Aufgaben: Geschlechtsgebundene Vererbung

Erkläre, warum Gene des X-Chromosoms bei Männern und bei Frauen unterschiedlich vererbt werden, und erläutere, was es bedeutet, dass der Mann für diese Gene hemizygot ist.

Die Rot-Grün-Sehschwäche beruht auf einem rezessiven, X-chromosomal gebundenen Allel ($X^d$), während das normale Sehen vom dominanten Allel ($X^D$) abhängt. Eine Konduktorin bekommt Nachkommen mit einem Mann mit normalem Sehvermögen. Gib die möglichen Genotypen und Phänotypen der Söhne und der Töchter mit der Wahrscheinlichkeit für jeden an.

Die Hämophilie ist eine rezessive, X-chromosomal gebundene Erkrankung ($X^h$). Berechne die Wahrscheinlichkeit, dass eine Konduktorin und ein gesunder Mann einen hämophilen Sohn haben, und gib dabei die Genotypen der Eltern an.

Erkläre für das bei Säugetieren übliche System der Geschlechtsbestimmung, warum der Vater das Geschlecht des Nachkommen bestimmt und wie hoch die Wahrscheinlichkeit für einen Sohn oder eine Tochter bei jeder Schwangerschaft ist. Begründe deine Antwort anhand der Gameten, die jeder Elternteil bildet.

Eine Frau ist farbenblind ($X^d X^d$). Geben Sie mit Begründung an, welchen Genotyp und welchen Phänotyp ihr Vater in Bezug auf dieses Merkmal zwingend haben muss und was sich über den Genotyp ihrer Mutter aussagen lässt.

Ein farbenblinder Mann bekommt mit einer Frau mit normalem Farbsehen, die keine Konduktorin ist, Kinder. Begründen Sie, ob sie farbenblinde Söhne, farbenblinde Töchter oder Töchter als Konduktorinnen haben können, und geben Sie die Genotypen aller Nachkommen an.

Was versteht man unter holandrischer Vererbung? Erklären Sie, warum ein Y-chromosomal gebundenes Merkmal stets vom Vater auf den Sohn weitergegeben wird und warum keine Frau es aufweisen oder weitergeben kann.

Hämophile Frauen sind äußerst selten. Geben Sie an, welchen Genotyp eine Frau haben muss, um an Hämophilie zu erkranken, und welche Genotypen ihre Eltern haben müssten, damit ein hämophiles Mädchen geboren werden kann. Begründen Sie, warum diese Kombination so selten ist.

Das Kreuzungsschema stellt die Kreuzung zwischen einer Frau, die Konduktorin für Rot-Grün-Blindheit ist, und einem Mann mit normalem Farbsehen dar. a) Vervollständigen Sie die vier Felder mit den Genotypen der Nachkommen. b) Geben Sie die Wahrscheinlichkeit an, dass eine Tochter Konduktorin ist. c) Geben Sie die Wahrscheinlichkeit an, dass ein Sohn farbenblind ist. d) Erklären Sie, warum kein Sohn das X-Chromosom seines Vaters erbt.

Eine gesunde Frau, deren Vater hämophil war, bekommt mit einem gesunden Mann Kinder. a) Geben Sie den Genotyp der Frau an und begründen Sie, warum sie zwingend Konduktorin ist. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeiten für hämophile Nachkommen unter ihren Söhnen und unter ihren Töchtern. c) Begründen Sie, ob die Mutter der Frau ebenfalls Konduktorin gewesen sein muss, um deren Genotyp zu erklären.

Ein Paar, bei dem beide normal farbsehend sind, hat einen farbenblinden Sohn. a) Leiten Sie die Genotypen der Eltern und des Sohnes her. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass die nächste Tochter des Paares farbenblind ist. c) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass diese Tochter Trägerin des Allels ist.

Eine Frau, die Konduktorin für Hämophilie ist, bekommt mit einem hämophilen Mann Kinder. a) Geben Sie die erwarteten Genotypverhältnisse bei den Nachkommen an. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, eine hämophile Tochter zu bekommen. c) Erklären Sie, warum diese Kreuzung hämophile Töchter hervorbringen kann, im Unterschied zur Kreuzung zwischen einer Konduktorin und einem gesunden Mann.

Die Glatzenbildung ist ein geschlechtsbeeinflusstes Merkmal: Das Allel B verhält sich bei Männern dominant, bei Frauen aber rezessiv, sodass nur Frauen mit BB kahl sind, während bei Männern BB und Bb kahl sind. Ein heterozygoter kahler Mann bekommt mit einer heterozygoten nicht kahlen Frau Kinder. a) Geben Sie die Genotypen beider an. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass ein Sohn kahl ist. c) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter kahl ist. d) Erklären Sie den Unterschied zwischen geschlechtsbeeinflusster und geschlechtsgebundener Vererbung.

