Exercices: Analyse d'arbres généalogiques

Expliquer la signification des symboles de base d'un arbre généalogique : carrés et cercles, symboles pleins et vides, trait horizontal reliant deux individus et trait vertical qui en descend.

Décrire deux caractéristiques d'un arbre généalogique qui font soupçonner qu'une maladie se transmet selon un mode autosomique dominant, et justifier chacune d'elles.

Décrire deux caractéristiques d'un arbre généalogique qui font soupçonner qu'une maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, et expliquer pourquoi, dans ces arbres, on trouve fréquemment des parents sains ayant des enfants atteints.

Indiquer deux caractéristiques d'un arbre généalogique qui orientent vers une hérédité récessive liée au chromosome X, et expliquer pourquoi, dans ce mode de transmission, la plupart des personnes atteintes sont des hommes.

Un couple dont les deux membres sont atteints de la même maladie héréditaire a trois enfants : deux atteints et un sain. Justifier si la maladie peut être due à un allèle récessif ou à un allèle dominant et indiquer le génotype le plus probable des parents.

Deux parents sains ont une fille atteinte d'une maladie héréditaire. Justifier pourquoi la maladie doit être due à un allèle récessif et pourquoi, de plus, il ne peut pas s'agir d'une hérédité liée au chromosome X.

Quelles informations minimales un arbre généalogique doit-il comporter pour pouvoir déduire le mode de transmission d'un caractère ? Indiquer au moins trois données indispensables et justifier leur utilité.

Dans une maladie récessive liée au chromosome X, un homme atteint a des fils et des filles avec une femme saine non porteuse. Expliquer à quels descendants il transmettra avec certitude son chromosome X portant l'allèle muté et quelle conséquence cela aura sur l'aspect de l'arbre généalogique.

L'arbre généalogique du schéma montre la transmission d'une maladie héréditaire sur trois générations ; les symboles pleins correspondent aux individus atteints. a) Déduire le mode de transmission le plus probable de la maladie et le justifier. b) Indiquer le génotype des individus I-1 et I-2. c) Indiquer les génotypes possibles de l'individu marqué d'un ? et la probabilité qu'elle soit porteuse, en justifiant la réponse.

Dans une famille, une même maladie apparaît chez le grand-père, chez l'une de ses filles et chez deux des trois enfants de celle-ci, touchant indifféremment hommes et femmes ; en revanche, aucun enfant des personnes saines de la famille n'est atteint. Déduire le mode de transmission le plus probable et attribuer les génotypes les plus probables aux trois générations.

La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive. Un couple de cousins germains, tous deux sains mais avec un antécédent familial de la maladie, a un enfant atteint. a) Indiquer les génotypes des parents. b) Calculer la probabilité que leur prochain enfant soit aussi atteint. c) Expliquer pourquoi la consanguinité augmente la probabilité d'apparition de maladies récessives dans la descendance.

Une femme à la vision normale dont le père était daltonien est mariée à un homme à la vision normale. Le couple a quatre enfants : une fille saine, une fille porteuse, un fils sain et un fils daltonien. a) Attribuer des génotypes aux parents et à chacun des enfants. b) Expliquer quelle caractéristique de cette famille est typique de l'hérédité liée au chromosome X.

Pour une maladie autosomique récessive, une femme saine a un frère atteint ; ses parents sont tous deux sains. La femme épouse un homme sain dont le père était atteint et dont la mère était homozygote normale. a) Calculer la probabilité que la femme soit porteuse. b) Indiquer le génotype du mari. c) Calculer la probabilité que le premier enfant du couple soit atteint de la maladie.

Dans l'arbre généalogique d'une famille, on observe qu'une maladie est transmise par toutes les femmes atteintes à tous leurs fils et filles, alors qu'aucun homme atteint ne la transmet à aucun de ses descendants. Déduire quel type d'hérédité présente cette maladie et le justifier à partir de la localisation de son information génétique et de son mode de transmission.

