Aufgaben: Die Analyse von Stammbäumen

Erklären Sie die Bedeutung der Grundsymbole eines Stammbaums: Quadrate und Kreise, ausgefüllte und leere Symbole, waagerechte Linie, die zwei Individuen verbindet, und senkrechte Linie, die von ihr abgeht.

Beschreiben Sie zwei Merkmale eines Stammbaums, die vermuten lassen, dass eine Krankheit autosomal-dominant vererbt wird, und begründen Sie jedes davon.

Beschreiben Sie zwei Merkmale eines Stammbaums, die vermuten lassen, dass eine Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, und erklären Sie, warum man in solchen Stammbäumen häufig gesunde Eltern mit erkrankten Kindern findet.

Nennen Sie zwei Merkmale eines Stammbaums, die auf einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang hindeuten, und erklären Sie, warum bei diesem Erbgang die meisten Merkmalsträger männlich sind.

Ein Paar, bei dem beide an derselben Erbkrankheit leiden, hat drei Kinder: zwei erkrankte und ein gesundes. Begründen Sie, ob die Krankheit auf ein rezessives oder ein dominantes Allel zurückgehen kann, und geben Sie den wahrscheinlichsten Genotyp der Eltern an.

Zwei gesunde Eltern haben eine Tochter, die an einer Erbkrankheit leidet. Begründen Sie, warum die Krankheit auf ein rezessives Allel zurückgehen muss und warum es sich außerdem nicht um einen X-chromosomal gebundenen Erbgang handeln kann.

Welche Mindestinformationen muss ein Stammbaum enthalten, um den Erbgang eines Merkmals ableiten zu können? Nennen Sie mindestens drei unverzichtbare Angaben und begründen Sie ihren Nutzen.

Bei einer X-chromosomal-rezessiven Krankheit bekommt ein erkrankter Mann mit einer gesunden Nicht-Konduktorin Söhne und Töchter. Erklären Sie, an welche seiner Nachkommen er sein X-Chromosom mit dem mutierten Allel mit Sicherheit weitergibt und welche Folge das für das Aussehen des Stammbaums hat.

Der Stammbaum im Schema zeigt die Weitergabe einer Erbkrankheit über drei Generationen; ausgefüllte Symbole entsprechen erkrankten Individuen. a) Leiten Sie den wahrscheinlichsten Erbgang der Krankheit ab und begründen Sie ihn. b) Geben Sie den Genotyp der Individuen I-1 und I-2 an. c) Geben Sie die möglichen Genotypen des mit ? markierten Individuums und die Wahrscheinlichkeit an, dass es Konduktorin ist, und begründen Sie Ihre Antwort.

In einer Familie tritt dieselbe Krankheit beim Großvater, bei einer seiner Töchter und bei zwei der drei Kinder dieser Tochter auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen; dagegen ist kein Kind der gesunden Personen der Familie erkrankt. Leiten Sie den wahrscheinlichsten Erbgang ab und ordnen Sie den drei Generationen die wahrscheinlichsten Genotypen zu.

Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Ein Paar aus Cousin und Cousine, beide gesund, aber mit einem familiären Krankheitsfall in der Vorgeschichte, hat ein erkranktes Kind. a) Geben Sie die Genotypen der Eltern an. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass auch ihr nächstes Kind an der Krankheit leidet. c) Erklären Sie, warum Verwandtenehen die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass rezessive Erkrankungen bei den Nachkommen auftreten.

Eine Frau mit normalem Farbsehen, deren Vater farbenblind war, ist mit einem Mann mit normalem Farbsehen verheiratet. Das Paar hat vier Kinder: eine gesunde Tochter, eine Tochter als Konduktorin, einen gesunden Sohn und einen farbenblinden Sohn. a) Ordnen Sie den Eltern und jedem der Kinder Genotypen zu. b) Erklären Sie, welches Merkmal dieser Familie für den X-chromosomal gebundenen Erbgang charakteristisch ist.

Bei einer autosomal-rezessiven Krankheit hat eine gesunde Frau einen erkrankten Bruder; ihre Eltern sind beide gesund. Die Frau heiratet einen gesunden Mann, dessen Vater erkrankt war und dessen Mutter homozygot gesund war. a) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau Trägerin ist. b) Geben Sie den Genotyp des Ehemanns an. c) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass das erste Kind des Paares an der Krankheit leidet.

Im Stammbaum einer Familie zeigt sich, dass eine Krankheit von allen erkrankten Frauen an alle ihre Söhne und Töchter weitergegeben wird, während kein erkrankter Mann sie an irgendeinen seiner Nachkommen weitergibt. Leiten Sie ab, welchen Erbgang diese Krankheit zeigt, und begründen Sie dies damit, wo sich ihre genetische Information befindet und wie sie weitergegeben wird.