Die Hypertrichose der Ohren (starker Haarwuchs an den Ohren) wurde als Y-chromosomal gebundenes Merkmal beschrieben. Ein Mann, der es aufweist, hat vier Söhne und drei Töchter. a) Geben Sie an, welcher Anteil seiner Söhne das Merkmal voraussichtlich aufweist. b) Geben Sie an, welcher Anteil seiner Töchter es aufweisen wird. c) Begründen Sie beide Antworten anhand der Weitergabe der Geschlechtschromosomen.

Bei Katzen liegt das Gen für die orange oder schwarze Fellfarbe auf dem X-Chromosom: Das Allel $X^O$ ergibt orange, das Allel $X^B$ schwarz; Weibchen $X^B X^O$ zeigen ein Schildpattfell mit Flecken beider Farben. a) Erklären Sie, warum Kater fast nie Schildpatt sind. b) Geben Sie die zu erwartenden Phänotypen, nach Geschlecht getrennt, der Kreuzung zwischen einer Schildpattkatze und einem schwarzen Kater an.

Bei Drosophila dominiert die rote Augenfarbe ($X^{w+}$) über die weiße ($X^w$); das Merkmal ist X-chromosomal gebunden. Ein heterozygotes Weibchen wird mit einem weißäugigen Männchen gekreuzt. a) Geben Sie die Genotypen beider Elternteile an. b) Bestimmen Sie die erwarteten Phänotypverhältnisse bei den Nachkommen insgesamt und nach Geschlecht getrennt. c) Vergleichen Sie diese Verhältnisse mit denen einer autosomalen Testkreuzung und nennen Sie den wesentlichen Unterschied.

In einer humangenetischen Beratungsstelle wird ein Paar mit Kinderwunsch untersucht. In der Familie spalten zwei Merkmale auf: die Rot-Grün-Blindheit (rezessiv, X-chromosomal gebunden) und die Polydaktylie (autosomal-dominante Anomalie mit vollständiger Penetranz):

• Der Mann hat sechs Finger (Polydaktylie) und normales Farbsehen. Seine Mutter hatte an Händen und Füßen fünf Finger bzw. Zehen, aber sein Großvater mütterlicherseits war farbenblind.

• Die Frau hat fünf Finger und normales Farbsehen; ihr Vater war farbenblind und hatte fünf Finger, und ihre Mutter wies in ihrer Familie weder Farbenblindheit noch Polydaktylie auf.

1. a) Leiten Sie begründet die Genotypen der beiden Partner und ihrer jeweiligen Eltern her.
2. b) Das Paar erwartet zweieiige Zwillinge (ein Junge und ein Mädchen, entstanden aus verschiedenen Eizellen und Spermien). Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass

1) der Junge gleichzeitig Polydaktylie und Farbenblindheit aufweist.

2) das Mädchen phänotypisch bei beiden Merkmalen gesund ist und zudem das Allel für Farbenblindheit nicht trägt (keine Konduktorin ist).

1. c) Einige Zeit später wird in der Familie ein Sohn mit Klinefelter-Syndrom ($47,XXY$) geboren, der farbenblind ist und Polydaktylie hat. Begründen Sie eindeutig, bei welchem Elternteil und in welcher genauen Phase der Meiose (Meiose I oder Meiose II) der Fehler der Non-Disjunction aufgetreten ist, der diesen Karyotyp hervorgebracht hat.

In einer humangenetischen Beratung wird eine Familie mit Hämophilie A in der Vorgeschichte untersucht (rezessive, X-chromosomal gebundene Erkrankung):

• Ein hämophiler Mann (I-1) und eine gesunde Nicht-Konduktorin (I-2) haben eine gesunde Tochter (II-2).

• II-2 heiratet einen gesunden Mann (II-1) und beide haben drei gesunde Kinder: zwei Söhne und eine Tochter (III-3).

• Die Frau III-3 plant mit einem gesunden Mann (III-4) Kinder. Ein Genetikstudent behauptet: „Da die Mutter (II-2) zwei gesunde Söhne hatte und nie Symptome zeigte, ist nicht sicher, dass sie Konduktorin ist; und da III-3 eine gesunde Frau ist, besteht kein Risiko, dass ihre männlichen Nachkommen an der Krankheit leiden."

