Aufgaben: Pränataldiagnostik und genetische Beratung

Nennen Sie zwei Methoden der Pränataldiagnostik (z. B. Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie) und je ein Risiko.

Erklären Sie, was genetische Beratung leistet und was nicht (z. B. keine Heilung, keine Entscheidung).

Unterscheiden Sie zwischen diagnostischem und prädiktivem Gentest und nennen Sie je ein Beispiel.

Ein Paar aus Münster, beide Heterozygote für Mukoviszidose (autosomal-rezessiv), erwartet ein Kind.

1. a) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt.

1. b) Erläutern Sie, welche Entscheidungshilfen die Beratung geben kann.

Ein nicht-invasiver Bluttest weist mit 99 % Sensitivität Trisomie 21 nach, die Falsch-Positiv-Rate liegt bei 0,1 %. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1 : 700.

1. a) Schätzen Sie für 100.000 Schwangere die Zahl der richtig und falsch positiven Befunde ab.

1. b) Erläutern Sie, warum ein positiver Befund durch eine invasive Untersuchung bestätigt werden sollte.

Nennen Sie je zwei Argumente für und gegen die Präimplantationsdiagnostik (PID) und ordnen Sie sie ethischen Werten zu (Autonomie, Lebensschutz, Nichtdiskriminierung).

Ein 35-jähriger Mann aus Köln hat einen Vater, der an Chorea Huntington (autosomal-dominant, spätmanifest) erkrankt ist. Seine Mutter ist gesund, in ihrer Familie ist die Krankheit nicht bekannt. Er erwägt einen Gentest.

1. a) Berechnen Sie nach den Mendelschen Regeln das Risiko, Träger zu sein.

1. b) Erörtern Sie das „Recht auf Nichtwissen“ und Folgen für Familie und Versicherungen.

1. c) Beurteilen Sie, ob eine Beratung vor und nach dem Test notwendig ist.

Aus einem Stammbaum einer Familie mit einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung (Duchenne) ist bekannt: Die Mutter einer Frau ist Überträgerin, der Bruder der Frau ist an Duchenne erkrankt, der Vater der Frau ist gesund.

1. a) Bestimmen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau Überträgerin ist, und für einen Sohn, krank zu sein.

1. b) Beschreiben Sie, wie sich die Wahrscheinlichkeiten durch einen Gentest ändern.

1. c) Bewerten Sie Handlungsmöglichkeiten.

Ein Unternehmen bietet Verbrauchern Direkt-Gentests zu Krankheitsrisiken an.

1. a) Analysieren Sie die Aussagekraft von Risikowerten (Polygenie, Umwelteinfluss).

1. b) Beurteilen Sie Chancen und Risiken (Datenschutz, Fehlinterpretation) mit Bezug zum Gendiagnostikgesetz.

1. c) Formulieren Sie eine begründete Empfehlung.