Exercícios: A hereditariedade ligada ao sexo

Explique por que os genes do cromossomo X são herdados de forma diferente em homens e em mulheres, e esclareça o que significa dizer que, para esses genes, o homem é hemizigótico.

O daltonismo se deve a um alelo recessivo ligado ao cromossomo X ($X^d$), enquanto a visão normal depende do alelo dominante ($X^D$). Uma mulher portadora tem filhos com um homem de visão normal. Indique os genótipos e fenótipos possíveis dos filhos meninos e das filhas, com a respectiva probabilidade.

A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X ($X^h$). Calcule a probabilidade de uma mulher portadora e um homem saudável terem um filho menino hemofílico, indicando os genótipos dos pais.

No sistema de determinação do sexo próprio dos mamíferos, explique por que razão é o pai quem determina o sexo do descendente e qual é a probabilidade de ter um menino ou uma menina em cada gravidez. Justifique a sua resposta com base nos gametas produzidos por cada genitor.

Uma mulher é daltônica ($X^d X^d$). Indique, fundamentando, qual deve ser obrigatoriamente o genótipo e o fenótipo do pai dela em relação a esse caráter, e o que se pode afirmar sobre o genótipo da mãe dela.

Um homem daltônico tem descendência com uma mulher de visão normal que não é portadora. Justifique se podem ter filhos meninos daltônicos, filhas daltônicas ou filhas portadoras, indicando os genótipos de toda a descendência.

O que é a herança holândrica? Explique por que um caráter ligado ao cromossomo Y é transmitido sempre de pai para filho homem e por que nenhuma mulher pode manifestá-lo nem transmiti-lo.

As mulheres hemofílicas são extremamente raras. Indique que genótipo uma mulher deve ter para sofrer de hemofilia e que genótipos seus pais deveriam ter para que pudesse nascer uma menina hemofílica, justificando por que essa combinação é tão pouco frequente.

O quadro do esquema representa o cruzamento entre uma mulher portadora de daltonismo e um homem de visão normal. a) Complete as quatro quadrículas com os genótipos da descendência. b) Indique a probabilidade de uma filha ser portadora. c) Indique a probabilidade de um filho menino ser daltônico. d) Explique por que razão nenhum filho menino herda o cromossomo X do seu pai.

Uma mulher saudável cujo pai era hemofílico tem descendência com um homem saudável. a) Indique o genótipo da mulher, justificando por que razão ela é portadora obrigatória. b) Calcule as probabilidades de descendentes hemofílicos entre os filhos meninos e entre as filhas dela. c) Justifique se é necessário que a mãe da mulher fosse também portadora para explicar o genótipo dela.

Um casal em que ambos têm visão normal tem um filho daltônico. a) Deduza os genótipos dos pais e do filho. b) Calcule a probabilidade de a próxima filha do casal ser daltônica. c) Calcule a probabilidade de essa filha ser portadora do alelo.

Uma mulher portadora de hemofilia tem filhos com um homem hemofílico. a) Indique as proporções genotípicas esperadas na descendência. b) Calcule a probabilidade de terem uma filha hemofílica. c) Explique por que este cruzamento pode originar filhas hemofílicas, ao contrário do cruzamento entre uma portadora e um homem saudável.

A calvície comum é um caráter influenciado pelo sexo: o alelo B comporta-se como dominante nos homens, mas como recessivo nas mulheres, de modo que apenas são calvas as mulheres BB, enquanto são calvos os homens BB e Bb. Um homem calvo heterozigótico tem descendência com uma mulher não calva heterozigótica. a) Indique os genótipos de ambos. b) Calcule a probabilidade de um filho menino ser calvo. c) Calcule a probabilidade de uma filha ser calva. d) Explique a diferença entre hereditariedade influenciada pelo sexo e hereditariedade ligada ao sexo.

A hipertricose auricular (crescimento abundante de pelos nas orelhas) foi descrita como uma característica ligada ao cromossomo Y. Um homem que a manifesta tem quatro filhos meninos e três filhas. a) Indique que proporção dos seus filhos meninos é esperado que apresente a característica. b) Indique que proporção das suas filhas a apresentará. c) Justifique ambas as respostas com base na transmissão dos cromossomos sexuais.

Nos gatos, o gene da cor laranja ou preta da pelagem localiza-se no cromossomo X: o alelo $X^O$ produz laranja e o $X^B$ preto; as fêmeas $X^B X^O$ apresentam a pelagem tartaruga (carey), com manchas de ambas as cores. a) Explique por que os gatos machos quase nunca são tartaruga. b) Indique os fenótipos esperados, separados por sexo, do cruzamento entre uma gata tartaruga e um gato preto.