1. a) Widerlegen Sie die Behauptung des Studenten begründet, indem Sie zeigen, warum II-2 zwingend Konduktorin ist.
2. b) Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass die Frau III-3 Trägerin des mutierten Allels ist, und die Wahrscheinlichkeit, dass ihr erster Sohn mit Hämophilie geboren wird.
3. c) Der erste Sohn von III-3 und III-4 ist völlig gesund. Begründen Sie, ob dies die Wahrscheinlichkeit verändert, dass ein zweiter Sohn hämophil ist.
4. d) Entwerfen Sie eine andere hypothetische Familiensituation, in der eine Frau zwingend Konduktorin für Hämophilie A ist, ohne dass ihr Vater hämophil war, und begründen Sie Ihre Antwort.

Der Mechanismus der Dosiskompensation durch zufällige Inaktivierung eines der X-Chromosomen (Lyon-Hypothese) führt zu komplexen phänotypischen Situationen. Analysieren Sie die folgenden drei voneinander unabhängigen Fälle:

1. a) Eine Schildpattkatze (Mosaik aus schwarzen und orangefarbenen Flecken auf weißem Grund) wird durch somatischen Zellkerntransfer geklont. Obwohl der entstandene Klon genetisch mit dem Spendertier identisch ist, sind Verteilung und Form seiner Flecken völlig anders. Begründen Sie diese Tatsache biologisch auf Zellebene und im Hinblick auf die Embryonalentwicklung.
2. b) Eine für Hämophilie A heterozygote Frau hat abnorm niedrige Gerinnungsfaktor-VIII-Spiegel (7 % des Normalwerts) und leidet häufig unter Blutungen, während ihre eineiige Zwillingsschwester mit demselben Genotyp normale Spiegel (etwa 50 %) hat und völlig symptomfrei ist. Erklären Sie den Mechanismus, der für diese phänotypische Abweichung zwischen eineiigen Zwillingen verantwortlich ist.
3. c) Im Wangenabstrich eines Schildpatt-Katers findet man in den meisten Zellkernen ein Barr-Körperchen. Leiten Sie begründet die Chromosomenanomalie ab, die seinen Phänotyp verursacht, und begründen Sie, warum ein männliches Tier mit normalem Chromosomensatz (XY) kein Schildpattfell haben kann.

Bei Drosophila melanogaster sind die gelbe Körperfarbe (y) und die weißen Augen (w) rezessive Merkmale, die durch zwei Gene auf dem X-Chromosom bestimmt werden. Ein reinerbiges Weibchen mit grauem Körper und roten Augen wird mit einem Männchen mit gelbem Körper und weißen Augen gekreuzt. Alle Nachkommen der F1 zeigen den Wildtyp-Phänotyp (grauer Körper und rote Augen).

Anschließend wird eine Testkreuzung durchgeführt, indem heterozygote F1-Weibchen mit Männchen mit gelbem Körper und weißen Augen gekreuzt werden. Bei den Nachkommen ergeben sich folgende Zahlen:

• 427 Fliegen mit grauem Körper und roten Augen.

• 433 Fliegen mit gelbem Körper und weißen Augen.

• 68 Fliegen mit grauem Körper und weißen Augen.

• 72 Fliegen mit gelbem Körper und roten Augen.

1. a) Leiten Sie den Genotyp der ursprünglichen Eltern und der F1-Weibchen her und geben Sie begründet an, ob die mutierten Allele im F1-Weibchen in Kopplungsphase (cis) oder in Abstoßungsphase (trans) vorliegen.
2. b) Berechnen Sie die Rekombinationshäufigkeit zwischen beiden Loci und den genetischen Abstand in Centimorgan (cM).
3. c) Werden F1-Männchen mit Weibchen mit gelbem Körper und weißen Augen gekreuzt, sagen Sie die erwarteten Genotyp- und Phänotypverhältnisse bei den Nachkommen, nach Geschlecht getrennt, im Einzelnen voraus und begründen Sie Ihre Antwort mit dem für die Männchen dieser Art charakteristischen Verhalten in der Meiose.

Eine Frau mit Turner-Syndrom (Karyotyp X0, nur ein X-Chromosom) ist farbenblind, während ihre beiden Eltern normal farbsehend sind. a) Geben Sie den Genotyp der Mutter und des Vaters für das Merkmal Farbenblindheit an. b) Begründen Sie, von welchem Elternteil die Frau ihr einziges X-Chromosom geerbt hat. c) Erklären Sie, welcher Meosefehler (Non-Disjunction) und bei welchem Elternteil diesen Karyotyp verursacht haben kann.

Bei einer Schafrasse wird die Vererbung des Vorhandenseins oder Fehlens von Hörnern untersucht. Ein Landwirt kreuzt einen gehörnten Widder mit einem hornlosen Mutterschaf, beide stammen aus reinen Linien. In der F1 sind 100 % der männlichen Tiere gehörnt und 100 % der weiblichen Tiere hornlos.