Ein gesundes Paar hat vier Kinder: zwei gesunde Söhne, einen von einer Erbkrankheit betroffenen Sohn und eine gesunde Tochter. Jahre später bekommt die gesunde Tochter mit einem gesunden Mann einen Sohn, der an derselben Krankheit leidet. a) Begründen Sie, ob die Krankheit besser zu einem autosomal-rezessiven oder zu einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang passt. b) Ordnen Sie dem ersten Paar und der Tochter Genotypen zu. c) Geben Sie an, mit welcher Wahrscheinlichkeit die Tochter a priori Konduktorin war.

Erklären Sie, welches Merkmal eines Stammbaums es erlaubt, eine X-chromosomal-dominante Krankheit von einer autosomal-dominanten Krankheit zu unterscheiden, und nehmen Sie dabei als Bezug, was in jedem Fall mit den Söhnen und Töchtern erkrankter Männer geschieht.

Die Krankengeschichte einer Blutgerinnungsstörung wird in einer Familie über drei Generationen untersucht:

• In der Generation I haben ein erkrankter Mann (I-1) und eine gesunde Frau ohne Vorgeschichte (I-2) zwei Kinder: eine gesunde Tochter (II-2) und einen gesunden Sohn (II-3).

• Die Frau II-2 bekommt mit einem gesunden Mann (II-1) Kinder: Ihr erster Sohn (III-1) leidet an der Störung, ihr zweiter Sohn (III-2) ist gesund und ihre dritte Tochter (III-3) ist eine gesunde Frau.

• Der Mann II-3 hat zwei gesunde Töchter mit einer gesunden Frau ohne familiäre Vorgeschichte.

1. a) Zeichnen Sie den vollständigen Stammbaum mit den internationalen Standardsymbolen und geben Sie den wahrscheinlichsten Genotyp jedes Individuums an.
2. b) Begründen Sie ausführlich, warum das Weitergabemuster einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang entspricht, und begründen Sie, warum es sich weder um einen Y-chromosomal gebundenen noch um einen autosomal-dominanten Erbgang handeln kann.
3. c) Erklären Sie den Begriff der „Kreuzvererbung" (Criss-cross-Vererbung) und wenden Sie ihn auf diesen Stammbaum an, indem Sie den konkreten Übertragungsweg des mutierten Allels von der Generation I bis zum Individuum III-1 aufzeigen.
4. d) Hat die Frau III-3 mit einem gesunden Mann Kinder, berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass ihr erstes Kind (ob Junge oder Mädchen) die Krankheit zeigt, und die Wahrscheinlichkeit, dass sie eine Tochter als Konduktorin haben.

In einer Familie treten zwei unabhängige Merkmale auf: die erbliche Taubheit (autosomal-rezessiv) und die Rot-Grün-Blindheit (rezessiv, X-chromosomal gebunden). Ein gesunder, nicht farbenblinder Mann, dessen Vater taub war, bekommt mit einer gesunden Frau, die Trägerin des Allels für Farbenblindheit ist und deren Mutter taub war, Kinder. a) Geben Sie die Genotypen des Paares an. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass sie einen tauben und farbenblinden Sohn haben. c) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass sie eine bei beiden Merkmalen gesunde Tochter haben. d) Begründen Sie, ob eine Tochter dieses Paares farbenblind sein könnte.

Die Huntington-Krankheit beruht auf einem autosomal-dominanten Allel mit spätem Manifestationsalter, das sich meist ab dem 40.–50. Lebensjahr zeigt. Der Vater einer 30-jährigen, derzeit gesunden Frau erkrankte mit 50. a) Geben Sie die Wahrscheinlichkeit an, dass die Frau das Allel geerbt hat. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von ihr es erbt. c) Erklären Sie, warum dominante Erkrankungen mit spätem Beginn bei der Stammbaumanalyse und in der genetischen Beratung ein besonderes Problem darstellen.

Bei einer autosomal-rezessiven Krankheit liegt die Häufigkeit gesunder Träger in der Allgemeinbevölkerung bei 1 zu 25. Ein gesunder Mann hat eine erkrankte Schwester und erwägt, mit einer Frau ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit Kinder zu bekommen. a) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass der Mann Träger ist. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass das Paar ein erkranktes Kind hat. c) Begründen Sie, wie sich das Risiko änderte, wenn das Paar aus Cousin und Cousine mit einem gemeinsamen erkrankten Großvater bestünde, ohne die Zahlenrechnung durchzuführen.

Es werden drei verschiedene Stammbäume untersucht. Im Stammbaum A zeigen alle Kinder erkrankter Frauen die Krankheit und kein Kind erkrankter Männer zeigt sie. Im Stammbaum B tritt die Krankheit in allen Generationen auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, und jeder Erkrankte hat mindestens einen erkrankten Elternteil. Im Stammbaum C überspringt die Krankheit Generationen, betrifft fast immer Männer und wird nie vom Vater auf den Sohn weitergegeben. a) Ordnen Sie jedem Stammbaum den wahrscheinlichsten Erbgang zu. b) Begründen Sie jede Zuordnung anhand der beschriebenen Merkmale. c) Geben Sie an, in welchem der drei Fälle Frauen gesunde Überträgerinnen der Krankheit sein können.