Em Drosophila, a cor vermelha dos olhos ($X^{w+}$) domina sobre a branca ($X^w$), sendo um caráter ligado ao cromossomo X. Cruza-se uma fêmea heterozigótica com um macho de olhos brancos. a) Indique os genótipos de ambos os progenitores. b) Determine as proporções fenotípicas esperadas na descendência total e separadas por sexo. c) Compare estas proporções com as de um cruzamento-teste autossômico e aponte a diferença essencial.

Numa unidade de aconselhamento genético estuda-se um casal que deseja ter descendência. Na família segregam dois caracteres: o daltonismo (recessivo ligado ao cromossomo X) e a polidactilia (anomalia autossômica dominante com penetrância completa):

• O homem tem seis dedos (polidactilia) e visão normal para as cores. A mãe dele tinha cinco dedos nas mãos e nos pés, mas o avô materno dele era daltônico.

• A mulher tem cinco dedos e visão normal; o pai dela era daltônico e tinha cinco dedos, e a mãe dela não apresentava antecedentes de daltonismo nem de polidactilia na família.

1. a) Deduza de forma fundamentada os genótipos dos dois membros do casal e dos respectivos genitores.
2. b) Se o casal espera gêmeos fraternos (um menino e uma menina gerados a partir de óvulos e espermatozoides distintos), calcule a probabilidade de:

1) O menino apresentar polidactilia e daltonismo simultaneamente.

2) A menina ser fenotipicamente saudável para ambos os caracteres e, além disso, estar livre do alelo do daltonismo (não ser portadora).

1. c) Algum tempo depois nasce na família um filho menino com síndrome de Klinefelter ($47,XXY$) que tem daltonismo e polidactilia. Justifique de maneira inequívoca em qual dos dois genitores e em que fase exata da meiose (meiose I ou meiose II) ocorreu o erro de não disjunção cromossômica que originou esse cariótipo.

Em uma consulta de genética médica estuda-se o caso de uma família com antecedentes de hemofilia A (doença recessiva ligada ao cromossomo X):

• Um homem hemofílico (I-1) e uma mulher saudável não portadora (I-2) têm uma filha saudável (II-2).

• II-2 se casa com um homem saudável (II-1) e eles têm três descendentes saudáveis: dois meninos e uma menina (III-3).

• A mulher III-3 planeja ter descendência com um homem saudável (III-4). Um estudante de genética afirma: «Como a mãe (II-2) teve dois meninos saudáveis e nunca teve sintomas, não é seguro que seja portadora; e como III-3 é uma mulher saudável, não existe qualquer risco de a sua descendência masculina sofrer da doença».

1. a) Conteste de forma fundamentada a afirmação do estudante demonstrando por que razão II-2 é necessariamente uma portadora obrigatória.
2. b) Calcule a probabilidade de a mulher III-3 ser portadora do alelo mutado e a probabilidade de o seu primeiro filho menino nascer com hemofilia.
3. c) Se o primeiro filho menino de III-3 e III-4 for completamente saudável, justifique se este fato altera a probabilidade de um segundo filho menino ser hemofílico.
4. d) Modele uma situação familiar hipotética diferente na qual uma mulher seja portadora obrigatória de hemofilia A sem que o seu pai tenha sido hemofílico, justificando a sua resposta.

Uma mulher com síndrome de Turner (cariótipo X0, um único cromossomo X) é daltônica, enquanto ambos os seus pais têm visão normal. a) Indique o genótipo da mãe e do pai para a característica do daltonismo. b) Raciocine de qual dos dois genitores a mulher herdou o seu único cromossomo X. c) Explique que erro meiótico (não disjunção) e em qual dos genitores pode ter originado esse cariótipo.

Em uma raça ovina estuda-se a hereditariedade da presença ou ausência de chifres. Um produtor pecuário cruza um carneiro com chifres com uma ovelha sem chifres, ambos provenientes de linhagens puras. Na descendência F1, 100 % dos machos apresentam chifres e 100 % das fêmeas não os têm.

Um técnico agropecuário afirma: «O gene responsável está situado no segmento diferencial do cromossomo X e o alelo com chifres é recessivo, de modo que o carneiro transmitiu o seu cromossomo Y e a ovelha o seu cromossomo X».

1. a) Conteste a proposta do técnico demonstrando formalmente, com os genótipos parentais correspondentes, por que razão o modelo ligado ao cromossomo X é incompatível com os resultados da F1.
2. b) Formule uma hipótese alternativa baseada em um gene autossômico influenciado pelo sexo (alelo H com chifres, alelo h sem chifres), definindo a relação de dominância em cada sexo e comprovando que ela explica tanto os progenitores quanto a F1.
3. c) Se indivíduos dessa F1 forem cruzados entre si, preveja as proporções genotípicas e fenotípicas exatas esperadas na F2 desagregadas por sexo (entre machos e entre fêmeas).
4. d) Justifique por que razão um caráter influenciado pelo sexo difere biologicamente de um caráter limitado ao sexo (como a produção de leite), justificando se uma ovelha sem chifres pode transmitir à sua descendência masculina a presença de chifres.