Ein landwirtschaftlicher Techniker behauptet: „Das verantwortliche Gen liegt im differenziellen Segment des X-Chromosoms und das Allel für Hörner ist rezessiv, sodass der Widder sein Y-Chromosom und das Mutterschaf ihr X-Chromosom weitergegeben hat."

1. a) Widerlegen Sie den Vorschlag des Technikers, indem Sie mit den entsprechenden Elterngenotypen formal zeigen, warum das X-chromosomal gebundene Modell mit den Ergebnissen der F1 unvereinbar ist.
2. b) Formulieren Sie eine alternative Hypothese auf der Grundlage eines autosomalen, geschlechtsbeeinflussten Gens (Allel H gehörnt, Allel h hornlos), legen Sie das Dominanzverhältnis in jedem Geschlecht fest und prüfen Sie, dass es sowohl die Eltern als auch die F1 erklärt.
3. c) Werden Individuen dieser F1 untereinander gekreuzt, sagen Sie die exakten Genotyp- und Phänotypverhältnisse der F2, nach Geschlecht getrennt (unter den Männchen und unter den Weibchen), voraus.
4. d) Begründen Sie, warum sich ein geschlechtsbeeinflusstes Merkmal biologisch von einem geschlechtsbegrenzten Merkmal (wie der Milchproduktion) unterscheidet, und begründen Sie, ob ein hornloses Mutterschaf das Vorhandensein von Hörnern an seine männlichen Nachkommen weitergeben kann.

In einer genetischen Beratung wird ein gesundes Paar mit Kinderwunsch betreut. Die Mutter der Frau war die leibliche Tochter eines an Hämophilie A (rezessiv, X-chromosomal gebunden) erkrankten Mannes und einer homozygot gesunden Frau. Das Paar hat bereits zwei aufeinanderfolgende, völlig gesunde Söhne.

1. a) Berechnen Sie die ursprüngliche („a priori") Wahrscheinlichkeit, dass die Frau Trägerin des Hämophilie-Allels ist, bevor sie ihre Kinder bekommen hat.
2. b) Ein Student behauptet, dass sich die Wahrscheinlichkeit, dass die Mutter Konduktorin ist, durch die Geburt zweier gesunder Söhne nicht verändert habe und weiterhin 0,5 (50 %) betrage. Widerlegen Sie diese Behauptung begründet, indem Sie mithilfe der bedingten Wahrscheinlichkeit (Satz von Bayes) die tatsächliche aktualisierte Wahrscheinlichkeit berechnen, dass die Frau Konduktorin ist.
3. c) Berechnen Sie mit der im vorigen Teil erhaltenen Wahrscheinlichkeit das tatsächliche Risiko, dass das dritte Kind des Paares ein von der Krankheit betroffener Junge ist.
4. d) Das Paar möchte mittels Fruchtwasseruntersuchung einen konventionellen fetalen Karyotyp erstellen lassen, um eine Hämophilie auszuschließen. Begründen Sie, ob diese zytogenetische Methode zur Diagnose dieser Erkrankung geeignet ist, und schlagen Sie eine gültige diagnostische Alternative vor.

In der industriellen Geflügelhaltung wird das ZW-System der chromosomalen Geschlechtsbestimmung genutzt, um das Geschlecht der Küken unmittelbar nach dem Schlüpfen zu erkennen (Autosexing). Das gesperberte Gefieder wird durch ein dominantes Allel (Z^B) bestimmt, das nicht gesperberte durch das rezessive Allel (Z^b).

1. a) Entwerfen Sie die genaue Elternkreuzung, die in einem Betrieb durchgeführt werden muss, damit 100 % der männlichen Küken mit gesperbertem Gefieder und 100 % der weiblichen Küken ohne Sperberung schlüpfen, und geben Sie Genotypen und Phänotypen beider Elternteile an. Begründen Sie, warum die reziproke Kreuzung für ein universelles phänotypisches Autosexing bei der Geburt nicht geeignet wäre.
2. b) Werden die in dieser Kreuzung erhaltenen Hennen anschließend mit einem für dieses Merkmal heterozygoten Hahn gekreuzt, bestimmen Sie die erwarteten Genotyp- und Phänotypverhältnisse bei den Nachkommen, nach Geschlecht getrennt.
3. c) In einer Geflügellinie wird eine frühe rezessive, Z-chromosomal gebundene Letalmutation (Z^l) festgestellt, die das Schlüpfen des Eis verhindert. Wird ein gesunder Träger-Hahn (Z^B Z^l) mit normalen nicht gesperberten Hennen (Z^b W) gekreuzt, sagen Sie das unter den lebend geschlüpften Küken beobachtete Geschlechterverhältnis (Hähne : Hennen) voraus und begründen Sie es.