Un couple sain a quatre enfants : deux garçons sains, un garçon atteint d'une maladie héréditaire et une fille saine. Des années plus tard, la fille saine a, avec un homme sain, un fils atteint de la même maladie. a) Justifier si la maladie correspond mieux à un mode autosomique récessif ou à un mode récessif lié au chromosome X. b) Attribuer les génotypes du premier couple et de la fille. c) Indiquer quelle probabilité la fille avait a priori d'être porteuse.

Expliquer quelle caractéristique d'un arbre généalogique permet de distinguer une maladie dominante liée au chromosome X d'une maladie autosomique dominante, en prenant comme référence ce qui se passe pour les fils et les filles des hommes atteints dans chaque cas.

On étudie les antécédents cliniques d'une anomalie de la coagulation sanguine dans une famille sur trois générations :

• À la génération I, un homme atteint (I-1) et une femme saine sans antécédents (I-2) ont deux enfants : une fille saine (II-2) et un fils sain (II-3).

• La femme II-2 a des enfants avec un homme sain (II-1) : son premier fils (III-1) est atteint de l'anomalie, son deuxième fils (III-2) est sain et sa troisième enfant (III-3) est une fille saine.

• L'homme II-3 a deux filles saines avec une femme saine sans antécédents familiaux.

1. a) Dessiner l'arbre généalogique complet en utilisant les symboles standard internationaux et indiquer le génotype le plus probable de chaque individu.
2. b) Argumenter en détail pourquoi le mode de transmission correspond à une hérédité récessive liée au chromosome X, en justifiant pourquoi il ne peut s'agir ni d'une hérédité liée au chromosome Y ni d'une hérédité autosomique dominante.
3. c) Expliquer le concept d'« hérédité croisée » (criss-cross inheritance) en l'appliquant à cet arbre généalogique, en indiquant le trajet de transmission précis de l'allèle muté de la génération I jusqu'à l'individu III-1.
4. d) Si la femme III-3 a des enfants avec un homme sain, calculer la probabilité que son premier enfant (garçon ou fille) soit atteint de la maladie et la probabilité qu'ils aient une fille porteuse.

Dans une famille, on observe deux caractères indépendants : la surdité héréditaire, autosomique récessive, et le daltonisme, récessif lié au chromosome X. Un homme sain et non daltonien, dont le père était sourd, a des enfants avec une femme saine porteuse de l'allèle du daltonisme, dont la mère était sourde. a) Indiquer les génotypes du couple. b) Calculer la probabilité qu'ils aient un fils sourd et daltonien. c) Calculer la probabilité qu'ils aient une fille saine pour les deux caractères. d) Justifier si une fille de ce couple pourrait être daltonienne.

La maladie de Huntington est due à un allèle autosomique dominant à manifestation tardive, qui apparaît généralement à partir de 40-50 ans. Le père d'une femme de 30 ans, actuellement saine, a développé la maladie à 50 ans. a) Indiquer la probabilité que la femme ait hérité de l'allèle. b) Calculer la probabilité qu'un de ses enfants en hérite. c) Expliquer pourquoi les maladies dominantes d'apparition tardive posent un problème particulier dans l'analyse des arbres généalogiques et dans le conseil génétique.

Pour une maladie autosomique récessive, la fréquence des porteurs sains dans la population générale est de 1 sur 25. Un homme sain a une sœur atteinte et envisage d'avoir des enfants avec une femme sans antécédents familiaux de la maladie. a) Calculer la probabilité que l'homme soit porteur. b) Calculer la probabilité que le couple ait un enfant atteint. c) Justifier comment le risque changerait si le couple était formé de cousins germains ayant un grand-parent commun atteint, sans faire le calcul numérique.

