les échantillons B et C révèlent un métamorphisme de haute pression et de basse température. Justifier qu'ils sont cohérents avec un contexte de subduction.

• Proposer un scénario reliant ces roches à un océan disparu, en précisant l'origine de la suture et la façon dont ces roches ont pu arriver en surface, sans détailler les mécanismes d'exhumation.

• Indiquer pourquoi la présence de ces roches dans une chaîne de montagnes constitue un témoignage d'un cycle orogénique.