Die Vitamin-D-resistente hypophosphatämische Rachitis ist eine X-chromosomal-dominante Erkrankung. Ein erkrankter Mann und eine gesunde Frau haben drei Töchter und zwei Söhne: Alle Töchter sind erkrankt, kein Sohn ist erkrankt. a) Erklären Sie, warum dieses Ergebnis für diesen Erbgang zu erwarten ist. b) Ordnen Sie den Eltern und den Kindern die Genotypen zu. c) Eine der erkrankten Töchter bekommt mit einem gesunden Mann Nachkommen. Geben Sie an, welcher Anteil ihrer Söhne und Töchter voraussichtlich erkrankt ist, und begründen Sie Ihre Antwort.

Im Stammbaum einer seltenen Erkrankung ist Folgendes zu beobachten: In Generation I haben ein erkrankter Mann und eine gesunde Frau in Generation II eine erkrankte Tochter und einen gesunden Sohn; die erkrankte Tochter hat mit einem gesunden Mann in Generation III einen erkrankten Sohn und eine gesunde Tochter. a) Beurteilen Sie begründet, ob der Stammbaum mit einem autosomal-dominanten Erbgang vereinbar ist. b) Beurteilen Sie begründet, ob er mit einem X-chromosomal-dominanten Erbgang vereinbar ist. c) Beurteilen Sie begründet, ob er mit einem autosomal-rezessiven Erbgang vereinbar ist. d) Folgern Sie, welche(r) der Erbgänge für eine seltene Erkrankung am sparsamsten (parsimonischsten) ist, und begründen Sie Ihre Aussage.

Ein Paar sucht eine genetische Beratung auf. Der Großvater väterlicherseits des Mannes litt an einer autosomal-dominanten Erkrankung mit vollständiger Penetranz, der Vater des Mannes ist jedoch mit 60 Jahren gesund. Auf Seiten der Frau ist ihre Mutter bekannte Überträgerin einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung. a) Geben Sie mit Begründung an, mit welcher Wahrscheinlichkeit der Mann die dominante Erkrankung weitergeben kann. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau Überträgerin der X-chromosomalen Erkrankung ist. c) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass der erste Sohn des Paares an dieser Erkrankung leidet. d) Fassen Sie zusammen, worin eine genetische Beratung besteht und bei welchen Entscheidungen sie helfen kann.

Herausforderung zum Thema. Stellen Sie sich vor, Sie arbeiten in einer genetischen Beratungsstelle und sollen einen Fachbericht über die Vererbung von Merkmalen in Ihrer eigenen Familie erstellen.

1. Datenerhebung: Befragen Sie mindestens $5$ Familienmitglieder zu drei Merkmalen: angewachsene oder freie Ohrläppchen (einfacher mendelscher Erbgang), AB0-Blutgruppe (multiple Allelie und Kodominanz) und Farbunterscheidung mithilfe eines Online-Ishihara-Tests (geschlechtsgebunden). Wenn Sie eine Blutgruppe nicht kennen, tragen Sie sie als „unbekannt“ ein (Häufigkeiten in der Bevölkerung erlauben es nicht, die Blutgruppe einer bestimmten Person zuzuordnen).

2. Erstellung des Stammbaums: Zeichnen Sie den standardisierten Familienstammbaum mit den international üblichen Symbolen. Leiten Sie die wahrscheinlichsten Genotypen jeder Person für die drei untersuchten Merkmale ab und ordnen Sie sie zu.

3. Berechnung genetischer Risiken: Berechnen Sie mithilfe von Kreuzungsquadraten (Punnett-Quadraten) die Phänotypwahrscheinlichkeiten Ihrer hypothetischen Nachkommen, wenn Ihr Partner bzw. Ihre Partnerin für das Ohrläppchen heterozygot, von der Blutgruppe $AB$ ($I^A I^B$) und Überträger(in) der Rot-Grün-Sehschwäche ($X^D X^d$) wäre. Geben Sie die Wahrscheinlichkeiten in Prozent oder als Dezimalwert an (zum Beispiel $0,25$).

Legen Sie Ihren Bericht mit dem Stammbaum, den durchgeführten Kreuzungen und einem kurzen Fazit zur Prognose für die Nachkommen vor.

Bewertet werden:

• fachliche Genauigkeit bei den Stammbaumsymbolen und logische Herleitung der Genotypen in der Familie.

• Richtigkeit des Ansatzes der Kreuzungen und der mathematischen Berechnung der Wahrscheinlichkeiten.

• genaue begriffliche Unterscheidung zwischen mendelschem Erbgang, Kodominanz und geschlechtsgebundener Vererbung.