Exercícios: Mutações gênicas e cromossômicas

Defina mutação e explique a diferença entre uma mutação gênica e uma mutação cromossômica. Dê um exemplo de cada tipo.

A anemia falciforme é causada pela substituição de uma única base nitrogenada no gene da hemoglobina. Classifique esse tipo de mutação (gênica ou cromossômica) e explique, em uma ou duas frases, o que acontece com a proteína produzida.

A síndrome de Down é, na maior parte dos casos, causada pela presença de um cromossomo 21 a mais em cada célula (trissomia do 21). Esse tipo de alteração é numérico ou estrutural? Quantos cromossomos tem uma célula somática de uma pessoa com essa síndrome, sabendo que uma pessoa sem a síndrome tem 46?

Um trecho de uma fita de DNA tem a sequência de bases abaixo, e a fita é lida de forma a gerar um RNA mensageiro com a mesma sequência de bases do trecho (trocando T por U):

AUG GCA CUU AAA

Em um indivíduo, ocorreu a perda da primeira base (A) do segundo códon.

1. a) Reescreva a nova sequência, agrupando-a em trincas a partir do início.
2. b) Que tipo de mutação gênica ocorreu e por que ela costuma ter efeitos mais graves do que uma substituição de uma única base?

Uma substituição de base em um gene pode ter três efeitos sobre a proteína: mutação silenciosa, mutação de sentido trocado (missense) ou mutação sem sentido (nonsense). Explique cada um desses três efeitos e indique qual deles tende a produzir uma proteína mais curta e provavelmente não funcional.

Uma mutação ocorreu em uma célula da pele de um adulto, e outra ocorreu em uma célula que originou um espermatozoide. Compare as duas situações quanto à possibilidade de a mutação ser transmitida aos filhos, usando os termos mutação somática e mutação germinativa.

Uma família procura aconselhamento genético porque o primeiro filho nasceu com uma doença causada por uma mutação recessiva autossômica. Os pais são saudáveis e não têm parentesco entre si.

1. a) Explique como pais saudáveis podem ter um filho afetado.
2. b) Calcule a probabilidade de um segundo filho ser afetado e a de ser portador sem manifestar a doença.
3. c) Argumente por que o aconselhamento genético fornece uma estimativa de risco e não uma garantia sobre o resultado de cada gestação.

Mutações são a fonte primária de variabilidade genética, mas a maioria das mutações novas é neutra ou prejudicial. Em uma população de insetos exposta a um inseticida, surge por mutação um alelo que confere resistência.

1. a) Explique por que esse alelo pode se tornar frequente na população ao longo das gerações, relacionando mutação e seleção natural.
2. b) A mesma mutação seria vantajosa em um ambiente sem inseticida? Argumente.
3. c) Discuta por que a diversidade genética de uma população é importante para sua sobrevivência diante de mudanças ambientais.