On étudie trois arbres généalogiques différents. Dans l'arbre A, tous les enfants des femmes atteintes présentent la maladie et aucun enfant des hommes atteints ne la présente. Dans l'arbre B, la maladie apparaît à toutes les générations et touche indifféremment hommes et femmes, et toute personne atteinte a au moins un parent atteint. Dans l'arbre C, la maladie saute des générations, touche presque toujours des garçons et ne se transmet jamais de père à fils. a) Attribuer à chaque arbre le mode de transmission le plus probable. b) Justifier chaque attribution à partir des caractéristiques décrites. c) Indiquer dans lequel des trois cas les femmes peuvent être des transmettrices saines de la maladie.

Le rachitisme hypophosphatémique vitamino-D-résistant est une maladie dominante liée au chromosome X. Un homme atteint et une femme saine ont trois filles et deux garçons : toutes les filles sont atteintes et aucun garçon ne l'est. a) Expliquer pourquoi ce résultat est celui attendu pour ce mode de transmission. b) Attribuer les génotypes des parents et des enfants. c) Si l'une des filles atteintes a des enfants avec un homme sain, indiquer quelle proportion de ses fils et filles on peut s'attendre à voir atteints, en justifiant.

Dans l'arbre généalogique d'une maladie rare, on observe ce qui suit : à la génération I, un homme atteint et une femme saine ont, à la génération II, une fille atteinte et un fils sain ; la fille atteinte a avec un homme sain, à la génération III, un fils atteint et une fille saine. a) Déterminer si l'arbre généalogique est compatible avec une transmission autosomique dominante. b) Déterminer s'il est compatible avec une transmission dominante liée au chromosome X. c) Déterminer s'il est compatible avec une transmission autosomique récessive. d) Conclure sur le ou les modes de transmission les plus parcimonieux pour une maladie rare et justifier.

Un couple se rend à une consultation de conseil génétique. Le grand-père paternel de l'homme a été atteint d'une maladie autosomique dominante à pénétrance complète, mais le père de l'homme, âgé de 60 ans, est sain. Du côté de la femme, sa mère est porteuse connue d'une maladie récessive liée au chromosome X. a) Indiquer, en justifiant, quelle est la probabilité que l'homme transmette la maladie dominante. b) Calculer la probabilité que la femme soit porteuse de la maladie liée au chromosome X. c) Calculer la probabilité que le premier fils du couple soit atteint de cette maladie. d) Résumer en quoi consiste le conseil génétique et quelles décisions il peut aider à prendre.

Défi du thème. Imaginez que vous travaillez dans une unité de conseil génétique et que vous devez rédiger un rapport technique sur la transmission des caractères dans votre propre entourage familial.

1. Recueil de données : Interroger au moins $5$ membres de la famille sur trois caractères : lobe de l'oreille attaché ou libre (hérédité mendélienne simple), groupe sanguin ABO (allèles multiples et codominance) et discrimination des couleurs à l'aide d'un test d'Ishihara en ligne (caractère lié au sexe). Si vous ne connaissez pas un groupe sanguin, notez-le comme « inconnu » (les fréquences dans la population ne permettent pas d'attribuer le groupe d'une personne en particulier).

2. Construction de l'arbre généalogique : Dessiner l'arbre généalogique familial normalisé en utilisant la symbolique internationale. Déduire et attribuer les génotypes les plus probables à chaque individu pour les trois caractères étudiés.

3. Calcul des risques génétiques : À l'aide d'échiquiers de croisement, calculer les probabilités phénotypiques de votre descendance hypothétique si votre conjoint(e) était hétérozygote pour le lobe, de groupe $AB$ ($I^A I^B$) et porteur(se) du daltonisme ($X^D X^d$). Exprimer les probabilités en pourcentage ou en valeur décimale (par exemple $0,25$).

Présenter votre rapport avec l'arbre généalogique, les croisements effectués et une brève conclusion sur le pronostic reproductif.

Seront évalués :

• La rigueur technique dans la symbolique de l'arbre généalogique et la déduction logique des génotypes familiaux.

• La justesse de la mise en place des croisements et du calcul mathématique des probabilités.

• La distinction conceptuelle précise entre hérédité mendélienne, codominance et hérédité liée au sexe.